Down sindrom: simptomi kod novorođenčadi, posebno dijagnoza i patologija

Do danas, Down sindrom - to je najčešći genetski poremećaj. Temelj ove bolesti je osnovana čak u trenutku formiranja jajašca ili spermu. Dijete koje je otkrio problem, ima malo drugačiji set hromozoma. On je nenormalno. Ako obična beba ima 46 hromozoma, dijete-padove - 47.

faktor rizika

Uzroci bolesti još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, doktori iz cijelog svijeta su došli do jednoglasnu odluku. Oni tvrde da je starija žena koja rađa, to je veći rizik od rođenja djeteta sa ovom bolešću. U ovom djeteta pol, starost i životne sredine oca su nebitna.

Najopasniji starosna granica za žene - nakon trideset i pet godina. Verovatnoća rođenja bebe sa pogrešan broj hromozoma se povećava nekoliko puta. Ovo se posebno odnosi na obitelji koje već imaju "sunčani beba." Simptomi Down sindromom novorođenče pojaviti još u materici. Na dvanaesti tjedan trudnoće ultrazvuk može pokazati abnormalnosti. Ali nema garancije da će se beba roditi nezdravo. Precizne rezultati mogu biti poznati tek nakon rođenja. Ali to nije dovoljno. Za potvrdu dijagnoze ili isključiti, morate izvršiti posebne inspekcije. Vanjski znakovi Down sindrom u novorođenčadi nisu uvijek dokaz odbacivanja.

Down sindrom: znaci kod novorođenčadi

Termin "sindrom" u medicini je kombinacija karakteristika, koje se pojavljuju kada su određeni ljudskog stanja. 1866., naučnik i liječnik John Down grupisani skup simptoma u grupi ljudi sa ovom bolešću. U čast čovjeka i zove sindrom.

Najčešće, simptomi Downovog sindroma kod novorođenčadi vidljivi odmah nakon rođenja. Ova djeca, na žalost, rađaju se vrlo često. Za svakih sto novorođenčadi ima jedno dijete s Downovim sindromom. U ovom slučaju, većina djece iste vidljivih znakova:

• Suočavaju sa stančić i spljošten. Ima isti oblik glave.
• Na koži vrata sklopiti tragove.
• Tu je smanjen tonus mišića.
• Glas dijete kosi rez, a njihovi uglovi se podižu. Formirana "mongolski puta", odnosno takozvanog trećeg kapka.
• Udovi prekratko dijete, ako odnosu s drugom djecom.
• On ima vrlo pokretne zglobove.
• Prsti su iste dužine, tako da je dlan čini široka i ravna.
• Dijete ima mali rastom. višak kilograma pojavljuje češće s godinama.

Ga odlikuju takve karakteristike Downovog sindroma. Skoro svi znakovi povezani s deformacije lubanje i crte lica, kao i poremećaja koštanog i mišićnog tkiva. Međutim, postoje i drugi znakovi. Javljaju se manje često.

Manje česti simptomi

Down sindrom (simptomi kod novorođenčadi često ispoljava već detinjstva) može dijagnostikovati, fokusirajući se na druge pokazatelje. Među njima:

Video: Elena Malysheva. Down sindrom

1. Mala usta i uski arcuate nepce.
2. Slab ton jezik: ona stalno viri iz usta. Tokom vremena, to može formirati nabora.
3. Male brade i kratke nos i široke nosne mosta.
4. Kratak vrat.
5. Na dlanovima može formirati horizontalnom nabor.
6. Palca se nalazi na velikoj udaljenosti od drugog. I na dnu ispod puta tamo.

Ovi znaci Downovog sindroma u novorođenčeta se mogu pojaviti odmah, ali kako je on sazrijeva. Usput, sa starošću djeteta je često problem počinje kardiovaskularni sistem.

Nešto što nije uočljivo na prvi pogled

Čak i gore simptome ne može uvijek garantirati da beba ima Downov sindrom. Simptomi kod beba ne može samo biti jasno vidljiva. Doktori dijagnosticirati i unutrašnji razlike koje se ne mogu odmah otkrivena prilikom rođenja bebe. U budućnosti, doktori bi trebalo obratiti pažnju na sljedeće faktore:

• konvulzije;
• kongenitalne leukemija;
• katarakte i staračkih pjega na učenika;
• abnormalne strukture grudi;
• bolesti probavnog i mokraćnog sistema.

