Mačke krik sindrom - što je to?

cri du chat (ili Lejeune sindrom) - genetska bolest koja je vrlo rijetko i povezana je sa činjenicom da nijedan deo hromozoma 5. Djeca pate od ove bolesti, često plaču, a njihov vapaj kao krik mačke. Iz ovog je ime - sindrom cry mačke.

Ovaj sindrom se javlja kod jednog djeteta po 50.000 rođenih. To se događa u svakom etničke grupe, češći u ženski pol.

Prvi opisao ovu bolest je francuski genetičar i pedijatar Jérôme Lejeune. To se dogodilo 1963. godine. Stoga, drugo ime bolesti.

simptomi

Mačka krik sindrom se javlja zbog nekih problema sa nervnog sistema i larinksa. Zbog ovih problema dolazi plač bebe, vrlo sličan onom koji objavljuje mačke. Otprilike jedna trećina djece s ovim sindromom izgubiti karakteristična osobina (krik) već dvije godine.

Simptomi koji mogu ukazivati ​​da je dijete zlo či du chatu:

- poteškoće sa hranom, posebno sisanja i glotaniya-

- mala beba težini i sporo fizičke razvoj-

- kašnjenje u razvoju govora, spoznaje i kretanja-funkcije

- problemi u ponašanju: agresivnost, hiperaktivnost i isteriki-

- neobične crte lica, koja vremenom može ischeznut-

- zapory-

- pojačana salivacija.

Osim toga, tipični simptomi bolesti su: hipotonija, mikrocefaliju, zastoj u razvoju, na okruglom obliku lica, opuštenih uglova očiju, ravne nazalnog mosta, prešli oči, uši koje su previše mali, kratki prsti, i tako dalje. Osobe sa sindromom Lejeune često nemaju nikakvih problema sa reproduktivni sistem.

dijagnoza bolesti

Dijagnoza se obično vrši na osnovu karakterističnih simptoma plače i drugih simptoma gore navedenih. Osim toga, porodice, gdje već postoje ljudi koji pate od ove bolesti, može ponuditi genetsko testiranje i savjetovanje na temu onoga što bi mogao biti sindrom trudnoće.

Ono što je sindrom?

Nažalost, prognoza za lice koje boluje od CRI du chat, prilično razočaravajući. Na kraju krajeva, njihov životni vijek znatno niža nego kod zdravih ljudi. Osim toga, pacijenti mogu umrijeti, ne samo od sindroma, ali i komplikacije koje ga prate (bubrega i srca, zaraznih bolesti).

Klinička slika života pacijenta i period može biti prilično različiti. Sve zavisi od toga koliko ozbiljno uticao na unutrašnje organe, posebno srce.

Značajnu ulogu u povećanju životni vijek je kvaliteta svakodnevnog života i zdravstvene zaštite. Ali, to je napomenuti da je većina pacijenata umire u prvih nekoliko godina svog života. Samo 10% djece umre prije 10 godina. Ali postoje, međutim, pojedinačne opise pacijenata koji su preživjeli do 50 ili više godina. Zbog toga je vrlo važno da ne gube nadu.

Prevenciju i liječenje

dosta često srčane mane zahtijevati korekciju operacije, tako da je bolesno dijete mora biti konsultacija sa pedijatrijske operacije srca i specijalizovane dijagnostiku, koja ima ime odjek kardiografija. Kao takva, ne postoji tretman, samo simptomatsko, jer hromozoma ni na koji način se problem ne može izlečiti, je genetika.

Pacijenti rade masaže, vježbe, lijekova na recept, koji stimulišu mentalni razvoj.

Ako želite izbjeći situaciju rođenja djeteta, boluje od takve bolesti, kao što je sindrom mačka krik, tvoj bračni par To mora da se podvrgne genetsko testiranje i dobiti stručne savjete. Jedini način da se zaštitite od rođenje smrtno bolesna djeteta. A ovo je san svakog par, zar ne?