Ono što je Wolf-Hirschhorn sindrom? Wolf-Hirschhorn sindrom Što je opasno?

Postoje mnoge bolesti koje se ljudi suočavaju je izuzetno rijetko. Zato je za njih, malo ljudi zna. Ovi problemi uključuju i Wolf-Hirschhorn sindrom. Šta je to, da li je to opasno bolesti i bilo prognoze na živote ovih pacijenata - sve to će se i dalje.

rezime

U početku, treba napomenuti da takav genetski poremećaj, kao Wolf-Hirschhorn sindrom, opisan je kao nedavno kao 1965. Da li je u isto vrijeme veliki broj njemačkih genetičara. Osnova ovog problema je brisanje (specifične kromosomske preuređenja, kada je dio hromozoma je jednostavno izgubljen) na kratkom kraku kromosoma 4. To je zbog određenih genetskih promjena kod ljudi nije dio iznad 4-kromosoma, što dovodi do unutrašnje i vanjske promjene. U početku, problem je bio poznat kao 4p-sindrom. Kasnije patologija počeo da pozove na imena znanstvenika koji su sudjelovali u njegovom otvaranju.

neke statistike

Wolf-Hirschhorn sindrom je relativno rijetki. Incidencija bolesti: jedan slučaj kromosomskih promjena oko stotinu hiljada zdrave djece. Ako govorimo o seksu, veće su šanse 4r- sindrom se nalazi u djevojčica nego u dječaka. Ako pretražujete proporcije, a zatim 75 pacijenata sa djevojkom čini oko 50 muške djece s bolešću. Treba napomenuti da je objašnjenje za tu činjenicu, naučnici ne daju. Međutim, ovi pokazatelji su vrlo važni za svijet nauke, a stručnjaci već dugo radi na identifikaciji glavnih uzroka hromozomalne preuređenje. Također treba napomenuti da do sada, detaljno opisao 130 slučajeva ove bolesti, što je dovoljno da prouči problem.

O uzrocima sindroma kod djece

Opisujući takav problem kao Wolf-Hirschhorn sindrom, njegovim uzrocima je važno uzeti u obzir na prvom mjestu. U početku, treba napomenuti da je jasno vanjskih uzroka, kao što su: loše navike ili nenormalan ritam života roditelja, naučnici se ne može nazvati. U ovom slučaju, sve je kompliciranije.

U početku, mora se reći da je ovaj sindrom je opasan za pacijente koji imaju problema sa podjelom autozoma (u paru kromosoma, koji su isti kod ljudi, bez obzira na njihov rodni identitet, za razliku od pola hromozoma). Malo dublje u medicini. Istražitelji tvrde da je to patologija nastaje kada gubitak segment je 4r16 (gubitak 4r12-4r15 čestice izaziva sasvim različite promjene u izgledu i unutrašnjih organa). Također je važno napomenuti da je u ovom slučaju veliku ulogu igra nasljednost. Prema tome, nosioci preuređenju podataka nužno imali majke ili očevi djece s dijagnozom.

Sledeća stvar koju treba napomenuti: uzrok sindroma može biti 4r- prsten hromozoma (u ovom slučaju, oni nisu podijeljeni uzdužno, kao što bi trebao biti, i poprečni). Odmah moram reći da se u ovom scenariju u mladih pacijenata izdvojila više dodatnih simptoma koji nisu karakteristični za čist brisanja 4r-.

Glavni klinički znak

Kao što je spolja izgleda Wolf-Hirschhorn sindrom? Simptomi koji se javljaju sa ovim problemom i ukazuju na dijagnozu, su različiti. Međutim, u kratkim crtama, a zatim, za ovu patologiju odlikuje se ne samo fizički, već i psihomotorni razvoj bebe kašnjenja. Ovo je glavni klinički simptom problema.

Video: Wolff-Hirshhorna.Kak lechit.Bez droga.

simptomi

Definitivno treba da kažem šta simptomi prate Wolf-Hirschhorn sindrom. Na primjer, oni mogu odabrati niz. Međutim, treba napomenuti da se dešava da dijete patologija je gotovo neprimjetan, a značajne promjene zabilježene su u vanjski izgled. Glavne karakteristike sindroma uključuju:

• Neuobičajenom strukturu lubanje, ili takozvani "ratnik kaciga". Dijete može biti dvokljunske oblik nosa. Uši su vrlo velike, ottopyrivayutsya. To može biti hipertelorizam, kada se povećava na neobične veličine razmak između očiju. Sami očne jabučice može biti pogrešno da se razvije.
• Mikrocefaliju, kada je bolesno dijete lobanja je u veličini mnogo manja od zdravih. Također je smanjen u veličini i mozgu.
• konvulzije, to jest, nespecifični odgovor djeteta na različite spoljne stimulanse. U ovom trenutku, beba može čak i umrijeti.
• Nepca, jezika ili gornja usna ne može biti zarasla, ponekad su formirani pukotina.

unutrašnje organe

Ponekad je potrebno Wolf-Hirschhorn sindrom bez oštećenja unutrašnjih organa. Ipak, najčešće su također mijenjaju zbog nepravilne kromosoma diviziju. Šta je, onda, može li se?

