Uzroci, simptomi i tretman Turner sindrom

Video: Turner sindrom, dijagnostiku i liječenje | IVF klinika "AltraVita"

sindrom slučajeva Turner prilično rijedak u modernoj medicinskoj praksi. ovo genetska bolest, koji je u pratnji kvantitativni ili strukturne promjene u setu polnih hromozoma. Iako potpuno konzervirati takve bolesti ne može, koristeći odgovarajuće veličine tretman može riješi neke od simptoma i poboljša kvalitet života pacijenta.

Video: Hromozomske bolesti

Turner sindrom: Uzroci

Kao što je već spomenuto, to je genetska bolest, koji je povezan s potpuno ili djelimično odsustvu jednog X-kromosoma kod žena. Nažalost, razlozi za takve promjene još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni.

Primarni klica ćelija u embriona pravilno postavljeni. Ali iz nekog razloga, u drugoj polovini trudnoće postoji takozvani obrnuti razvoj, što je rezultiralo smanjenim brojem ćelija ili su brže nestati.

Trudnoća je često praćena teškim toksičnosti do opasnosti od pobačaja. porođaja ili patološki, ili doći ispred vremena u red.

Turner sindrom Signs

U stvari, kao što simptomi mogu imati različite stepene težine - to sve ovisi o promjenama u hromozoma i karakteristike fetalnog razvoja. Neke znakove od djevojaka može se vidjeti već u prvim tjednima života - u novorođenčadi kratak vrat sa karakterističnim krila kožni nabori. Rani simptomi mogu uključivati ​​širok grudi i snažno obrnuti bradavice.

kao rast djeteta simptomi Turner sindrom postaju sve izraženije. Prvo, tu je kržljavošću - rast pogođenih djevojke nije ispravna. Za bolesti karakterizira abnormalnim struktura uši i niskog linije rasta kose na potiljku.

Zbog nedostatka polnih hromozoma pojave abnormalne razvoj reproduktivnog sistema - jajnik ili ne postoje ili ne ispunjavaju svoje funkcije. Zbog toga, kod bolesnika ne javlja u pubertetu, ne postoji sekundarne seksualne karakteristike. Bolesna sterilan i pate od amenoreje.

Za Turner sindrom se odlikuje upornim edem udova i uski, doslovno ugrađen u koži ploče nokta. Otprilike pola slučajeva postoji gubitak sluha. Neki pacijenti prisutan urođene srčane bolesti (proširenje aorte ventila patologije) i bubrezi.

Video: 10 genetske mutacije koje se javljaju kod ljudi - Zanimljivosti

Sindrom tretman Turner

Nažalost, to je nemoguće eliminirati genetski poremećaj. Bez obzira na to bolesno djevojke samo je potrebno liječenje. Odgovarajući tretman može eliminirati glavni simptomi. Ako postoje problemi sa srcem, to pokazuje stalni nadzor od strane doktora i operacija, ako je to potrebno.

Osim toga, koristeći netretirane hormona rasta. a u mladost djevojke upravlja spolnih hormona koji doprinose normalan razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika. Sa jakim oteklina pomoću specijalnih kompresivne čarape.

Iako ove bolesti pljačka žena priliku da svoju decu, dobro vodi liječenje može voditi normalan život.