Peršun sindrom - bolest je uvijek "sretna" osoba

Video: 6 Yutuberov, čije postojanje je teško povjerovati

Peršun sindrom, poznat u naučnim krugovima Angelman sindrom, neuro-genetski patologije koji se odlikuje kašnjenje u razvoju intelektualnih i fizičkih parametara ljudskog kršenja načina mirovanja i budnosti, konvulzije, iznenadna i nestalna pokrete udova. C ljudsko lice osmijeh ne ostavlja, smejao bez razloga, i izgleda beskrajno sretan. Ruka pokreti su više kao aplauz, pljeskanje. Peršun sindrom se naziva i marioneta sindrom sretni, kao bolesni ljudi imaju neku vrstu lutke, sa stalnim osmijehom na licu i male česte trzanje ruke, savijena laktove - dlaku kao marioneta marioneta, konce koji upravljaju lutkar.

Video: Kako to Grow srećna osoba?

Po prvi put ove genetska patologija je opisana 1965. godine dr Harry Angelmanom pedijatar, koji je gledao troje djece sa invaliditetom pogođeni ovom bolešću. To je bio prvi put on i njegovi pacijenti pod nazivom "marioneta djecu." Kasnije spominje bolest pojavila u SAD-u početkom 80-ih. Peršun sindrom - prilično uobičajene bolesti. Učestalost njegove pojave na statističkim podacima Washington University (SAD) je 1: 20.000 novorođenčadi.

genetski Angelman sindrom zbog nedostatka nekoliko gena iz hromozoma 15. U nekim slučajevima, parcijalne brisanja, odnosno gubitak gena regiona, ili mutacija 15. somatskih hromozoma. Obično pogađa kromosoma majke, koja se prenosi sa majke na fetus. Ali to može biti oštećen od strane njegovog oca, u kojem slučaju se bolest poznata kao Prader-Willi sindrom. Kariotip ljudskog shematski označen kao XX ili 46 XY, 15P&minus-. Spontani hromozomopatiju karakteriše odsustvo velikog susednih područja od velikog broja (do 3-4 miliona dolara) parova DNK baza u regiji Q11-Q13 porcije 15. kromosoma. Nezavisne studije otkrivaju uzroke ovih mutacija promjene uzrokovane mutacija promjene u UBE3A gena. Proizvod ovog gena je enzim komponenta složen sistem degradacije proteina. Peršun može dijagnosticirati sindrom strane genetske analize.

Video: ORT U Španiji, osobe s Down sindromom HD novosti 30 Mart 2014

Djece oboljele od Angelman bolesti u djetinjstvu imaju problema sa hranom, posebno u ranom detinjstvu, oni ne dobiju na težini. Nešto kasnije, možda ćete primijetiti kašnjenje u razvoju motora opšte sposobnosti djeteta, što je vrlo kasno da počne da sjedi i hoda. Tu je loš, loš govor. Ova djeca su mnogo više svjesni nego što mogu govoriti ili izraziti riječima.

U školu, postoje značajne poteškoće sa obukom onih koji su s dijagnozom Peršun sindrom, ovi momci mogu čitati uz velike teškoće. Oni su izuzetno nepažljiv i hiperaktivan. Epilepsija i neobične pokrete, posebno fino tremor, i haotično kretanje udova, često smijeha bez razloga razlikuje ove djece. Pacijenti uočen karakterističan hod - ukočeno. To je zato što ove funkcije, oni se nazivaju lutke. Oni također imaju malu glavu sa malo spljošten potiljak, široka usta, istaknute brade, veliki jaz između zuba i viri jezik. Pored toga, polovina pacijenata imaju strabizam, skolioza i osjetljivost na povišene temperature.

Video: peptički ulkus. Gastritis. Ono što treba obratiti pažnju?

Peršun sindrom trenutno nema poseban tretman, ali za poboljšanje kvalitete života pacijenata je moguće uz pomoć nekoliko terapijskih mjera. Dojenčad učiniti masaža, provesti fizioterapija. Predškolskog uzrasta uključeni logopeda i logopeda. Za normalizaciju sna je propisan spava lako. epilepsija se tretiraju antikonvulzivi. Često, djeca se uče znakovni jezik.

Peršun sindrom češće utjecati na dječaka, ali djevojke su podložni ovoj bolesti. U medicinskoj praksi, slučaj trudnoće žene sa srećnim marioneta sindrom, koja je rodila Žena, takođe, "sretan". cijena takve sreće kod ljudi je samo nevjerojatno visok ...