1. Najčešće pati od srca, tu su sve vrste poroka tijela.
2. Mogućeg razvoja patologije u bubrezima. Često cističnih displazija (kada je slomljena formiranje parenhim bubrega) hipoplazije (nerazvijenosti ili tijela u cjelini, ili tkanine). Rijetko poštovati agenezija bubrega, policistične (U tkivu bubrega se formiraju više ciste), karlice distopije bubrega i drugih bolesti u razvoju tijela.
3. Često trpi i gastrointestinalnog trakta. Među problemima je izolovan aplazija žučne kese (kongenitalna nedostatak istih), hernija tankog creva, mobilnost cekuma.
4. Također deformirane cross-koksigealnog području gdje se mogu formirati lijevak ili nepravilnog oblika šupljine.

Također treba napomenuti da sa ovim sindromom dijete rodi sa kritično nizak tjelesne težine. I to usprkos činjenici da je majka nosi bebu punim mandatom, 40 tjedana.

mentalni razvoj

Je još jedna karakteristika Wolf-Hirschhorn sindrom? Kariotip, odnosno set hromozoma, nepotpune, deformisana. Rezultat toga je da, pored fizičkim invaliditetom, takođe primetio mentalna retardacija. To može biti blaga, umerena ili teškog stepena. Treba napomenuti da su strani patologije uvijek nije dobro razumio, naučnici i dalje rade u tom pravcu. Ali postoje dokazi da može razviti hipoplazija malog mozga ili corpus callosum, što utiče na normalan rad mozga. U isto vrijeme, napominjemo da je ponekad pacijenti imaju vrlo blage mentalne retardacije, tako da ova djeca mogu koegzistirati prilično potpunosti u društvu, da se druže.

dijagnoza

Kako možete odrediti Wolf-Hirschhorn sindrom? Razlog za sumnju da nešto nije u redu doktori mnogo. Prva stvar koja privlači pažnju ginekolog - je porođajne težine. Djeca koja su kasnije primiti ovu dijagnozu, rođeni sa kritično nizak tjelesne težine, do 2 kg. Također, razlog za sumnju u normalan razvoj bebe je pojava novorođenčeta. Ako govorimo o dijagnozi, onda je diferenciran paralelno s dijagnozom Patau sindrom (Prisustvo u ćelijama dodatnih 13 hromozoma koji uzrokuje slične simptome). Međutim, u ovom slučaju će biti vrlo bitna razlika, kao što je, na primjer, prisustvo specifičnih obrazaca na koži, pod nazivom u medicini dermatoglifi.

analizira

Za dijagnostiku obavlja citogenetičkom studija, tokom koje definira kršenje hromozoma. U ovom slučaju, dijagnoza je potvrđena u oko 60% slučajeva. studija podvrsta je takozvana metoda ribe, kada ljekari utvrdili nespecifične kromosomskih poziciju u DNK.

Video: CMA u postnatalnom i prenatalna dijagnostika

Druge studije mogu se dodijeliti samo za identifikaciju povrede unutrašnjih organa, patologiju u njihovom razvoju. Dakle, za to će biti potrebno elektrokardiogram i ehokardiografija, ultrazvuk, rentgen, CT ili MRI.

tretman

Dalje s obzirom na Wolf-Hirschhorn sindrom. Tretman ovog problema - to je ono što treba da bude ispričana. Kao što je postalo jasno, da se radi o urođenim genetski poremećaj, da se nosi sa kojom nije u potpunosti uspjeti. Kao takav tretman ne postoji. Međutim, doktori simptomatska terapija, usmjeravanje napore da podrži normalan rad oštećenih organa. Takođe, u ovom pitanju pokazuje genetsko savjetovanje. U isto vrijeme istražuje majka i otac beba pacijenta. Ponekad se može pokazati operaciju za normalizaciju pogrešno evoluirao unutrašnjih organa.

Prognoze pacijenata na životu

Kako opasno je Wolf-Hirschhorn sindrom? Fotografija bolesnika sa ovom dijagnozom ukazuju na to da djeca s ovim problemom često izgleda drugačije od običnih ljudi. Ona igra veliku ulogu u socijalizaciji ličnosti. Međutim, često ljudi sa ovom dijagnozom, kao rezultat su vrlo aktivni članovi društva. Treba napomenuti da je najveći rizik od smrti djece - u prvoj godini života. To se posebno odnosi ako dolazi do oštećenja srca. Do danas, u našoj zemlji zabilježen slučaj dugovječnosti sa ovim patologije. Ovaj čovjek bio u stanju doći do 25 godina starosti. Međutim, takvi slučajevi su izuzetno rijetki. Doktori kažu da su neki od pacijenata (novorođenčad) die pre podizanja takve dijagnoze. Tako da je mortalitet u prvoj godini života, djeca mogu biti mnogo veći s ovom patologijom nego što se očekivalo danas.