Russell-Silver sindrom: uzroci, simptomi, liječenje

Moderne medicine zna mnogo bolesti. Neki od njih su prilično dobro, o uzrocima i tretmane drugih grupa naučnika koji rade uzalud. Dio stečene bolesti, dok su druge svojstvene. Jedna takva bolest je kongenitalna Russell-Silver sindrom.

Karakteristike bolesti

Postoje i druge popularne naslove: Silver-Russell patuljastog rasta, SSR.

Russell A. i HC Silver - pedijatara, koji su proučavali prenatalnih kašnjenja u razvoju.

Russell-Silver sindrom je kongenitalna bolest. Njegova glavna značajka je kašnjenje u fizičkom razvoju za vrijeme trudnoće, posebno, prekršeno formiranje kostura djeteta. U budućnosti, može biti kasnije od zatvaranja fontanele.

Uzroci nasljeđivanja još uvijek nepoznati, u većini slučajeva postoji određena sistema.

Bolest se javlja u jednoj osobi po 30 000. seks od razvoja bolesti ne utiče.

Uzroci sindroma Russell-Silver

Glavni uzrok bolesti je izuzetno prekršaja na nivou genetike. I oblik nasljeđivanja nije periodičnog ili sistemski.

Većina često pate od hromozoma 7 (10% slučajeva), 11, 15, 17, 18. To je ovih kromosoma i odgovorne su za ljudski rast. U većini slučajeva to je zbog činjenice da dijete nasljeđuje dva primjerka hromozoma od majke. Ovaj efekt se zove majke uniparentalna disomiju.

Vanjski simptomi bolesti

Na rođenja djeteta sa sindromom Russell-Silver ima prilično mali težine, obično ne više od 2500 g, iako trudnoća se smatra punom terminu. Dužine oko 45 cm. Sa godinama, problem nije riješen i zastoj u rastu posmatrati u odraslih osoba (žene ne raste više od 150 malo više cm u muškaraca nego 150 cm). Međutim, masa je u potpunosti u skladu sa godinama, u nekim slučajevima čak i veća od normalne.

Se mijenja i urogenitalnog sistema, na primjer, tu je kriptorhizam (poremećaj u kojem se testisi se ne nalaze u njihovim mjestima), Hipospadija (Mokraćni kanal otvara se u atipično za ovo područje), hipoplazija penisa i skrotuma (nerazvijenost).

Eksterno, Russell-Silver sindrom je takođe primetio. On je izrazio u tijelu asimetrija. To utiče na lice i trupa, a dužina nogu i ruku.

Ona utiče Russell-Silver sindrom (liječenje bolesti mogu se naći u članku), a na licu. Deo lobanje, što je mozak, porastao u odnosu na prednji dio, a povećanje je jasno neproporcionalan. oblik lica podsjeća na trokut, u kojoj je istaknuti čelo, a veličina donja vilica i usta značajno smanjen. To se zove psevdogidrotsefaliya. Usne čvrsto i uglovima malo spusti (efekat "šarana usta"). Nebo je visok, u nekim slučajevima to može biti pukotina. Uši virila u većini slučajeva.

Među prateći vanjski simptomi su:

• kršenje formiranja potkožno masno tkivo;
• uske grudi;
• lordoze u lumbalnom (konveksnost kičme naprijed);
• zakrivljenost mali prst.

Vezane bolesti unutrašnjih organa

Pored eksternih poremećaja, često se posmatra i unutrašnjih problema tijela. Russell-Silver sindrom (simptomi povezani s oštećenim izgledom, kako je definirano gore) utjecati na bubrege zbog nepravilnog formiranja (potkovice oblik, proširenje bubrežne karlice, tubularna acidoza).

Video: Trombocitopenična purpura, trombocitopenična purpura bolest etiologija, patogeneza, klinička slika, liječenje

Za pacijente, bez obzira na pol karakteristika ranog puberteta. U 30% slučajeva počinje u dobi od oko 6 godina. Ovo je u direktnoj vezi sa činjenicom da postoji gonadotropina stimulacije jajnika (seksualni hormoni iznos znatno uvećane).

Ali inteligencija je u potpunosti zadržan.

Russell-Silver sindrom: dijagnoza

Bolest se dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Takva odluka donosi pedijatar, gledanje bolesno dijete. Međutim, pored uobičajenih zapažanja izvode i razne laboratorijskih testova i testova:

1. Određivanje nivoa šećera u krvi. Vrlo često djeca su dijagnosticiran "Russell-Silver sindrom", imaju niži nivo glukoze u krvi.
2. Testiranje za kromosomske abnormalnosti. U većini slučajeva, ovi problemi se mogu naći.
3. Određivanje količine hormona rasta. U ovoj bolesti postoji nedostatak.
4. Ispitivanje formiranja kostura. Ovo je potrebno da bi se u potpunosti eliminirati dodatnih uslova, koji u nekim slučajevima može dati lažno pozitivan rezultat.

Karakteristike tretmana

Glavno pravilo liječenja: pravovremena dijagnoza. Ako ne čine ga na vrijeme, vaš liječnik može zalutati i radi liječenja hidrocefalusa, ali nema bolesti kod ove djece.

U većini slučajeva, takvi pacijenti dobio dobiti hormona rasta u određenom obrascu, koji se razvija lekara.

Osim toga, često se koristi i dodatne metode:

• fizikalnu terapiju, čiji je cilj poboljšanje mišića;
• specijalno obrazovanje.

U toku liječenja u isto vrijeme potrebno nekoliko stručnjaka:

• liječnik-genetičar, koji je u stanju otkriti bolest na samom početku;
• Dijetetičar ili gastroenterolog, glavni zadatak je da se razvije poseban režim ishrane koji ima za cilj da poveća rast;
• endokrinolog, koji je imenovao hormon rasta;
• psiholog.

Video: Hirschsprung bolest, aganglioz patogenezi bolesti Hirschsprung klinici Hirschsprung je, tretman Gir bolesti

Da bi se utvrdila efikasnost tretmana može biti povećanje stope rasta. Kada se pravilno dizajniran shema u prvoj godini liječenja može postići rezultate u 8 cm.