Alexander bolesti. Formu. Dijagnozu. izgledi

Alexander bolest - to je vrlo rijedak neurološki patologija koja je progresivna u prirodi. Razlozi za to patološko stanje još nije identifikovan, ali najjači položaj teorije mutacije drži Dejtonskog mirovnog sporazuma gena. Gen odgovoran za kodiranje glija fibrilarni kiseli protein.

Video: stepen i oblik GERB (gastroezofagealni refluks bolest)

Alexander bolest javlja sporadično, postoje informacije o čestim porodičnih slučajeva bolesti. Naslijedila bolest je autosomno dominantan tip nasljeđivanja. U ovom trenutku, naučnici objavio tri vrste ove bolesti: odraslih, mladih i djece.

Prva manifestacija infantilni oblik bolesti počinje oko vremena dijete je 6 mjeseci. Glavni simptomi se mogu nazvati nenormalan rast glave, kao i neurološki poremećaji. Postoje kašnjenja u psihomotornom i fizičkom razvoju. Postoje neke ekstrapiramidne poremećaja kao što su distonija i horeartroz. Mogu razviti spastična tetraparezom. Uz sve to, dijete ima teškoće u gutanju. Povremeno se pacijent može primijetiti nistagmus, kao i način na koji spontano kreće očne jabučice. Ponekad pacijent ima apneje. U prosjeku, pacijenti žive 2-3 godina nakon prvih simptoma manifest. Bolesti nervnog sistema kod djece je veoma opasna za mladog tijela.

Alexander bolesti, koja teče u obliku mladih, počela da se razvija u periodu od 4. do 14 godina. Retrospektivna analiza pokazala je da je glavni simptomi malo ranije: prije dobi od dvoje djece zaostaje u psihomotornom razvoju, često imaju epilepsiju, i postepeno formirana tetraparezom moguće poremećaje pseudobulbar, česte epizode apneje. Većina pacijenata otkrila makrocefalija, ali ne može se staviti u skladu sa karakteristične osobine ove bolesti u infantilna periodu. Često pacijenata koji pate od neobjašnjenih napadi povraćanja, pogotovo ujutro. Postepeno, to predstavlja povećanje od piramidalnih poremećaja kao što su ataksija, moždanih napada. Važno je napomenuti da je intelektualna funkcija nije ugrožena. MRI Alexander bolesti (slika je prikazano u nastavku) se manifestuje tipične promjene. Očekivano trajanje života - 7-9 godina od početka glavne simptome.

Vrlo raznolika u svojim kliničkim manifestacijama oblik odrasle bolesti. Od druge do sedme decenije života proslavio pojave simptoma. Postepeno u bolesnika pokazuje znake malog mozga i kortikospinalnog trakta. Rjeđe, što se može vidjeti i nistagmus kognitivna oštećenja funkciju.

Video: Prognoza Raynaudov sindrom

Glavni metod postavljanja dijagnoze ovog procesa bolesti su MRI, CT, i DNK analize. Poseban tretman za Alexander bolesti nema. Liječenje je simptomatsko. Prognoza je loša i zavisi od toga koliko brzo manifest patologije. Što prije se to dogodi, brže smrti.