Louis-Bar sindrom: Simptomi, dijagnoza i tretman

Kao što znate, postoji mnogo različitih kromosomskih abnormalnosti, koje su položene još u maternici. Studija ovih patologija se bavi genetikom. U posljednjih nekoliko godina, ovo područje medicine se aktivno razvija, tako da u bliskoj budućnosti će takve bolesti biti lakše za dijagnozu i liječenje. Srećom, ove anomalije su vrlo rijetki. To je povezano s poboljšanim fetusa dijagnostiku. Jedan od patologije povezane sa hromozomopatija je Louis-Bar sindrom. U većini slučajeva, bolest je otkrivena u prvoj godini života deteta, ali ponekad čini se oseća samo 6-7 godina.

Video: Kako liječiti i izliječiti tetanusa

Louis-Bar sindrom - šta je ovo patologija?

Ova patologija se odnosi na urođene genetske defekte. U većini slučajeva, to je naslijedila. Ataksija telangiectatica (Louis-Bar sindrom) je izuzetno rijetko. Bolest ima specifične simptome koji omogućuju dijagnozu ove patologije. Da bi precizne dijagnoze, potrebna vam je savet lekara, koji će potvrditi ili opovrgnuti postojanje strašna anomalija.

Istorija i epidemiologija bolesti

Ovaj sindrom je vrlo rijetko. Njegova frekvencija je oko 1 slučaj po 40.000 stanovnika. Po prvi put bolest je otkrio francuski žene naučnici Louis-Bar. Sindroma karakteristika patologije, ona je u kombinaciji u jednom nozologiji. To se dogodilo 1941. godine. Nakon još nekoliko slučajeva nije pronađeno širom svijeta. Pošto je ovo anomalija je vrlo rijetko, nemoguće je reći precizno šta je etiologija sindroma Louis Bar. To je verovao da ne zavisi od klimatskih uslova pojavu bolesti. Dakle, sindrom se može javiti u svim regijama. Osim toga, nema dokaza koji bi povezali sa učestalost etaža pacijenta. To je, Louis-Bar sindrom se javlja s jednakom frekvencijom u i dječaci i djevojčice podjednako.

Uzroci razvoja bolesti

Ovakav razvoj anomalija je postavljen u prvom tromjesečju trudnoće. Bolest se prenosi samo sukcesijom. Sindrom se odnosi na autosomno recesivno genetski poremećaj. To znači da će dijete precizno naslijedi bolest, ako oba roditelja imaju kršenje hromozoma. Ako dođe do anomalija u jednom od njih (bez obzira na pol), mogućnost pojave sindroma Louis-Bar na dijete je 50%. Glavni razlog za mutacija - predstavlja kršenje produžena ruka hromozoma 11. Tačan faktori koji dovode do takve genetske preuređenja je nepoznat. Ali identificira broj štetnih efekata, koji utiču na embrionalnog razvoja. To je prije svega faktora sredine (izloženost otrovne supstance). Također je u prvom tromjesečju trudnoće je vrlo opasan stres.

Louis-Bar sindrom: patogeneza bolesti

Kao i kod većine kongenitalnim kromosomskih abnormalnosti, sindrom uključuje nekoliko organa i sistema. Glavne mete ove bolesti su mozak i ljudski imunološki sistem. Tu je i izražena i lezije kože. Sve kliničke manifestacije bolesti su povezani sa mehanizmom njegovog razvoja. Na prvom mjestu su degenerativne procese u centralnog nervnog sistema. Naime, cerebelarna ataksija. U ovom dijelu elemenata ne razvija (Purkinje vlakana i zrnastim ćelija). Drugi poremećaji su vidljivi kožne manifestacije - telangiectatica. Oni su produžena brodove koji su posebno izražena na licu (ubrizgavanje skleru, uši, nos). Ataksija telangiectatica malog mozga i kolektivno su poznati kao sindrom Louis Bar. Djeca rođena sa bolešću, može identifikovati u prvim godinama života, kao anomalija manifestira teškim tjelesnim invaliditetom (kašnjenja u razvoju, nestabilan držanje, slabost mišića).

Osim toga, patogenezi bolesti uključuje neuspjeh imunog sistema (T limfocita). Djeca pate od ovog poremećaja, postoji hipo- ili potpuna aplazija timusa. Kao rezultat tog imuniteta ćelije posredovanu razvio vrlo slaba i nije u stanju da štite organizam od zaraznih procesa.

