Način života, djeca sa sindromom Shvahmana Diamond

Ako je beba u prvom mjesecu života ostvario manje od 100 grama, što je bilo previše često, slobodi, vrlo masne stolice, a gotovo da nema apetita, možete pretpostaviti prisutnost bolesti kao što je Shvahmana-Diamond sindrom. U djece, bolest uzrokuje ovih simptoma.

Slučaj: Uzroci

U proljeće 1964. godine, naučnici udaljene Bodian i Sheldon po prvi put opisao simptome bolesti, nazvao ga je hipoplazija pankreasa. Nakon nekog vremena, još jedan istraživač tandem odlučio da pažljivije u pitanju, tako da je postalo jasno da je malo drugačiji tip bolesti. Tako da Shvahmana-Diamond sindrom.

Ova bolest pogađa bebe je izuzetno rijetko. Statistika pokazuje da je bolestan i pedeset hiljada djece. Ipak, bolest postoji i genetski, koja se prenosi na dijete od oba roditelja u autosomno recesivno način. Suština procesa leži u unapred niz mutacija 7. kromosoma gena skraćeno SBDS. Ovaj gen sadrži specifične protein koji se nalazi u minutu iznosa u svakoj ljudskim organima, ali je najveći broj nota u pankreasa. Kao rezultat toga, kada se mutacije gena javlja endokrinih disfunkcija organa poremećen i proizvodnju lipaze, odnosno, je prisutan nedostatak ovog enzima. Iako bolest nije u potpunosti shvaćena, a precizan funkciju mutiraju gena je nepoznat, utvrđeno je da je, osim kvarova pankreasa, to destruktivno utiče na koštanoj srži.

Najveći dio koji pate od ove bolesti je dobio neispravan gen od roditelja. Ali postoje i sporadični slučajevi u kojima je uticao na pojavu bolesti u toku embrionalnog razvoja virusom zaušnjaka, ili, na primjer, Coxsackie.

Sindrom Shvahmana Diamond: Simptomi

To je rijedak poremećaj karakteriše odloženim intelektualnim i mentalnim i fizički razvoj. Simptomi se mogu pojaviti kao rođendan, a šest mjeseci starosti, sa početkom uvođenja dohrane.

Video: Komentari o proizvodima kompanije AliveMax!

• Prvi i najupečatljiviji znak bolesti - zajednički i specifični dijareje. Stolica ima izuzetno sadržaj masti, glina boja i smrad. Stručnjaci ga zovu steatoreja.
• U kontekstu stalnog poremećaja dijete počinje da brzo gube na težini i apetit, što često dovodi do pothranjenosti.
• Djeca sa sindromom Shvahmana Diamond sklon čestim bolesti jer je njihov imunološki sistem znatno oslabljen.
• koštane srži disfunkcija dovodi do ozbiljnih promjena u formuli krvi - često posmatra anemija različite težine, neutropenija (smanjena zaštitnu funkciju), trombocitopenija (poremećaj krvarenja i kao posljedica toga, tendencija da se obilno gubitak krvi). Često postoji pancitopenija - oštar smanjenje u svim krvnih zrnaca.
• Hormonski poremećaji dovode do niskog rasta i kasni pubertet (u drugom slučaju).
• Pati inteligencija i neuro-psihički sferi.
• I kod pacijenata Shvahmana Diamond sindrom obilježen skeletnih anomalija, poremećaj mineralne komponente, česte frakture nerazuman.

Na koji oblik bolesti javlja, to ovisi za bolest i njegove prognoze. Na primjer, ne postoje sve gore poremećaja i simptoma sindroma blage, dok je težak oblik karakterizira brz i krajnje nepovoljnim naravno.

