Ono što je Beckwith Wiedemann sindrom, kako se manifestuje?

Većina ljudi nikada nije čuo za takve bolesti kao Beckwith Wiedemann sindroma, ali je ipak ne dolazi vrlo rijetko. Prema statističkim podacima, jedan takav dijete rođeno u prosjeku svakih 13.700 beba. Sindrom nastaje kao rezultat promjena u hromozoma 11, odnosno da je genetska bolest. Predvidjeti pojavu takve bolesti unaprijed je gotovo nemoguće. Oko 85% roditelja bebe nikada nisu imali na rasu nepravilnosti koje se odnose na genetiku. Ali u preostalih 10-15% Beckwith Wiedemann sindroma se nasljeđuje. Ono što trebate znati o ovom bolesti, otkrio je kako je liječenje i brigu o beba - sve to pa ćemo pričati danas.

Šta je to

Beckwith Wiedemann sindrom - to nije ništa drugo nego kršenje regulaciju rasta. Bolest može imati različite karakteristične crte, ali se može pojaviti i potpuno je transparentan. Često definiše izvana, kada se novorođenče rođen veliki (makrozomiju) teže od 4 kg i povećanje od više od 56 cm. Kod djece može biti neproporcionalan i neuravnotežen različite dijelove tijela, kao što je veliki jezik (makroglosija), ili neobično, velike uši ili veoma svoju formu neprirodno curvy obraze i tako dalje. Često u pratnji nedostatke peritoneuma (dijastaza mišića, pupčane kile), bubrežna oboljenja, mala djeca predispoziciju za tumore. Možda su povećane neke unutrašnje organe, bolesti srca javljaju. Djece pati od hipoglikemije (niskog šećera u krvi), konvulzije se mogu javiti na toj osnovi. U težim slučajevima, može doći do fatalne.

Prognoza za život

Ovi klinci se razlikuju od svojih vršnjaka: oni su mnogo veće, više, i oni su se brzo razvijaju koštane mase. Kada se bolest ne izrazio oštro je pružena pravovremena kvalificirani pomoć doktora i adekvatne zaštite - prognoza je prilično povoljan. Tokom vremena, neuobičajen rast i razvoj usporava prirodno, veličinu tijela i proporcije oporaviti. Jasno pokazuje kako se manifestuje Beckwith Wiedemann sindroma, Fotografije i slike, ispod njega. Oni su znaci bolesti su jasno vidljivi: proširena lobanje, makroglosija, pupčana hernija bebu.

Kako prepoznati

genetsko testiranje sistema za eventualne mutacije odstupanje je prilično komplikovano, ali može pomoći u identifikaciji oko 80% slučajeva. Roditelji treba da posete lekara-genetičar, koji će koordinirati prolaz studije i da će dati punu konsultacije u vezi s pojedinom slučaju.

Imamo trudnica može otkriti Beckwith Wiedemann sindroma. Simptomi mogu biti karakterizirana komplikacija u trudnoći. Često, ovaj povećana količina plodove vode oko fetusa, nenormalno dugo, veliki pupčane vrpce ili posteljice, značajno povećava rizik od preranog rođenja. Otkrivanje odstupanja se javljaju u vrijeme ultrazvuka.

Video: Matej Turcan, artrogripoza

tretman

Svedena na stalnu kontrolu nad zdravlje djeteta i pružiti mu potrebnu pomoć u pojedinačnim slučajevima. Treba pratiti sadržaj kalcija u krvi i šećera. Rizik od tumora kod tih ljudi je oko 8%, treba imati na umu, i na najmanja sumnja da se obrate za pomoć do kraja života. Međutim, u većini slučajeva, liječenje je uspješno. Odrasli koji po rođenju je dijagnosticiran Beckwith Wiedemann sindromom, povratne informacije o statusu i kvaliteta života ostavio vrlo pozitivan. Oni ne pate nepotrebne zdravstvene probleme i voditi ispunjen život.

Novorođenčadi pati od makrogloksii dodijeljena hirurške intervencije da ispravi oblik jezika. Na kraju krajeva, patologija može biti ozbiljan problem kada hranjenja beba, pomoći da se respiratorne insuficijencije, au budućnosti i utjecati na kvalitetu glasa. Iste probleme rješavaju sa pupčanom kilom ili druge promjene u unutrašnje organe. To može zahtijevati pomoć pedijatar i imunolog.

Ovi klinci su u očajničku potrebu roditeljskog staranja. Izbjegavajte hipotermija, nacrta i sve vrste infekcija. Djeca s ovim sindromom često imaju imuni nedostatke, i zbog toga što ih ima, čak i prehlada može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Na najmanji problem, zatražite pomoć od doktora.

Da li je moguće spriječiti

Identificirati genetske promjene hromozoma od svojih roditelja, a samim tim i predvidjeti rođenje djeteta sa sindromom mogu se provoditi samo preliminarne testove prije planiranja trudnoće. Ali vrlo malo mlade obitelji da razmisle o tome nakon vjenčanja. Često ljudi saznaju za ovo svoje "posebno" nakon rođenja bebe sa znacima Beckwith Wiedemann. Mutacija se prenosi u autosomno dominantan tip nasljeđivanja. To jest, ako bilo koji od krvnih srodnika - vas ili vašeg supružnika - imao takvu povredu je sin ili kći priliku da se sindrom "naslijedila" To je 50%. Na žalost, da se riješi problem sa lijek još uvijek nije moguće. Jedino rješenje u ovoj situaciji može biti postupak IVF oplodnje.