Simptomi ataksija-telangiectatica

Ozbiljnost kliničke slike ovisi o stupnju malog mozga hipoplazija i viljušku žlijezde. Ovo određuje kako će se manifestovati Louis-Bar sindrom. Simptomi bolesti:

1. Cerebelarna ataksija. Ovaj sindrom se manifestira pred drugim, obično u prvoj godini života. On postaje izražen početkom samostalnog hoda. Djeca sa cerebelarnom ataksija često ne mogu ustati i krenuti normalno. U povoljniji slučajevima nestalnost hoda i ekstremiteta tremor. Osim toga, neurološkim simptomima izražena u slabost mišića, dizartrija različitim stupnjevima (nerazumljiv govor) i strabizam.
2. Telangiectatica. Kožne manifestacije Louis-Bar sindromom su manje opasni. oni obično ispoljavaju u dobi od 3 do 6 godina. Telangiectatica - a proširene kapilare, koji se nazivaju "pauk vene". Najviše od svega su vidljivi na otvorenim površinama tijela, posebno na licu. Proširene krvne žile se često nalaze u oči, nos i uši, i fleksora površine ruke i noge.
3. Sklonost infekcijama. Zbog teške imunodeficijencije tijelo ne može da se nosi sa štetnim agensima svoje. Kao rezultat toga, dijete često razvija razne infekcije. Često je hronična bolest respiratornog trakta - faringitis, laringitis, tonzilitis, upalu pluća.
4. Neoplastične procese. Zbog timusa hipoplazija, među infektivnih procesa, tijelo postaje osjetljiv na rak. Najčešće je to tumor krvotvornih i limfnog tkiva. Ako je sindrom Louis-Bar kod djeteta je važeći dijagnozu, onda je strogo zabranjeno jonizujućeg zračenja liječenje raka.

Dijagnoza ataksija-telangiectatica

Dijagnoza sindroma Louis Bara obično ne daju velike poteškoće, kao simptomi su vrlo specifični. Sumnjaju da bolest može biti u prvim godinama života na kliničke slike. Neurološkim simptomima (cerebelarnom ataksija, mišićna slabost, tremor i strabizam), zajedno sa telangiectatica su indikacija za dijagnosticiranje ove patologije.

Ako sumnjate na sindrom Louis-Bar potrebno je konsultovati nekoliko specijalista. Među njima: neurolog, dermatolog, onkolog, specijalista zarazne bolesti, endokrinolog i genetičar. Osim kliničkog pregleda, izvodi laboratorijske i instrumentalne dijagnostike. Obaviti imunotestovi, u kojem označenom smanjenje ili potpuno odsustvo elemenata ćelijski imunitet (T limfocita pad, imunoglobulina A, G). OVK primetio leukocitoza i ubrzanog sedimentacija eritrocita, što ukazuje na upalu u organizmu. Također je važno i instrumentalne dijagnostike. Grudi X-zraka obavlja (smanjenje veličine timusu), MR mozga (degenerativne procese). Trenutno, pored standardnih testova, obavlja genetski (istražuje kršenje 11. hromozoma), na osnovu kojih stavio precizne dijagnoze.

Tretman sindroma Louis Bar

Nažalost, trenutno nije razvijen etiološki tretman kromosomskih abnormalnosti. Dakle, u ovoj patologiji vrši se samo simptomatska terapija i stalno praćenje pacijenata. Prvi tretman je usmjeren na poboljšanje funkcionisanja imunog sistema. Ovo je neophodno da se izbegne infekcija i procese tumora. Za tu svrhu, korištenje pripreme gama-globulin, i "T-activin". Sa razvojem upalnih bolesti primjenjuju antibakterijski i antivirusno agenata. Nažalost, cerebelarne ataksije sindrom se ne može u potpunosti tretirati. Da biste zaustavili degenerativni procesi koji se koriste nootropics. U kemoterapije, te su pribjegli operaciju.

Prognoza za život u sindrom Louis Bar

Uprkos težine bolesti, moguće je da se produži i olakšati život djeteta s pravovremene dijagnostike i liječenja. Za tu svrhu, palijativna terapija za ove pacijente. Nažalost, anomalija Louis-Bar može brzo napredovati. U ovom slučaju, životni vijek je 2-3 godina. Ponekad se bolest ne razvija već nekoliko godina. Istovremeno, životni vijek je znatno povećan. Maksimalna starost pacijenata se smatra 20-30 godina. U većini slučajeva uzroci smrti su zarazne i neoplastičnih procesa, ponekad - neurološki poremećaji.

Prevencija sindroma Louis Bar

Da biste izbjegli razvoj ove patologije, potrebno je izvršiti genetske ispitivanje fetusa je još uvijek u ranoj fazi trudnoće. Također je važno znati istoriju ne samo roditelji djeteta, ali i drugi članovi porodice. Tokom trudnoće, trebate izbjeći štetne efekte na životnu sredinu i emocionalnog stresa.

Ako se rodi dijete sa takvom anomalijom, važno je za obavljanje svih recept, radi zaštite djeteta od infektivnih agenasa. Sa slabim imunitetom i smanjenih fizičkih razvoj potrebno je dijagnosticirati sindrom Louis Bar. Fotografije djece sa bolešću može se vidjeti u posebnom medicinskoj literaturi.