Down sindrom: simptomi u trudnoći, uzroci

Svako dijete, bez obzira na probleme koji se mogu pojaviti, biti voljen i njeguju njihovi roditelji. U ovom članku želim da pričam o tome kako trudnoće prihoda dijete s Down sindromom i šta poteškoća može doći.

Nekoliko riječi o bolesti

Bolest je dobila ime u čast doktora koji ga je pregledao - John Langdon Down. Medić je počeo svoj rad u dalekoj 1882. godine, rezultati objavljeni u 4 godine. Ono što možemo reći o toj bolesti? Dakle, to je patologija koja ima kromosomske priroda: postoji greška u procesu podjele ćelija. Naučnici su dokazali da su djeca rođena s Down sindromom, postoji i dodatni, 47. kromosoma (kod zdravih ljudi, svaka ćelija ima 46 hromozoma, koji nose važne genetske informacije). Ako kažemo jednostavno, ljudi sa ovom dijagnozom smatraju mentalno retardirani (iako tako ne nazivaju po moralnih i etičkih standarda).

činjenice

Ključne činjenice o bolesti:

1. Down sindrom u trudnoći podjednako pogađa i dječaci i djevojčice.
2. Statistika: 1.100 zdrave djece rođene 1 beba sa ovim sindromom.
3. 21. mart - Dan solidarnosti s ljudima koji imaju Down sindrom. Zanimljivo je da datum nije izabran slučajno. Uostalom, uzrok bolesti - trisomija 21 hromozoma (broj 21, serijski broj meseca - 3).
4. Osobe sa ovom dijagnozom mogu živjeti do 60 godina. I zahvaljujući modernoj know-how u poziciji provesti sasvim normalan život punim plućima (znaju čitati, pisati, učestvuju u javnom životu).
5. Bolest nema granica ili rizične grupe. Takvo dijete može biti rođen od žene, bez obzira na nivo obrazovanja, društvenog položaja, boja ili zdravstvenog stanja.

razloga

Mi smatramo dalje temu: "Down sindrom:. Simptomi u trudnoći" Šta razlozi mogu doprinijeti ove bolesti? Dakle, kao što je već rečeno, da je odgovoran za sve dodatne 47. kromosoma. Sve procese koji dovode do pojave sindroma da se dogodi u trenutku formiranja intrauterine fetalne tokom podjela ćelija. Moderni stručnjaci kažu da je slučajan kromosomske mutacije, koji ne zavise od spoljnih faktora.

rizične grupe i statistike

Rizik od Down sindroma u trudnoći varira za različite grupe žena:

1. 20-25 godina. Rizik od ovog simptom kod djeteta jednaka 1/1562.
2. 25-35. povećava rizik: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Stariji od 45 godina. Rizik koliko je god moguće je super. U ovom slučaju, 19 beba beba je rođena s Downovim sindromom.

Što se tiče Tata, ovdje medicinskih nalaza nisu tako jasne. Međutim, većina stručnjaci kažu da je odlična prilika da se začne "sunce dijete" je dostupna očeva starijih od 42 godina.

Video: Screening za Down sindrom? Plaćaju održavanje trudnoće

testovi

Moderni naučnici su izmislili specijalnim testovima, kroz koje možete eliminirati rizik od Down sindroma u trudnoći. U ovom slučaju, žena će morati odgovoriti na sljedeća ključna pitanja:

1. Godine.
2. Nacionalnosti.
3. Loše navike (pušenje).
4. tjelesne težine.
5. Prisustvo šećerne bolesti.
6. Broj trudnoća.
7. Koncepcija: Da li je IVF postupak je korišten.

Međutim, to je napomenuti da zahvaljujući samo jedan test programa za eliminaciju rizika od bolesti beba ovaj sindrom ne može biti sto posto. Da biste to učinili, koristite dodatna sredstva.

Kako da ja znam?

Nastavljamo dalje rasprave na temu: "Down sindrom: simptomi tokom trudnoće." Kao što je već gore navedeno, ova patologija ima genetsku prirode. Stoga, možete naučiti o tome u vrijeme kada je beba u procesu razvoja fetusa. Kakva istraživanja u tom slučaju će biti relevantan?

1. SAD-u. Po prvi put mora biti izvršena u periodu od 11. do 13. tjedna. U tom slučaju će se proučavati nuhalne dijete koje će omogućiti da se reći da, ako postoji patologija djeteta (na ultrazvuku se može vidjeti puta višak ili dozvoljena debljina predjelu vrata se više od 3 mm)
2. Analiza krvi majke. Da biste to učinili će morati da prođe krv iz vene. Ako fetus ima patologije, majka će biti povećan nivo &beta - podjedinica hCG (to će biti više od 2 Naj).
3. Analiza plazme. Rizik da buduće sindrom dijete može biti slučaj ako je komponenta PAPP-A Naj manje od 0,5.

