Simptomi Down sindrom u trudnoći. Metode za detekciju Down sindrom u trudnoći

Prvi znaci djece rođene sa ovo odstupanje, 1866., opisao je naučni Englez John Down. U zdravu bebu - 46 hromozoma, ali onaj koji ima Down sindrom - je 47. I to sprečava fizički i psihički razvoj novorođenčeta.

Uzroci ovog fenomena

Stručnjaci iz Svjetske zdravstvene organizacije je utvrdio da je svijet se rađa sa ovom anomalijom 700-800 svako drugo dete. Ovaj broj - uvijek u različitim zemljama sa različitim klimama, u svim društvenim slojevima.

Video: Uređaj koji omogućava dignostirovat Down sindrom u ranoj trudnoći

Također je primijetio da takav propust se javlja na genetskom nivou, bez obzira na način života su mame i tate. To ne utječe na njihovo zdravlje nema nikakve veze, niti navika, ni nivo kulture i obrazovanja.

I u čemu je stvar?

Sama uzrok anomalija otkrivena mnogo kasnije - tek 1959. godine. Jeste Jérôme Lejeune - Francuski pedijatra. Iza njega, usput, broj više od jedan otvor na pogrešnoj strani hromozoma. Prema njegovim riječima, u svakom slučaju, ne može odobriti abortusa. Down sindrom, pomisli on, nije presuda za roditelje. Uz pravilnu njegu i liječenje kompleksa, čak i ova djeca mogu postati produktivni članovi društva.

Dakle, u trenutku spajanja jaja i sperme može doći do kromosoma. Postoji mogućnost da će izazvati Down sindrom. I krivi, kako kažu, mama. Na kraju krajeva, u 90% slučajeva, dijete dobije dodatni hromozom da je od nje. Dok je od pape - samo 10% slučajeva.

Starosti majke

Takođe je postalo jasno da ako postoji rizik da bolesno dijete, to je direktno povezano sa starosti majki. Ako je trudnica nije 25 godina, rizik u odnosu 1 do 1400. Ako je do 30 - je od 1 do 1000. Međutim, u 35 godina, šanse imaju pogođenih beba se još više povećao - 1 do 350. '42 - to 1 do 60. 49 - ima 1 do 12.

Ali evo paradoksa. U stvari, mlade žene Down sindrom u trudnoći, znaci koji ne bi trebali doći svi zakoni genetike, ima mnogo više. Na kraju krajeva, u dobi od 20-35 godina, a rađaju češće nego 50. Ispostavilo se da je 80% djece svih Down su se rodila moja majka 35.

Pape i baka

Istraživači su također kažu da ne treba zanemariti starost oca, i što je najvažnije, sve više i baka (trudnica). To se odnosi na koliko je i sama bila u vezi rođenje svoje kćeri.

Video: prvi ultrazvučni pregled TRUDNOĆA / prvi ultrazvuk 12 tjedana

Istraživanje o definiciji Down sindrom u trudnoći su omogućili da se navodi da je starost bake, kada je postala trudna, utiče puno. Kasnije je počela da gestate dijete, to je veća opasnost da "poklon" nasljednicima Down sindroma.

I taj rizik se povećava za 30% - i svake godine, koji su propustili žena porođaja nije samo djeca.

Simptomi Down sindromom tokom trudnoće može doći i ako su supružnici kao usko povezane brak. To uzrokuje niz drugih ozbiljnih bolesti.

Naravno, odluka da se dijete, ali je želja žene, pod uticajem drugih uvjeta, uključujući i socijalne. Ali ostaje činjenica.

nacionalnosti dijete

Što se tiče vanjski znakovi razlikovanja dijete ili odrasla osoba onda, opterećen s više od gena? Gledamo kako spolja manifestuje Down sindrom. Simptomi trudnoće u ovom slučaju pažnju ne uzimaju.

Prvo, ravna lica sa kosim očima. I oni primećen školjke, duge. Usne djeteta - široke jezik - i, pored toga, tanak, ima uzdužne Groove dubine. Oblik glava je okrugla, čelo - uske, kosim. Uši do vrha smanjena.

Sada za kosu. Oni su rijetke i blage. Ravno. Niske dole na vratu linijom rasta.

Nekoliko drugih oblika ruke, noge. Dakle, kist i stopala - kratka i široka. Pinky - iskrivljena. To je samo dva žlijeba za savijanje. I na rukama - samo jedan.

Zubi rastu pravilno. Raj u usta - visoka. Promjene tamo i na unutrašnje organe. Posebno u srcu i stomak.

solarni djecu

Međutim, bez obzira na vanjski neatraktivnost, oni se nazivaju "solarni bebe." Kako kažu, tu je srebrnu liniju. Zbog ove varijacije genetske prirode koji su rođeni s Downovim sindromom je vrlo poseban karakter. Oni su uvijek nasmijan, oni su nekako smiješno, ne obraćaju pažnju na pritužbe na sebi na njih. Djeca su vrlo ljubazan, čvrsto vezan za svoje roditelje i braću i sestre, dobrodošlicu susjeda. Ali okruženje je najčešće ih postaviti zlo, vrlo agresivno.

