Trisomija 21: normalne vrijednosti

Trisomija - prisustvo više ili pojedinačnih dodatni hromozom u hromozoma setu. Najpopularniji opcija - to je prisustvo dodatni hromozom u 13., 18. i 21. kromosoma.

Video: trizomija 21 i srce

Down sindrom

Drugi naziv ove bolesti - trisomija 21. Njegov prvi istražio u svojoj praksi i opisao Dr. Langdon Down 1866. godine. Doktor pravo iznio glavni osnovi simptoma, ali on nije bio u stanju da pravilno utvrdili uzrok ovog sindroma. Riješiti misteriju trisomije 21, istraživači su mogli samo 1959. godine. Tada je utvrđeno da je bolest ima genetsku porijekla. Kopije kromosoma 21 geni su odgovorni za karakteristike sindroma, odnosno prisustvo dodatni hromozom dovodi do takve patologije. Poznato je da svaka ljudska ćelija sadrži dvadeset i tri para hromozoma. U prvoj polovini prolazi kroz jaje od majke, a drugi - kroz sperme od oca. Ali ponekad to ne uspije, a hromozoma se ne može razdvojiti, tako da od jednog od roditelja mogu dobiti sve dodatne jedinice. Treba napomenuti da su dječaci i djevojčice pate od Down sindroma podjednako. Geografski položaj roditelja i nije bitno. Prema statističkim podacima, jedan boluje od trisomije 21 u osmero djece.

Uzroci i rizika od trisomija 21. Stopa indikatora rizika

Uzroci Down sindrom nije u potpunosti razumio. Naučnici još uvijek raspravljaju o ovoj bolesti. Jedino što se slažu, jeste da trisomija 21 je rezultat neuspjeha brojnih interakcija između pojedinih gena. I to nije nasljedne bolesti. Ipak, postoji određeni obrazac: ako starost majke prelazi 35 godina, pojava ove bolesti je porastao za tri posto. I starija žena u rad, veći je rizik da će se beba trisomije 21. Dakle, rizik od bolesnog djeteta kod žena dvadeset pet godina starosti je 1 dijete 1.250 djece, a nakon četrdeset - 1 dijete do 30 novorođenčadi. Treba napomenuti da je starost oca nema utjecaja na pojavu bolesti. Žena s Downovim sindromom mogu imati bolesno dijete je vjerovatnoća pedeset posto muškaraca sa bolešću - su neplodne. Roditelji koji imaju dijete s ovim poremećajem, rizik trisomije 21, drugo dijete od jedan posto.

Metode za određivanje kromosomskih abnormalnosti

Svaka žena planira trudnoću, brige o budućnosti zdravlje vaše bebe. Moderna medicina nam omogućava da se identifikuju mnoge patološke razvoj djeteta u utrobi. Kao što je već spomenuto, očekivani rizik od trisomija 21 puta povećava s dobi majke. Jer one žene čiji starost je u opasnosti, propisati skrining u prvom tromjesečju trudnoće. Ali ne samo starost može postati razlog zbog kojeg doktora postoji zabrinutost da fetus može razviti trisomija 21. Stopa po kojoj je dodijeljen analiza:

• urođene patologije u prethodnim trudnoćama, kao što su kromosomske abnormalnosti;
• prisustvo nevynoshennyh trudnoće;
• prisustvu rodbine trudna teške urođene bolesti;
• zaraznih bolesti u ranoj trudnoći;
• izloženosti zračenju;
• prvo rođenje sa ovim sindromom;
• prijem u ranim fazama droge sa teratogeni.

Za analizu uzorkovanja krvi vrši se, a zatim se uzorak je stavljen u poseban aparat, kojim detektuje prisustvo patologije. Posrednim dokazima koje odredi trisomija 21, normalne vrijednosti su uzete u obzir zajedno sa ostalim objektivnim faktorima. To su: starost majke, težine, prisustvo voća, prisustvo ili odsustvo loše navike i drugi. Tek nakon što je obavljeno puni pregled, izračunati rizik i indikator "trisomija 21", potvrdio je - žena pozvani na konsultacije sa ginekologom, gdje joj je rečeno o sumnja prisutnosti Down sindroma u nerođenu bebu. Jedna žena može odlučiti da prekine trudnoću. Ali skrining rezultati sami po sebi ne može dati sto posto dijagnozu. Ako analiza daje pozitivan rezultat, doktor obično imenuje uboda CVS.

