Crigler-Najjar sindrom: opis, uzroci, simptomi i liječenje

Rijetkost čuti o ovoj bolesti kao Crigler-Najjar sindrom. Ali, na žalost, ova dijagnoza može postaviti jedno dijete u milion. Možda se čini da je ovo izuzetno rijetke bolesti, ali danas, u doba genetske mutacije vrlo često otkrivena. Pogledajmo što je to bolest i ono što tretman u ovom slučaju.

Povijest otkrića

Moram reći da je ovaj sindrom je otkrivena relativno nedavno, 1952. godine, prošlog stoljeća. Dva pedijatra, Krigler i Nayyar, gledanje novorođenčadi prvi put opisao neobično Simptomi žutice. Dalja istraživanja dovela do identifikacije patologije jetre. Kod djece je jako povišeni indirektni bilirubin, koji onda ima toksični učinak na tijelo kao cjelinu. Prema laboratorijskim testovima, bilirubin povećan je na 765 mmol / l, dok je ostao u okvirima istih tokom trajanja dijete.

Nakon nekog vremena naći kolege slične simptome kod starije djece, ali s twist. Bilirubin je povišen samo 15 puta od norme i životni vijek smanjen u normalu. Toksični efekti na tijelu nije bilo. Kao rezultat ovih zapažanja bolesti dobila današnje ime: Crigler-Najjar sindrom, opisao je prvi put napravio dva pedijatra.

pathography

Crigler-Najjar sindrom je genetska bolest. bolest klinika je izražena u živim žutice i teških neuroloških poremećaja. Žutica se otkrije u prvim satima nakon rođenja i dalje postoji kroz život. Lezije javljaju jednako u dječaka i djevojčica podjednako. Kao što je žutilo - je manifestacija problema sa jetrom, zatim kod nekih pacijenata organizmu se povećava u veličini.

Znaci lezije CNS javljaju u začetku, s vremena na vreme u prvim danima života. Oni su izražene u napetost mišića, nevoljni trzanje oka, pogrbljen stav, kao i grčeve. Pogođena djeca imaju tendenciju da zaostaje u mentalnom i fizičkom razvoju. Prepoznaje dvije vrste ovog poremećaja. Crigler-Najjar sindrom tip 1 i 2 mogu imati različite simptome.

Simptomi Tip 1

Nažalost, Crigler-Najjar sindrom tipa 1 odlikuje progresivno naravno. Prvi simptomi se javljaju u prvih nekoliko sati života. Dijete postaje još izraženije žutilo na bjelinu oči i kožu od i drugačije od uobičajenog postnatalne žutica. To ne prolazi za nekoliko dana, i dodao da se simptomi grčevi, nevoljne pokrete tijelo i oči. S vremenom ćete primijetiti mentalnom retardacijom u vezi sa bilirubina encefalopatije.

Pokazatelji slobodnog bilirubina u analizi su povećana na 324-528 pmol / l, u stvari, je iznad normalne u 15-50 puta. cerebralne intoksikacije u ovom slučaju dovodi do smrti u kratkom vremenu. U izuzetnim slučajevima, takva djeca prežive do polaska u školu.

Simptomi Tip 2

Prvi simptomi se pojavljuju mnogo kasnije nego u tipa 1. Bolest se može manifestovati u prvim godinama života. U nekim djeca, žutica ne dolazi do adolescencije, i neuroloških abnormalnosti su rijetki. Simptomi su slični tip 1, ali ne tako teška. Bilirubin encefalopatija se može javiti nakon prethodne infekcije ili ozbiljan stres.

Krv biohemijski indeksa tipa 2 je znatno manji - nivo bilirubina oko 200 mikromola / l. Ovaj podatak ukazuje na to da je aktivnost enzima glukuronil manje od 20% od normale. Žuči ima bilirubina glyuguronid. dijagnostika "fenobarbital" pozitivan.

bilirubin encefalopatija

Ono što je strašno sindrom Crigler-Najjar? Simptomi bolesti pojavljuju u trovanje mozga četiri faze. U prvoj fazi beba ponaša vrlo spor i letargičan. Ovo se manifestuje u siromašnom sisa, opušteno, oštar odgovor na druge zvukove. Plaču beba u isto monoton, često povraća i mogu čak i otvoriti povraćanje, oči lutaju, kao da je nešto izgubio. Disanje može održati.

