Kromosomskih bolesti - patologija, što zavisi od mutacije

Moderne nivo razvoja medicine je dokazao da je predispozicija za određene bolesti ili pojave bolesti u bilo kojoj dobi može biti zbog nasljednih faktora, ili poraz naslednog materijala (hromozoma mutacija) roditelja. Do danas je dokazano da kromosomske bolesti može postati uzrok poremećaja u raznim organima i sistemima tijelo, i ozbiljnost bolesti ovisi o mnogim faktorima.

Kromosomskih bolesti - "nebeski" kazna ili utiču na životnu sredinu?

Uzroci ove vrste bolesti su poremećaji u strukturi pojedinih kromosoma ili mijenjaju njihov broj. Mutacije koje izazivaju bolesti ljudskih kromosomskih može doći u klica ćelija roditelja (u ovom slučaju promjene će biti identifikovani u svim ćelijama potomaka organizma) ili u vrlo ranoj fazi embrionalnog razvoja. U ovom slučaju, genetske promjene studija će biti otkriven samo u nekim ćelijama - mozaicizam javlja. Ozbiljnost prekršaja u mnogim aspektima zavisi od tačke na kojoj je bilo gubitak roditeljskog hromozoma, i kako izraženim ove promjene.

Defekt hromozoma mogu javiti u seksu hromozomima i autozoma u, i zapravo, u oba slučaja su moguća prilagođavanja (mutacije), kao i promjene u iznosu - smanjenje ili povećanje broja nosilaca nasljednih informacija. Ogromna većina kromosomskih bolesti su upečatljive klinička manifestacija, a tu je i razlika između bolesti koje su povezane sa lezija autozoma i pol hromozoma promjene. U prvom slučaju kliničku sliku bolesti vidljivo već u prvih dana novorođenčeta života, dok je patologija polnih hromozoma mogu jasno ispoljava samo na period puberteta djeteta.

Uzroci kromosomskih bolesti

U većini slučajeva, uzrok kromosomskih mutacija To postaje negativan učinak štetnih ekoloških faktora o klica ćelija i genetski materijal koji se nalazi u njima. Štetni faktori mogu biti jonizujućeg zračenja, visoke i niske temperature, hemijska sredstva, uključujući i droge, virusima, i promjene u metabolizmu u organizmima roditelja.

Kada je potrebno kariotip?

Dokazano je da su promjene u klica ćelije mogu akumulirati s godinama, zbog čega je "starost" roditelja u planiranju porodice ili u toku posmatranja u trudnoći nužno poslati na genetsko savjetovanje. To zahtijeva kromosom studija (studija kariotip budućih roditelja) u spontanih pobačaja i mrtvorođene djece, kao i neophodna istraživanja u slučaju, ako liječnik sumnja na bilo kromosomskih abnormalnosti u bebu.

Moderne nivo razvoja medicine je dokazao da je jedan te isti kromosomskih bolesti mogu biti izazvani kao promjenu u broju hromozoma i hromozoma preuređenja u određenoj grupi. Ove bolesti se prvenstveno odnosi Down sindrom, koji se može nazvati kao povećanje (Trisomija 21 para hromozoma) i vezanost za "ekstra" 21 hromozoma parova na drugu. U ovom slučaju, studija u prisustvu dece u porodici sa ovim genetskim patologija pomaže predvidjeti vjerojatnost zdravu bebu.

Kromosomskih bolesti - da li je moguće da se izliječiti?

Svaki doktor koji mora da se bavi bilo hromozomskom bolesti, ogorčeno prisiljen priznati da je radikalni liječenje pacijenata nije moguće. Zato je poraz autozoma simptomatska terapija, dizajniran samo u maloj mjeri nadoknaditi poremećaja u razvoju. U svakom slučaju, pacijenti se otkrije više malformacija, uključujući mentalna retardacija, defekti kardiovaskularnog sistema, bruto promjene u metabolizmu.

Pobjedi seks kromosoma, na primjer, trisomija kromosoma X, se može manifestirati samo kod djevojčica nakon što se dostigne pubertet. Kada je bolest redak bruto malformacije i poremećaji seksualne diferencijacije doći do neke mjere mogu biti nadoknađeni hormonskih lijekova. Morate shvatiti da je ova terapija nema efekta na nasljednih aparat ćelije (sami hromozoma), ali pomaže da se nosi sa odstupanjem u fizičkom i psihičkom stanju pacijenata.