Treba reći da je ova studija se zove "u kombinaciji screening test" (ili prvi test provjere). Samo u kombinaciji može proizvesti rezultate koji su u pravu u 86%.

Video: Prva projekcija. Visok rizik od Down sindroma. Amniocenteza se radi ili ne

dodatna istraživanja

Dakle, Down sindrom, simptomi trudnoće. SAD - kao metoda istraživanja - za odluku preciznu dijagnozu jednostavno nije dovoljno. Ako prvi screening pokazuje da beba ima cider je trudnica kod doktora može savjetovati da idem drugom istraživanju (to će vam trebati u slučaju da je dama će odlučiti na abortus). To transcervikalne amnioskopija. Tokom ovog postupka, biopsija horionskih uzeti su uzorci, koji će ići u laboratoriju na temeljno liječenje. Rezultati u ovom slučaju je 100% ispravan. Važna tačka: ovaj postupak može biti opasno po život djeteta, tako donošenja odluke, roditelji treba pažljivo razmisliti o tome. Doktori prisiliti ženu da ova studija ne mogu.

druga projekcija

Mi se dalje studira na temu: "Down sindrom: simptomi tokom trudnoće." Tako važno u vrijeme nosi beba će biti i drugi projekcija. Se održava u drugom trimestru, između 16. i 18. tjedna trudnoće. Simptomi sindroma na studijskom majke krvi:

1. razine hCG 2 Naj gore.
2. AFP ispod 0,5 Naj.
3. Besplatno estriola - manje od 0,5 Naj.
4. Inhibin A - 2 Naj.

Također će biti značajan ultrazvučne dijagnostike:

1. Voće veličina manja nego što je normalno.
2. Skraćivanje ili odsustvu nosne kosti kod djeteta.
3. Skraćenje femura i humerusa kosti.
4. Vilice Veličina gornjeg klinac će biti manja nego što je normalno.
5. To će biti jedna arterija umjesto dva u pupčana vrpca djeteta.
6. Mokraćnog mjehura ploda će se povećati.
7. Dijete često ubrzan rad srca poštovati.
8. Žena može biti nestašica vode. Ili plodove vode može biti odsutan u potpunosti.

prekid trudnoće

Šta još treba da znate žene koje su s obzirom na temu: "Down sindrom: simptomi trudnoće" Dakle, pad abortus jedne ne mogu. Ovo bi trebalo biti dobro zapamtiti. Doktor može savjetovati samo sljedeće:

1. Prekid trudnoće i riješi fetusa s patologije.
2. Roditi, bez obzira na sve, klinac sa posebnim potrebama (u ovom slučaju nije potreban samo više snage, ali i sredstvo).

Odlučuje o tome kako će se događaji dalje razvijati, isključivo roditelji djeteta.

o majka

Prema tome, Down sindrom. Znakovi trudnoće, recimo, bilo šta da se identifikuje sa ovom bolešću, su prisutni. Zašto ću osjetiti tokom trudnoće bebe specijalne o trudnica? Ništa neobično. Na vanjskom stanje i zdravlje žena apsolutno nikakav utjecaj. Ie sve što se događa s drugim trudna će se dogoditi s mojom majkom, plod je patologija. Tako da je samo jedan od njihovih izgled ili prisustvo određenih simptoma žena ne može reći o tome da li njena beba odstupanja.

vjerovatnoća

Uzimajući nadalje u obzir, kao što patologija kao Down sindrom. Tokom trudnoće, pogotovo ako ste stavili određenu dijagnozu, mnogi roditelji su zainteresovani za: ako je dijete rođeno s patologijom, ima li šanse da drugi bebu bez odstupanja? Postoje dvije opcije:

1. Ako je dijete je tipičan uveća trostruko hromozoma 21, verovatnoća naknadno trudnoće sa istim patologija - 1%.
2. Ako je naslijedila od mame ili tate obliku translokacija, verovatnoća je veća. Međutim, točne brojke nemaju doktora.

oh baby

Možda ne svi znaju da su djeca sa ovim poremećajem se zove "solarni djecu." Za takve ljude ne postoji mentalna retardacija (može biti u rasponu od blage do složenijih oblika). Ali, to nije kazna. Zahvaljujući modernoj programa obuke i naučnici razvoj, kao što djeca mogu voditi normalan život. Ako se uradi ispravno, dijete ne samo da mogu, ali i sasvim u stanju naučiti kako pisati, čitati. Ova djeca, kao i svi ostali, da "izađe", da hoda, da pogledamo nešto novo, svijetle i lijepe. U velikim gradovima postoje posebni centri u kojima s djecom koji imaju takve dijagnoze, se bave. Postoje čak i neke škole za pacijente s Downovim sindromom. Nesumnjivo, osoba sa dijagnozom ponekad ne mogu bez pomoći, potrebno je imati na umu da. Stoga, ako se fetus nalazi Down sindrom u trudnoći, roditelji treba pažljivo vagati prednosti i mane da donesete pravu odluku.