Genetske bolesti

Patološka mutacija nivoa gena, koji su naslijedila, karakterišu genetske bolesti osoba.

Naučnici su otkrili da je osoba pod definisanim kromosoma set. Svaki normalan čovjek ima dva kromosoma X i Y. U toku trudnoće, beba se prenosi sa roditelja na jednog hromozoma, koji čine par Hu - boy, XX - djevojka. Majka daje plod samo X kromosoma. Otac može dati u budućnost nasljednik na jedan od dva hromozoma koji određuju pol drugog.

Istražni neplodnosti, naučnici su pokazali veći interes u Y-kromosoma. Ustanovljeno je vezu između neplodnosti i mutira voća. Ireverzibilne reakcije javljaju upravo na Y-kromosoma.

Video: Znanstvenici Nefu istražiti rijetke genetske bolesti. Rusija 24

Genetska oboljenja su faktor rizika za pojavu azospermije, koji je zbog Y-kromosoma mutacije.

Genetska oboljenja su poznati za dugo vremena. Razlog njihovog nastanka, postalo je jasno sa pojavom mogućnost za obavljanje istraživanja na genetskom nivou. Neke bolesti, kao što su boja sljepilo se prenosi iz ženskog kromosoma. Pacijenti također mogu biti muškarac.

mentalni nedostatak kao i zbog nerazvijenosti genske mutacije. Naravno, mnogi su čuli za Down sindrom, Huntington chorea ili autizam. Osoba može pasti bolestan uzrasta 30-50 samo kada Huntington chorea. Ostalih navedenih bolesti mogu napasti život od rođenja.

Određene tvari koje se ne apsorbuje tijelo djeteta, doprinijeti razvoju bolesti. nekoliko genetske bolesti uzrokovanih, na primjer, nedovoljan unos glukoze ili proteina, može uzrokovati ozbiljne štete na mali ljudsko zdravlje. Zbog toga bi trebalo napraviti jelovnik za djecu s oprezom.

Video: Pažnja na detalje. genetske bolesti

Moderna medicina može otkriti cistične fibroze već prenatalne nivou. Takvu priliku je postao dostupan zbog vođenja kliničkih kemije testove na analizu sedam parova kromosoma, kao i kada je u potrazi za gen mutant. Ova dijagnoza je od izuzetnog značaja za parove koji žele imati djecu.

Multifaktorijalni genetske bolesti su uzrokovane predispoziciju na genetskom nivou. Ova skupina uključuje patologije kardiovaskularnih i neuro-degenerativne, farmakogenomika i onkologije.

Video: 10 rijetke bolesti koja se ne tretiraju

Žena koja pati od genetske bolesti, treba da bude pod posebnu kontrolu, ne samo za vrijeme trudnoće, ali i prije i poslije. Ova bolest može biti pogoršana zbog trudnoće.

Liječnici su u mogućnosti da izvrši korekciju embrion gena. To vam omogućava da preusmjeriti neispravan gen manifestacija, uzrokujući Menkes sindrom, i bolesti uzrokovane kršenjem furnirom.

Dijagnoza može spriječiti mnoge genetske bolesti. Ovo je odlična vijest za sve buduće roditelje. Molekularnu dijagnostiku i genotipizacija se izvodi na specijalnom opremom koja koristi ultra-modernih metoda molekularne biologije. Računar prenosi rezultate preko posebnog programa. Nove tehnologije omogućavaju da se vodi bazu podataka o genotipizacija sprovođenjem komparativnu analizu rezultata.

Mutacije imaju medicinsku vrijednost, ili nukleotida polimorfizama se prikupljaju u posebnoj bazi podataka, a većina informativne polimorfizama se prevode u grupama.

Genetska oboljenja su definirane uglavnom PCR i masene spektrometrije. Analizirao ljudske DNK.

Moderna medicina analizira stotina i pedeset genetske mutacije istovremeno. Analiza traje samo nekoliko sati.

Video: Genetska oboljenja oka.

Rad u temu kloniranja otvara nove horizonte za nauku i medicinu.