Video: Reakcija na Red21 ("botaničar". "svoje ruke". "Red 21")

Simptomi i znaci Down sindrom

Po pravilu, trisomija 21 nalazi se u prvih nekoliko minuta života bebe. Postoji veliki broj eksternih znakova kojim doktor može staviti ovu dijagnozu. Oni uključuju:

• kratak vrat, spljošten nos i lice, mala usta, velike, obično izbačen jezik, Mongoloid oblik oka, malo deformisane uši;
• pogrešno nebo, jezik sa žljebovima, stan nosa;
• kratke i široke ruke, šake sa jednokratno, najbolje falange srednjeg prsta;
• bijele mrlje na iris oka;
• malu težinu;
• vrlo slab mišićni tonus;
• zakrivljenost grudnog koša.

Patologiju unutrašnjih organa

Možemo reći da su ljudi koji su bili s dijagnozom "trisomija 21", stopa komorbiditeta kao što su:

• urođene srčane bolesti;
• razne bolesti probavnog trakta;
• rizik od raka je mnogo veća nego u zdravih osoba;
• gluhoću;
• zamagljen vid;
• Nedostatak sna;
• gojaznost;
• zatvor;
• infantilni spazmi;
• Alzheimerova bolest.

Trisomija 21. normalan pokazatelji psiho-emocionalne manifestacije

Možda je najčešći poremećaj u djece, čime je takva dijagnoza je kršenje psiho-emocionalni razvoj. Osobe sa trisomija 21 patologije teško naučiti, oni nisu društven, jedva ga savladati. Često su ova djeca ili hiperaktivan ili kao potpuno negostoljubivo. Ovi ljudi su vrlo vjerojatno biti depresivan. Ali treba napomenuti da su ta djeca su vrlo ljubazan, poslušan i pažljiv. Oni se nazivaju "solarni dijete."

Down sindrom tretman

Nažalost, ova patologija u današnjem vremenu je neizlječiva. Jedina stvar koja može pomoći takvim ljudima - je da se tretiraju komorbiditeta. Tako je moguće da se produži život "sunce narod" i da se poboljša kvalitet života.

Prognoza Down sindrom

U posljednjih nekoliko godina, životni vijek ljudi s poremećajima na hromozoma 21 naglo porastao. Sve zahvaljujući poboljšanju kvaliteta testova i tretmana. Osoba sa ovim sindromom mogu živjeti kvalitetno pedeset i pet godina ili više. Zahvaljujući integraciji u društvo osoba s Down sindromom mogu da žive punim životom, djeca - da idu u redovne škole. Danas znamo puno ljudi koji su uspjeli napraviti veliki doprinos u javnom životu, pa čak i postati slavan.

Praktične savjete za roditelje "solar" djeca

Roditelji koji su prijavili da njihovo dijete bolesno Down sindrom, postoje mnogi problemi koji se odnose na daljnje čuvanje i odgoj djeteta. Do nedavno u našem društvu smo diskriminisani takvih ljudi. Ovakav stav je razvio zbog nedostatka informacija. Ali u posljednje vrijeme, sve više i više informacija dobija društvo ljudi koji su nešto drugačiji od nas. Sada stvara veliki broj centara koji mogu doći sa svojim roditeljima "solarni dijete." Oni ne samo da podijele svoje uspjehe i iskustva, ali i učiti djecu da se prilagode na domaće teškoće i integraciju u moderno društvo. Važno je da se bavi ne samo mentalni razvoj djeteta, ali i fizički. Dobri rezultati daju terapiju vježba i radna terapija. Potrebno je naučiti dijete da se služe. Važno je da se bavi "suncu" dijete od ranog detinjstva. Postoje mnoge tehnike za razvoj ove djece. A ako ljudi bliski pomoći vašem djetetu nositi s posebnim funkciju, vjerovatno je da je dijete praktično se ne razlikuje od svojih vršnjaka. On ne može samo ići u redovnu školu, ali i da nauče profesije, i na taj način postati punopravni član društva.