Naravno, bolest utiče na budućnost način života i pacijenata i staratelji. Dijete treba stalnu brigu, brigu i pažnju. Također potrebno česte hospitalizacije u raznim klinikama, kupovina skupih lijekova za održavanje života i zdravlja djece. Osim toga, mladi pacijenti su u veliku potrebu u ishrani, i doživotno.

dijagnoza bolesti

Dijagnosticirati bolest, neophodno je da se razlikuje od cistične fibroze, koji imaju slične simptome bolesti. Cistična fibroza je ozbiljan genetskih i pankreasa patologije. Za identifikaciju tačnu dijagnozu propisane koncentracije mjerenje elastaza (enzim) u uzorku izmet i znoj. Ako se koncentracija natrij klorida u znoju povećane i elastaza u testu se smanjuje, a zatim je uzorak pozitivan za cističnu fibrozu. U suprotnom, doktor mora da se bavi bolesti, koja se zove Shvahmana-Diamond sindrom.

Dijagnoza ove bolesti je različita ekstremna složenost, jer obično su simptomi previše izražen. Stoga, bilo koji kvalificirani pedijatar može posumnjati na prisustvo bolesti. Skup aktivnosti usmjerenih na identificiranje sindrom uključuje sljedeće korake:

1. Doktor treba pravilno prikupljanje anamneze, tiho razgovora sa roditeljima kada dijete ima karakteristične simptome kašastu stolicu, nedostatak apetita, manjak težine i druge funkcije. Inače, dijareja kod djece sa sindromom Shvahmana Diamond, može doći do 14 puta na dan.
2. Liječnik mora razjasniti povijest, pozivajući se na porodicu bolesti, kao i smisli kako Često je dijete bolesno zaraznih bolesti.
3. Nakon toga slijedi direktno ispitivanje pacijenta: mjerenje temperature i pritiska, razjašnjenja frekvencije pulsa, slušanje stetoskop srca i pluća, palpacija unutrašnjih organa.
4. Provedena sveobuhvatne kliničke analize krvi i stolice. Obično, ovaj drugi pokazuje izraženu steatoreja. krvna slika znatno umanjena, ali šećer je obično normalan.
5. Imenovao studija urina. U urina povišen proteina, crvenih krvnih zrnaca i belih krvnih zrnaca.
6. Nakon ove studije obavezno imenovati CT, MR abdomena i ultrazvuk. Ako dođe do rekao sindrom, pankreasa patologije u potpunosti potvrđena.
7. Po pravilu, pedijatar usmjerava pacijenta da se konsultuje genetičar, i gastroenterolog. Možda će vam trebati studija X-ray koštanog tkiva i zaključenja nefrolog.
8. Ali najskuplji i pouzdan je DNK analiza.

terapijskih postupaka

Liječenju pacijenata sa sindromom Shvahmana Diamond je prvenstveno usmjeren na održavanje vitalnih funkcija.
Da biste to učinili, koristite zamjena terapija - završetak nedostaje enzima i hormona. Pancreatin lijekova u visoke doze se uzimaju za život. Također je potrebno da povrati formuli krvi. U ovom slučaju, najlakše za liječenje anemije podložna. Ako postoje u vezi zaraznih bolesti (zbog izraženog imunodeficijencije dijete često bolesno), a zatim povežite antibiotik. U patologije odlikuje ozbiljnim, koristite zračenja i hemoterapije i transplantacija koštane srži.

dijeta

Način života ovih pacijenata, pored medicinske procedure, zauvijek povezani sa specifičnim dijetu. Ovo bi trebalo biti visoko kalorija izbornik baziran na proteinima i masti trenutku. Dijeta u ovom slučaju mora da sadrži 150% od kalorijske dijeta normalna djeca u ovom uzrastu. To je posebno važno za pacijente sa nedostatkom deset posto tjelesne težine. Osim proizvoda, specijalizirane snage koriste: terapijske mešavina na bazi goveđeg proteina (ako je prisutan alergija, zatim sintetiziran). Se traži da izvrši vitamin, zbog čestih proljeva vitalnih supstanci je brzo isprati tijela.

prognoze

Što se tiče predviđanja, sve ovisi o adekvatnosti tretman i način života pacijenta, kao i težine bolesti. U težim slučajevima, djeca su jedva žive do 7 godina, i nije prestroga - do dvadeset ili više.