Treacher-Collins sindrom: Simptomi, uzroci i tretman

Video: 10 RARE i strašnih bolesti kod ljudi

Treacher-Collins sindrom utiče na razvoj kostiju i drugih tkiva lica. Znaci i simptomi ovog poremećaja može značajno varirati, od gotovo neprimetno do teških. Većina žrtava imaju nerazvijene kostiju lica, a posebno jagodice, a veoma mali vilice i brade (kod novorođenčadi). Neki ljudi sa sindromom Treacher-Collins rođena s rupom u ustima, koja se zove "rascjep nepca". U težim slučajevima, nerazvijenost kostiju lica može ograničiti pogođenim dišnih putova, uzrokujući potencijalno opasne po život bolest.

Često ljudi sa ovom bolešću oka skloni naniže, rijetke trepavice, postoji nedostatak donjih kapaka, pod nazivom coloboma. To izaziva dodatne oftalmoloških poremećaja koji mogu dovesti do gubitka vida. Osim toga, može biti mali ili neobičnog oblika uši ili njihovom odsustvu. gubitak sluha Javlja se u oko polovine slučajeva. To proizlazi iz nedostataka u tri male kosti srednjeg uha, koji prenose zvuk ili nerazvijenim ušni kanal. Prisustvo sindroma Treacher Collins ne utječe inteligencija: po pravilu, to je normalno.

Mutacije u genima koji uzrokuju Treacher-Collins sindrom?

Video: GIRL bez lica. POVIJEST Giuliano Wetmore. [Šokantno Reality # 22]

Najčešći uzrok: mutacije gena TCOF1, POLR1C ili POLR1D. transgenation TCOF1 - uzrok 81-93% svih slučajeva. POLR1C i POLR1D - dodatnih 2% slučajeva. Kod osoba bez posebne mutacija jednog gena uzrok bolesti je nepoznat.
Geni TCOF1, POLR1C i POLR1D igraju važnu ulogu u ranom razvoju kostiju i drugih tkiva lica. Oni su uključeni u proizvodnju molekula ribozomalne RNK (rRNA), kemijske rođak DNK sestre. Ribozomalna RNK pomaže da se prikupi blokova proteina (aminokiselina) u novom proteina, koji su neophodni za normalno funkcioniranje i preživljavanje ćelija. Mutacije gena TCOF1, POLR1C, ili proizvodnja POLR1D cut rRNK. Istraživači vjeruju da smanjuje količinu rRNK može dovesti do samouništenja posebnih ćelija koje su uključene u razvoj kostiju lica i tkiva. smrt abnormalne ćelije može dovesti do određenih problema sa razvojem lica ljudi sa Treacher Collins sindroma.

Kao što je naslijedila sindrom Treacher-Collins?

Ako se bolest javlja zbog mutacije gena ili TCOF1 POLR1D, smatra se da je to - autosomno dominantan poremećaj. Oko 60% slučajeva su uzrokovane nove mutacije gena i javlja se kod ljudi bez povijesti nasilja. U drugim slučajevima, sindrom nasljeđuje kroz mutirani gen od roditelja.

Kada je bolest uzrokovana mutacijom u genu POLR1C, smatra se da je to - autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja. Roditelji pojedinca s autosomno recesivno poremećaj imaju jedan primjerak mutirani gen, ali oni obično ne pokazuju znakove i simptome bolesti.

sindrom liječenje

Tretman ovisi o ozbiljnosti stanja, ali mogu uključivati:

• Genetsko savjetovanje - za pojedinca ili porodice, u zavisnosti od toga da li je bolest nasljedne ili ne;
• slušna pomagala - u slučaju provodne oštećenja sluha;
• stomatološki tretman, uključujući i ortodontskih usmjerene na ispravljanje malokluzija;
• klase govora terapija za poboljšanje komunikacijske vještine. Logopedi također raditi s ljudima koji imaju problema sa gutanjem hrane ili pića;
• Hirurške tehnike koje će vam pomoći poboljšati izgled i kvalitetu života.