Složenost i činjenicu da sami su bespomoćni. Mogućnosti da se brinu za sebe. Uvek im treba dadilja, neki čuvar. bolest srca plus probleme s bubrezima - svojstvene bolesti. Zbog toga, oni obično ne žive dugo.

Žene su u poziciji da bi privukli pažnju na moguće znakove Down sindrom u trudnoći. To će dodatno omogućiti unaprijed pripremiti i mentalno pomiriti sa činjenicom.

dijagnoza odstupanja

Skoro svaki klinici mogu obavljati istraživanja identificirati Down sindrom u trudnoći. I doktori snažno ukazuju da se svima koji očekuje dijete, bez izuzetka.

Osim toga, stroge vremena - od 14. do 18. tjedna. U ovom trenutku, da je takozvani "triple test". Prema rezultatima može već se vidi da nešto nije u redu, i na taj način odrediti ne samo Down sindrom, ali neki drugi odstupanja od pravilan razvoj fetusa.

Također obavljaju različite i prilično složene testove krvi. A rezultati se mogu povećati ili smanjiti učinak. I to ne samo zbog genetske promjene. Stoga, da bi takav mini-studija žena treba samo profesionalac. Utoliko nakon toga smo dodali još uvijek zahtijeva američki podaci.

Advanced - SAD

Ali ovi rezultati su vrlo važni. Nakon što su otkrili specifičnosti Down sindrom u trudnoći. Međutim, to nije kraj. Oni ne mogu biti 100% pouzdan. To je vjerojatno greška doktora, ili se to dogodilo zbog kvara, malo buke u mašini. Ili, još neobičnije, kao dokaz - samo individualne karakteristike razvoja unutar savršeno zdravu bebu majke!

Doktori znaju da morate da pogledate dalje i da se proširi na području nuhalnog nabora u fetusa, i moguće poremećaje u kostima nosa. Ali možete da vidim sve to u određenom trenutku: trudnoće između 11 i 14 tjedana. U suprotnom, onda ovi rezultati gube dijagnostičke vrijednosti.

Svaka faza istraživanja treba obaviti visoko kvalificirani liječnik, iskusni liječnik, čak as u svom području. potrebno je eliminirati greške!

Postoje studije - genetski. Ali oni se preporučuju samo za žene koje su starije od 35 godina. Osim, naravno, "triple test" dali loše rezultate, i ultrazvučni pregled otkrio kršenja.

Konsultacija lekara, uključujući i genetičar, će ponuditi trudna još jednu studiju. Na primjer, uzmite komad voća tkiva i analiziraju svoj set hromozoma. Ali to je riskantno. Na kraju krajeva, to je potrebno da biste dobili iglu u matericu. A šta ako počne krvarenja je rizik od pobačaja ili fetus nastrada?

Zato ovu tešku odluku o tome da li da zadrži trudnoću nakon Down sindrom se sama žena.

Ako je odstupanje pronađena

Ali, evo, sve manipulacije su završeni svi testovi se izvode. A žena sa strahom čekanja na krajnji rezultat. Nažalost, simptomi Down sindrom u trudnoći potvrdio.

A sada je potrebno razmišljati o tome kako da se ponašaju. prekid trudnoće ili nastaviti? Ako je žena odlučila na abortus, onda je sve jasno. Zakazanog dana, plod će biti uklonjeni. Ali ako i dalje želi imati bebu, bez obzira na sve, onda za nju zdravstveno stanje će se gledati vrlo pažljivo. Za mnogo zamke u vezi sa zdravljem majke, dijete, i bilo komplikacija. Na primjer, trudnoća i dalje mogu dugo prekinuti prije isteka roka. Ili, recimo, klinac bi prerano, čak i dodajte problema sa zdravljem.

Takve žene se šalju u bolnicu. Da se sačuva. Obratite pažnju na propisane korektivne terapije. A kada pogodan smislu da odu, onda saznati da li je fetus srčane mane koje je mislio, a koje mjere odmah nakon rođenja može se uzeti. Možda će dijete živjeti s defektom određenog vremena, dobiti jači, a onda ćemo pokrenuti akciju za njegovo poboljšanje.

Naravno, sve ovo nije lako i nevjerojatno teško. Ali ko zna, možda je ovo dijete će biti najskuplji vašeg bića, radost za život.

interesantan je podatak

U Engleskoj, oko 9 od 10 žena su snažno prekinuti trudnoću.

U Rusiji svake godine su rođeni oko 2500 ovih beba. I 85% trudnica i njihovih porodica ostavila bolesno dijete direktno na porodilištu.

Ali u Skandinaviji još uvijek nije zabilježen niti jedan (!) Slučajevi odbijanje tih nesretnih djecu. Sjedinjene Države imaju sve od ukupno 250 obitelji koje žele i ne boje da usvoji bebu s Down sindromom.