Klinefelterov sindrom

Postoje bolesti koje je teško otkriti i izliječiti vremena. Jedan od njih je Klinefelterov sindrom. To je genetski poremećaj uzrokovan pogrešnim skup seks hromozoma. Normalno, ljudski kromosom 46, od kojih su dva određuju pod XY, a pacijenti imaju dodatni X-kromosoma i gena je kako slijedi: 47 XXY, iako može biti i drugih varijanti, npr hromozoma 48, gdje se XXXY ili XXYY. Mozaicizam i dogodi, to znači da su neki od ćelija imati normalan set hromozoma 46 XY i drugi dio - promijenjen do 47 XXY.

X-kromosom je ženski, a naslijedila od majke, i Y - muškarci (od oca). kromosoma viška majke uzrokuje promjene u tijelu dječaka, uglavnom odnose na reproduktivne funkcije. Statistički podaci pokazuju da genetski abnormalnosti su češći kod djece koja su rođena od majki više od 40 godina, dok je dob oca o učestalosti nema efekta.

Klinefelterov sindrom, simptomi

Mi mislimo da bi genetske bolesti manifestovati na rođenju, na primjer, Down sindrom. Ali, to je Klinefelterov sindrom mladost za otkrivanje i teško da sumnja. Oko 14-15 godina počinju da pokazuju prve znakove - iznad prosjeka rasta, sa neproporcionalno dugim udovima, tijelo dlake na ženski tip se javlja u stidne području, dok je u drugim mjestima gotovo da nema kose. Grudi postepeno povećava, veličina testisa ostaju mali.

Seksualno zreo čovjek ne može voditi normalan seksualni život, on pati od erektilne disfunkcije sa blagim orgazam. U tom kontekstu, razvoj mentalnih poremećaja, osoba postaje antisocijalnog, ali doktor odbio da ode, tvrdeći da je sve u redu.

Stupanj intelektualnog invaliditeta zavisi od broja nepotrebnih X-kromosoma. Obično se nalazi mala mentalna retardacija, ali kod odraslih ne može propustiti. Međutim, takvi pacijenti su skloni epilepsije.

Obično, sve te karakteristike u kombinaciji sa drugim sistemskim bolestima, kao što su bolesti pluća, dijabetes melitus, osteoporoza ili probleme štitnjače.

Klinefelterov sindrom, dijagnoza

Nakon što je sindrom se sumnjiči da je vanjski mogućnosti, muškarac ili adolescent je usmjerena na endokrinologa. Hormoni Analiza pokazuje da je u krvi pacijenata s povećanim sadržajem hormon za stimulaciju folikula i testosterona i androsterona će uvijek biti smanjena.

Ako samo provesti kariotipizacija - određivanje broja hromozoma - i da se genetski pasoš, ni jedan drugi testovi ne mogu proći. Ova studija daje rezultat 100%.

Često mogućnosti kao što su gojaznost, ginekomastija (povećanje mliječne žlijezde) i osteoporoze kod adolescenata ostaju bez medicinske pomoći. Međutim, čak i po ovom osnovu se sumnja bolesti, kao što su svi odnose na nedostatak testosterona u tijelu. Osteoporoza se generalno smatra da je ženska bolest, a bolest starijih.

Klinefelterov sindrom, liječenje

Jedini način liječenja ove bolesti - testosterona hormonske terapije droge. Tretman je poželjno da počne što je prije moguće, ali je dijagnoza problema koji određuju bolest je gotovo nemoguće pubertet.

Hormoni vratiti čovjeka njegove seksualne karakteristike, povećati seksualnu želju, ali ne izliječiti neplodnost. To je jedina stvar koja ostaje nepromijenjen: Muškarci sa Klinefelterov sindrom nikad imati djecu, ne mogu proizvesti spermu.

Liječenje se sprovodi za život i daje dobre pozitivne, vraća samopouzdanje čovjeka.

Vjeruje se da je rana dijagnoza (u dobi od 7) daje vremena za početak liječenja i pruža mogućnost za razvoj i upravljanje testisa u potpunosti, što znači da čovjek može imati djecu.