Uzroci i simptomi Downovog sindroma
Down sindrom, koji se nazivaju trisomija 21 - genetski poremećaj dovodi do kognitivnih oštećenja. Patologiju se javlja u sredini jednog od osam beba. Simptomi Down sindromom su manifestacija kašnjenja koja može biti blaga ili srednje, formirajući karakteristične crte lica, niske mišićni tonus. Oni koji pate često imaju ljudi patologije Bolesti organa za varenje, srčanim manama i drugim problemima.
Uzroci Down sindrom
Ime patologija se daje u čast Langdon Down - doktor koji je prvi opisao poremećaj 1866.. Doktor je bio u stanju da ga zovu osnovnih simptoma, ali razlog zašto on nije ispravno identificirati patologije. To se dogodilo tek 1959. godine, kada su naučnici otkrili da Down sindrom je genetski porekla. Svaka ljudska ćelija sadrži 23 para kromosoma nosi gene potrebne za normalan razvoj organizma. 23 hromozoma se nasljeđuju kroz jaje od majke i par njih čine 23 hromozoma naslijedila kroz sperme od oca. Ali to tako dogodi da dijete od roditelja nasljeđuje dodatne hromozoma. Kada je dobio od svoje majke, umjesto jednog hromozoma 21 su dva u ukupno (uključujući i 21-og kromosoma dobijenim od oca), oni postaju tri. Ovo uzrokuje Down sindrom.
Simptomi Down sindromom
Manifestacija poremećaja može biti u rasponu od blage do teške, ali većina ljudi s patologijom imaju eksplicitne eksterne funkcije. Dakle, vanjskih znakova Downovim sindromom su:
- spljošten lice, mala usta, male uši, kratak vrat, kosim očima;
- široka i prekratko ruke s kratkim prstima;
- nebo u luk, na krive zube, stan nos;
- zakrivljenost grudnog koša et al.
kognitivna oštećenja
Video: Što je Downov sindrom?
Djeca sa ovim poremećajem imaju problema sa komunikacijom. To se očituje u činjenici da su teško dati obuku. I ovaj problem i dalje postoji za život. To je još uvijek nije u potpunosti jasno šta tačno kako ekstra 21. kromosoma može utjecati na kognitivni razvoj. Po veličini ljudskog mozga s Downovim sindromom je praktično isti kao mozak zdrave osobe. Ali struktura pojedinca područja - mali mozak i hipokampus - neznatno mijenjati. To je posebno vidljivo u odnosu na hipokampus, koji je odgovoran za memoriju.
srčane mane i gastrointestinalnog bolesti
Gore znaci Down sindroma u oko polovine djece su također u pratnji urođenim srčanim manama. U nekim slučajevima, kako bi se ispravili nedostaci potrebna operacija odmah nakon rođenja. Osim toga, djeca s ovim poremećajem se odlikuje mnogim gastrointestinalnim bolestima, naročito često traheoezofagealna fistula i jednjaka atrezija.
druga kršenja
Djeca sa patologijom podložni bolestima kao što su:
- hipotireoze;
- infantilni spazmi, konvulzije;
- otitis media;
- sluha i oštećenjem vida;
- nestabilnost kičme na vratu;
- gojaznost;
- hiperreaktivnost i poremećaja pažnje;
- depresije.
Video: Znakovi da je on voli!
Down sindrom tretman
Do danas, metoda za liječenje poremećaja ne postoji. To može obavljati samo poremećaja terapija povezani, kao što su bolesti srca ili gastrointestinalnog bolesti. Ali i dalje mogu da se poprave kvalitet života djece s takvim poremećajima. Za tu svrhu razne metode, uključujući i govornu terapiju, fizikalnu terapiju, radnu terapiju.
- Myotonic sindrom: uzroci, simptomi, liječenje
- Uzroci, simptomi i tretman Turner sindrom
- Down sindrom: simptomi u trudnoći, uzroci
- Trisomija 21: normalne vrijednosti
- Edwards 'sindrom: glavni simptomi i metode liječenja
- Kromosomskih bolesti - patologija, što zavisi od mutacije
- Klinefelterov sindrom
- Mačke krik sindrom - što je to?
- Patau sindrom
- Apert sindrom - kompleks genetski poremećaj
- Down sindrom: uzroci i simptomi
- Zašto su djeca rođena s Downovim sindromom? Tačan odgovor na pitanje je ne
- Ono što je Wolf-Hirschhorn sindrom? Wolf-Hirschhorn sindrom Što je opasno?
- Dijete down - šta to znači? Znaci i simptomi Downovog sindroma
- Dodatni hromozom kod ljudi. hromozomopatija
- Louis-Bar sindrom: Simptomi, dijagnoza i tretman
- Down sindrom: simptomi kod novorođenčadi, posebno dijagnoza i patologija
- Hromozomalne teorija nasleđa
- Down sindrom
- Hromozoma. Non-homologni i homologna hromozoma.
- Koliko hromozoma kod ljudi?