Druga faza može trajati od nekoliko dana do nekoliko mjeseci. Dijete postane napeta mišiće tijela uzimate neprirodnom položaju, ručka stalno stisnuta u pesnicu, zadnje je zakrivljeni luk. Krik iz monoton postaje vrlo oštar, izgubili sisa refleksa i reakcija na zvukove. Čini se napadi, hrkanje, gubitak svijesti.

Treća faza se pojavljuje periodu lažne poboljšanje. Svi prethodni simptomi nestati za neko vrijeme.

Četvrta faza mogu se javiti na 5 mjeseci života i ispoljavaju otvoreno simptome fizičke i mentalne retardacije. Klinac se ne drži glavu, ne prati objekte u pokretu, ne reaguje na glas najmilijih. Razvio konvulzije, pareza, paraliza. Nažalost, truju mozak tipa 1 je vrlo brzo, a dijete umrlo u povoju.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok bolesti leži u genima. Oni prekinut formiranje određenih enzima koji je odgovoran za proizvodnju bilirubina. U najvećem broju slučajeva ove bolesti pate od azijskih populacija planete. Mutira gena prenosi u autosomno recesivno način. U ovom slučaju, oba roditelja beba može biti nosioci mutacije, ali da će biti zdrav. To može biti i nosilac jednog od roditelja, onda je vjerojatnost bolesti iznosi 50 do 50%.

Nasljedne mutacije gena dovodi do toga da tijelo nije u stanju da vežu slobodan bilirubina u glukuronskom kiselinom. To je, pak, dovodi do toga da je slobodno bilirubin truje organizam, prodoran krvno-moždane barijere, koja je u novorođenčadi ne funkcioniše. Trovanje mozga djeteta je izložena, koja akumulira toksične bilirubina.

tretman

Za djecu koja su dijagnosticiran Crigler-Najjar sindrom, tretman je usmjeren na uklanjanje iz tijela slobodnog bilirubina. Također je važno da se spriječi razvoj toksičnih oštećenja mozga.

Za svoje postupanje koristi lijekova koji povećavaju aktivnost uridin difosfat-Glukuronidazna enzima, što dovodi do nepovratne procese u jetri. Za tu svrhu "fenobarbital" u dozi od 5 mg po kilogramu tjelesne težine dnevno. Treba napomenuti da ima pozitivan učinak samo na Crigler-Najjar sindrom tip 2. U jednu vrstu organizma na "fenobarbital" praktično ne reaguje.

U obje vrste bolesti fototerapije sjednice održavaju, ušao u plazmi i razmjenu transfuzije. Svi tretmani su spremni kako bi se osiguralo da se izvrši transplantaciju jetre - za djecu sa tip 1 je jedina šansa da preživi.

dijagnostika

Do danas, medicina je u stanju da utvrdi uzroke bolesti kao što su Crigler-Najjar sindrom. Simptomi i metode liječenja su opisani dosta dugo, ali sada uz pomoć DNK testovi mogu predodrediti genetsku predispoziciju za bolest još u maternici. Nakon rođenja bebe DNK dijagnostike dati precizan odgovor na pitanje da li postoji mutacija u određenim genima.

Također pokušajte raditi kad u razvoju sa žutice "fenobarbital". Rezultat analize pokazuje vrstu bolesti.

Ako sumnjate Crigler-Najjar sindrom, roditelji će povijest i obavljaju DNK test za potvrdu dijagnoze.

prevenciju bolesti

Preventivnih mjera u sindrom Crigler-Najjar sastoji u sprečavanju nastanka komplikacija.

Kada tip sindrom I je veoma važno da se spriječi razvoj bilirubina encefalopatije, jer to je ono što dovodi do prerane smrti pacijenta.

Prevenciju sindroma tipa II smanjuje obavijestiti pacijenta o okolnostima koje mogu izazvati pogoršanje bolesti. Ovo je komplikovan infekcija, iscrpljivao, trudnoća, prihvatanje alkohola i droga, bez kontrole lekar. Sve to može dovesti do povećanja bilirubina u krvi i dovesti do teških trovanja. U ovom članku, to je nemoguće opisati sve slučajeve, jer Crigler-Najjar sindrom (tretman, uzroci, simptomi koji se smatraju od nas) se može javiti kod djece pojedinačno.