Autosomno dominantna osobina. Autosomno recesivno znak

Video: 3 Vrste nasljeđivanja na ispitu iz biologije.

Broj različitih bolesti koje se mogu ozbiljno ograničiti ljudske aktivnosti, pa čak i dovesti do smrti, je u stalnom porastu. Stoga je potrebno da shvati važnu činjenicu: neke od patologija koje krše nisu stečene tjelesne funkcije, a, kako kažu, imaju svoje korijene u genetici. Govorimo o nasljeđivanja autosomno osobina prenosi sa generacije na generaciju.

Šta se podrazumijeva pod autosomno znak

Ulazeći u suštinu pojma, važno je prije svega obratiti pažnju na ovu funkciju svakog živog bića kao nasljednost. U većini slučajeva, djeca liče na svoje roditelje, ali u isto vrijeme među iste porodice je gotovo uvijek evidentno određene razlike.

Drugim riječima, svaki ima svoje individualne karakteristike, ali oni su zapravo dio genetskog nasljeđa. Dakle, autosomno znak - nije niko drugi nego baština genetskih karakteristika roditelja.

Prijenos bolesti

Osim specifičnosti pojedinca, osoba može naslijediti od oca i majke nekih bolesti. Ova činjenica je zbog utjecaja mutacija gena koji su lokalizirane u autozoma. U ovom slučaju, ovi znakovi mogu se podijeliti u dva ključna područja: dominantnih i recesivnih. Oba imaju značajan utjecaj na strukturu baštine pojedinca.

Autosomno dominantna osobina

Svaka vrsta ima svoju posebnu nasljedstva. Ako uzmemo u obzir autozomno dominantan, to je napomenuti da u ovom slučaju, da se dobije nasljedne bolesti dovoljan prijenos mutanta alela bilo roditelja. Takva mogućnost nasljeđivanje jednako se može javiti i kod muškaraca i kod žena. U stvari, autosomno dominantna bolest se može definirati kao karakteristika transfer, koji je pod kontrolom dominantnog alela autosomno gena. Sa ovim tipom nasljeđivanja za ispoljavanje bolesti će samo jedan mutant alel, lokaliziran u autosome.

Dobra vijest je da je većina bolesti koje se prenose na sličan način, značajne štete se ne izaziva, niti je imala značajan štetan učinak na reproduktivne funkcije ljudskog. Ako uporedite nivo uticaja na procenat bolesti, dominantni simptomi često postaju uzrok odstupanja, a ne recesivno. U prisustvu takve mutacije u jednom od par sa drugi puni zdravstveni rizik prijenosa bolesti je 50%. Iz tog razloga, autosomno dominantna osobina, koja se manifestira u obliku mutacija može se prenosi sa generacije na generaciju i tako, imam porodicu karakter. Za razliku od autosomno recesivno, ovi znaci manifestuju u heterozigota koji imaju jedan mutirani i jedan normalan alela na homologna hromozoma.

Video: Genetika podu. Kako genetika odrediti pol bebe?

Bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanja

U ovoj vrsti prijenosa nasljednih osobina za razvoj naredne generacije bolesti dovoljno heterozigota mutacija nosač. Zanimljiva je činjenica da je dominantna autosomno znak znači istoj frekvenciji kao bolest u djevojčica i dječaka.

Ako je bolest je rezultat utjecaja ove vrste prenosa nasleđa, tu je dijete, iako su oba roditelja zdrava, onda ta činjenica je pojava nove mutacije u klica ćelija majke ili oca. Važno je shvatiti da u jednoj porodici dominantan efekte gena na djecu mogu biti različiti. To znači da je klinička slika i težine bolesti nije nužno isto.

primjeri bolesti

Autosomno dominantni tip atributa izriče bolesti, kao što je Marfan sindroma. Takva dijagnoza je da je vezivno tkivo u ljudskom tijelu udario. U pacijenata koji pate od Marfanovim sindromom obično su tanki tanki prsti i udova neproporcionalne dužine. Takvi ljudi često razvijaju malformacije aorte i srčanih ventila.

Još jedan nasljedne bolesti, što je definisano prisustvo autosomno dominantno nasljeđivanje osobina, - a brachydactyly, ona korotkopalost. To je rijetka simptom se javlja kod jednog od roditelja. Manifestacija bolesti je već primjetan u prvim danima nakon rođenja, zbog neprirodne promjene u falange prstiju i ruku.

Nasljedne gluhoće - autosomno osobina, koja također može biti definirana kao dominantan.

Amiotrofične lateralne skleroze (ALS, ili Lou Gehrig bolest) To je i posljedica autosomno dominantnog nasljeđivanja i atribut odnosi se na grupu motornih neurona bolesti. Ova bolest se može definirati kao fatalna progresivne neurodegenerativne poremećaja, što je uzrokovano degeneracija centralnog nervnog sistema ćelije - motorni neuroni. Osnovna funkcija ovih ćelija - za održavanje ton i održavanje motoričke koordinacije mišića.

