Goldenhar sindrom: opis, uzroci, simptomi i liječenje nasljeđivanja

Goldenhar sindrom - nasledna bolest okuloaurikulovertebralnoy regija, odnosno poraz struktura dolazi iz prvog i drugog škrga lukovi. Opisao ga je 1952. godine od strane američke doktor Goldenhar. Ovo je naslijedila bolest kod ljudi u kojima je najčešće izražen jednostrano hipoplazija lica, abnormalni ušiju, kapaka, zuba, kralježaka, i tako dalje. D.

Goldenhar sindrom

Goldenhar sindrom je prvi put opisana u sredine dvadesetog stoljeća. Ali izolovan u posebnom bolesti kasnije američki liječnik po imenu koji potiče ime. Incidencija je 1: 3000-5000. Širom svijeta, snimljene nekoliko slučajeva ove bolesti.

sindrom manifestacije

Goldenhar sindrom se manifestira u obliku eksternog anomalija. Kada se posmatra deformacije uške imaju karakteristične izrasline. Mogu biti ravne ili ispupčene, pogađa samo jednu uho ili razbiti simetrije na obje strane. Ponekad povezan do ugla usta kao rezultat lice stiče iskrivljenim izgled. Uši su često jako iskrivljena, ponekad postoji suženje ušni kanal ili prisustvo fistule.

Zbog nerazvijenosti donje vilice se često suočavaju je asimetričan. Postoji niz anomalija u oči i kapke. Oni mogu biti pogođeni sindrom jednostrano, ali prije svega - na obje strane. Kičma je pogođena u ovoj bolesti nije uvijek. Ali, ako i dalje anomalije dotakla, vratnih pršljenova su spojeni sa potiljak, ili jedni sa drugima.

U rascjep nepca može se, račva jezik i rast zuba znatno poremećena. Često u bolesnika s manifest mentalna retardacija. Njenom stepenu mogu biti različiti. Ali mentalna retardacija je i dalje tu samo deset posto pacijenata.

Uzroci bolesti

Goldenhar sindrom istraživao nije dovoljno. Međutim, većina se naučnici slažu da je razlog za njegov nastanak su geni. U većini slučajeva, priroda sporadičnih bolesti.

Zašto još uvijek može doći do Goldenhar sindrom? Razlozi mogu biti pokrivene i krvnom srodstvu roditelja. Ali važnu ulogu u sindrom može igrati bivši majka abortus pacijent dijete ili teratogeni faktori koji su se dogodili u ranoj trudnoći. Osim toga, uzrok djeteta sa sindromom može biti pretilosti, dijabetesa ili kod majke.

sindrom nasljedstva

Nasljeđivanja Goldenhar sindrom se prenosi u autosomno recesivno ili dominantno. Je prenamijenjen u nekim hromozoma. Ponekad, kada je sindrom identifikovana mutacija GSC gena. Ako je mutacija utječe i TCOF1 gena, to dovodi do razvoja dodatnih sindroma Treacher-Collins.

dijagnoza sindroma

Dijagnosticirati Goldenhar sindrom odnosi mnoge procedure. Jedan od njih - studije sluha. To pomaže da se utvrdi stupanj gluhoće na pogođenim strani. To mora biti učinjeno što je brže moguće, tako da dijete kasnije pao iza u mentalnom i govora razvoj.

U ranoj dobi djeca su testirani auditivni potencijali, odgovor mozga i modulirani tonova. Ispitati dijete tokom sna. Za stariju djecu za dijagnozu sluha govora audiometrije se koristi tijekom igre. Sa ovim sindromom obično otkriva različite stepene gubitka sluha. Dijagnoza sluha treba provoditi dva puta godišnje za sedam godina.

Osim navedenih koristi rengdenske temporalnog područja, koji se održava za djecu iznad tri godine starosti. Dijete ima Goldenhar sindrom, opis iznad nekoliko patologije koji je predstavljen, moraju proći stalni doktori ispit:

• kardiolog;
• govor terapija;
• genetika;
• hirurg;
• ortopedskih;
• logopeda;
• oftalmolog;
• neurolog.

Tretman sindroma Goldenhar

Zbog raznih lica i vertebralnih anomalije, kada otkrivena Goldenhar sindroma, liječenje je multidisciplinarne prirode. To je multi-stage i ovisi o količini patologija. Ako je slučaj je lako, dijete je pod nadzorom od samo tri godine, a tada počinje ortodontske terapije i operacije. Ako je slučaj je komplikovana bolest (rascjep nepca defekt čeljusti i tako dalje), krug liječenje prolazi kroz drugi. Prvo, operacije se izvode - maksimalno dvije godine starosti. I tek nakon toga može obavljati složene tretman.

Goldenhar sindrom (hemifacijalni microsomia) uvijek zahtijeva kirurško liječenje. U ovom slučaju, razlikovati nekoliko faza:

• kompresije distrakcija osteogenesis;
• TMZ artroplastikom;
• osteotomija donje i gornje čeljusti;
• plastične operacije.

Za ortodontske faze imaju tendenciju da sprečavaju razvoj različitih asimetrije vilice, ukidanje malokluzija, Priprema zuba i mišića lica za operacije.

Goldenhar sindrom: ortodontske terapije

Ortodontske terapije je podijeljena u tri faze ugriza:

1. Mlijeko.
2. Zamjenjivi.
3. Trajno.

U prvoj fazi je najvažnije. U vrijeme svojih roditelja prvi put iskazani porok, njegova ozbiljnost i moguće naknadne rizika i razvoj bolesti. Komunicirajte potrebne oralne higijene i da dijete treba poštovati. Ako je beba odmah nije dobio pravovremeno liječenje, a zatim s godinama se može dokazati nerazvijenosti kostiju lica. I to će napredovati. tokom vremena, abnormalni zalogaj će postati sve istaknute. Progutati i Chew dijete će biti teže. I kao rezultat ovih oštećenja - psihološke traume roditelja i djece.

U liječenju u prvoj fazi se koriste skida elastične čeljusti i ploča setovima. Ovo je vrijeme kada je glavna svrha doktora - da se upoznaju dijete s posebnim uređajima da im pomogne da se prilagode i da se naviknem na njih koristite. Ako se asimetrija originalno nije izražena, da takvi uređaji upozoravaju njen lik.

Drugoj fazi liječenja

Glavni zadatak - da eliminiše malokluzije. Da biste ispravili nepravilnog oblika i veličine dentogenih lukovima. Nastavljaju se radovi na prevenciji i suzbijanju poroka čeljusti i njegove nerazvijenosti. Za liječenje primjenjuje skida elastične ploče. Ovi uređaji služe kao podrška i podrška za čeljusti. Osim toga, koristite fiksna okvira.

Treća faza

U trećoj fazi se nastavlja sve tretmane gore navedene. Ali, već počinje da koristi ne proteze. Na kraju tretmana primjenjuje period zadržavanja u kojem prolazi konsolidacije postignuti prvi rezultati. Su koristili ne skida držače od žice za pričvršćivanje gornjeg nepca i zuba. Za druge takvih uređaja već su vidljivi.

U isto vrijeme dijete dobije skida snimak, koji se koristi samo za vrijeme spavanja. Period zadržavanja završava tek kad se dijete prestane raste. Tokom ovog perioda vrši periodične ankete. Je dijete pod stalnim nadzorom ljekara. Ako je potrebno, da li plastične operacije. Dijete rehabilitaciju završava samo 18 godina, to jest, kada je već u potpunosti formira njegovo tijelo.