Svi oni mogu govoriti o kromosomske abnormalnosti. Takvi znakovi Downovog sindroma kod bebe naći samo u deset slučajeva od stotinu. Isto tako, neka djeca primijetio da postoje dva fontanele. Osim toga, oni ne zatvore za dugo vremena. Utvrđeno je da su sva djeca s ove anomalije su vrlo slični jedni drugima. I osobine roditelja u njihov izgled obično nije vidljiv.

dijagnostika

Postoji nekoliko tehnika koje identifikuju ovu anomaliju:

1. Koristeći ultrazvuk određuje veličinu "okovratnik" fetus. Ako je, između jedanaeste i trinaeste nedelje trudnoće potkožnog tekućine pojavljuje u ovoj zoni, tako da postoji rizik od kromosomskih abnormalnosti. Međutim, tehnika ne pokazuje uvek ispravne rezultate.
2. Kombinovanom metodom. Njegova suština je u tome da je ultrazvučni pregled i istovremeno uzeti test krvi.
3. Studija amnionske tekućine. Žene koje su kroz ove manipulacije otkriven je visok rizik od bebu s Down sindromom treba nastaviti dalje studije utvrditi tačan rezultat.

vrste abnormalnosti

Znaci i simptomi Downovog sindroma u novorođenčeta može varirati. Smatra se da je odstupanje karakteriše ne dva nego tri primjerka dvadeset prvog kromosoma. Ali postoje i drugi oblici patologije. Na njih je također vrlo važno znati. Prvo, tzv porodice Down sindrom. Odlikuje se dodatak od dvadeset prvog hromozoma na bilo koji drugi. Takav otklon prilično rijedak. Javlja se u oko tri posto slučajeva.

Mozaik sindrom manifestira u slučaju kada dodatni hromozom Ona ne sadrži sve ćelije u organizmu. Ova anomalija javlja u pet posto pacijenata. Druga vrsta sindroma - dupliciranje dvadeset prvog kromosoma. Patologija se javlja rijetko. Ovo odstupanje se odlikuje dijeljenjem neke hromozoma.

Simptomi fetusa

Vrlo često su novorođene djece s Down sindromom. Simptomi se mogu prepoznati nije pojavila samo na svjetlo bebu, ali i fetus. Ovo odstupanje, kao što je već spomenuto, može se vidjeti na ultrazvuk između dvanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. U ovom slučaju, pregledava, ne samo za debljinu ovratnik bend, ali i veličinu nosne kosti. Ako je previše mali ili nedostaje u potpunosti, ovo ukazuje na prisustvo sindroma. Isto se može reći i za kragnu zoni, ako je širi od 2,5 mm.

Kasnije se može vidjeti ne samo patologiju, ali i drugima. Ali pacijent mora shvatiti da je nemoguće precizno otkriti bolest u fetusa. Pokazalo se da je 5% mogućnosti vidjeti na ultrazvuku, može biti lažno.

Novorođene bebe s Downovim sindromom: simptomi djeteta

Mnogi roditelji previše zbunjeni pojavom svoju bebu. Međutim, to može prikriti niz drugih ozbiljnih problema. Ova djeca su izložena mnogim bolestima. Oni mogu patiti od takvih bolesti:

• Zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju.
• Vizualni i oštećenje sluha koje se mogu pojaviti neočekivano.
• Kašnjenje u razvoju fine motorike.
• Prekomjerne mobilnost kostiju, zglobova i mišića.
• Vrlo nizak imunitet.
• Problemi s plućima, jetri i probavnog sistema.
• Urođenim srčanim manama i krvnih bolesti, uključujući leukemiju.

pravu odluku

Zahvaljujući modernoj tehnologiji, ona uči o prisustvu kromosomskih abnormalnosti u fetusa. U ranoj trudnoći majka može raskinuti trudnoće, tako lišavajući život nerođenom djetetu. Down sindrom nije fatalna bolest. Ali majka djeteta može unaprijed definirati ga i njihovu sudbinu. Do danas, to kromosomske abnormalnosti - to je sasvim uobičajeno. Možete upoznati nekoga i ne bi povjerovao da je pronašao Down sindrom. Naravno, da bi takvo dijete malo kompliciranije. Njegov život će biti drugačiji od života drugih djece. Ali niko ne kaže da je nesretan. Samo majka ima pravo da odlučuje o njegovoj sudbini.

Savjeti za roditelje

Otac i majka "sunce beba" Važno je zapamtiti sljedeće istine:

Video: Karakteristike djece s Down sindromom

1. Djecu s Downovim sindromom su dobro obučeni, iako postoje kašnjenja u razvoju. Da biste to učinili, koristite poseban program.
2. Takva djeca razvijaju mnogo brže ako su u grupi sa konvencionalnim vršnjacima. Bolje je ako su odgajani u porodicama, a ne u specijaliziranim školama ukrcavanja.
3. Nakon srednje škole, pacijenti sa anomalija dvadeset prvog kromosoma može i dobiti visoko obrazovanje. Ne vredi mnogo zadržavati na bolest djeteta.
4. "Djeca sunca" je vrlo ljubazan i prijateljski. Oni su u stanju da iskreno volim i stvoriti porodicu. Međutim, oni imaju vrlo visok rizik da dijete s Down sindromom.
5. Zahvaljujući novim medicinskim izumima, kao što ljudi mogu produžiti život i do pedeset godina.
6. Ne uzimajte krivicu za rođenje "solarne dijete." Čak i sasvim zdrava žena može roditi bebu.
7. Ako vaš porodica ima dijete sa ovu anomaliju, rizik od istog beba je oko jedan posto.

Down sindrom (simptomi kod novorođenčadi su dobili u ovom članku) omogućava djeci da rastu, razvijaju i uživaju u životu. Naš zadatak - da ih podrži, da daju pažnje i ljubavi.