Autosomno recesivna osobina: Značajke

Ovaj tip nasljeđivanja ima nekoliko ključnih karakteristika:

• ne može utjecati na položaj djece, čak i ako je pedigre imao dosta nosača nasljednih bolesti kao recesivna osobina ispoljavaju u svakoj generaciji (nasljedstva horizontalno, za razliku od dominantne osobine);
• recesivan mutirani gen (e) fenopticheski manifestuje samo u slučaju kada je u homozigotnom stanju (aa);
• nasljedne bolesti pojavljuje se jednako često kao u žena i muškaraca;
• vjerojatnost da će se dijete roditi bolesno povećava značajno u slučaju brakova između bliskih rođaka;
• fenopticheski zdravi roditelji djeteta s bolesti može se manifestirati heterozigot nosioci mutiranih gena.

Važno je napomenuti da je među svim autosomno recesivno nasljedne nasljedstvo bolest je najčešći simptomi. Bolesti koje se mogu definisati kao posljedica ove funkcije uključuju velike grupe fermentopathia, što dovodi do metaboličkih poremećaja, bolesti krvi (uključujući homeostaza), bubrega, imuni sistem, i drugi.

Primjeri autosomno recesivno bolesti

• Ova skupina uključuje atribute Gierkeovu bolest (Glycogenosis). Manifestacija ove genetski poremećaj uzrokovan nedostatak enzima glukoza-6-fotosfatazy, što dovodi do značajnog pogoršanja jetre sposobnost glukoze za reprodukciju. Kršenje tako važan proces neminovno dovodi do hipoglikemije.
• Maple bolest sirup urina - je također autosomno osobina, koja se može definirati kao recesivni. Bolest ima drugo ime - urin bolesti javorov sirup. Takva dijagnoza uključuje metabolički poremećaj koji je postao rezultat nepravilnog metabolizma razgranatog lanca aminokiselina. Ova bolest se može pripisati organski acidemia.
• Tay-Sachs bolest, koja ima imena kao što su neonatalne amavroticheskaya idiotizam i manjak hexosaminidase. Ova bolest je genetski autosomno recesivno i dovodi do progresivnog pogoršanja fizičkih i mentalnih sposobnosti djeteta.
• Treba napomenuti da je, za razliku od takve bolesti, gluhoća, autosomno recesivno naznaka boje sljepilo je, ali to može biti u kategoriji "seks-povezani". Kršenje boja može biti ili delimično ili potpuno. Najčešći je iskrivljena percepcija crvene boje. Važno je napomenuti da u nekim slučajevima, poremećaj percepcije određene boje je nadoknađen više kvalitativne razlike između nijansama drugih boja.

• Fenilketonurija - autozomno recesivno svojstvo, što podrazumijeva naslijedila metaboličkih bolesti. To je uzrokovalo povredu mana fenilalanin enzima.

Ono što treba shvatiti bolestima, polu-linked

Bolesti ove grupe su zbog činjenice da muškarci imaju jedan X kromosom, dok su dvije žene. U skladu s tim, predstavnik muškog, naslijedila abnormalni gen je hemizygous i ženskih heterozigota. Nasljedne osobine koje se prenose u X-vezana tipa mogu se javiti sa različitim vjerovatnoće u oba spola.

Video: SG: opasno ostavština koja se prenosi genetski

Ako uzmemo u obzir dominantna X-vezana nasljeđivanja bolest, važno je napomenuti da su takvi slučajevi češći kod žena. To je zbog povećanog mogućnost dobijanja patoloških alel od jednog roditelja. Što se tiče muškaraca, oni su u mogućnosti da naslijedi gen ovog tipa samo od majke. U ovom slučaju, muški linija autosomno dominantna osobina vezana za X kromosom, se prenosi na sve kćeri, dok se bolest ne manifestovati u sinove, jer ne primaju kromosoma oca.

Ako obratite pažnju na autosomno recesivno X-vezani nasljeđivanja znaka, može se vidjeti da takve bolesti razvijaju uglavnom u hemizygous muškaraca. S druge strane, žene su u stvari uvijek heterozigotnom i, shodno tome, fenopticheski zdrav. X-vezana nasljedne osobine uključuju bolesti kao što su Duchenne mišićna distrofija, Becker, hemofilija, Hunter sindrom, i drugi.

Što se tiče Y-vezani nasljeđivanja, ovi simptomi su uzrokovane prisustvom Y-kromosoma kod muškaraca isključivo. Akcije ovog gena se može prenijeti samo od oca na sina generacijama.

Karakteristike nasljeđivanja mitohondrijske metoda

Ovaj tip nasljeđivanja ističe činjenicu da je transfer se odvija preko mitohondrija znaci da su u plazmi jaje. Kada se ovaj kromosom je prstenasto u svakom mitohondrije, i njihova jaja u oko 25 000. genske mutacije nastaju u mitohondrije u slučaju kada u organizmu ima progresivne oftalmoplegija, mitohondrijske miopatije i optičkih atrofija Leberaf. Bolesti koje su posljedica djelovanja tog faktora se može prenijeti sa majke na istoj frekvenciji kao i kćeri i sinova.

U principu, kao autosomno nevezanih znakove i druge vrste genetskih mutacija mogla imati značajan utjecaj na fizičko stanje nekoliko generacija i da su uzrok mnogih ozbiljnih bolesti.