Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Sve karakteristike naše tijelo se pojavljuju pod utjecajem gena. Ponekad je odgovoran za samo jedan gen, ali češće se događa da nekoliko jedinica nasleđa su odgovorni za ispoljavanje osobine.

Već je naučno dokazano da je ljudski manifestacija takve osobine su boja kože, kose, očiju, stupanj mentalnog razvoja zavisi od aktivnosti više gena odjednom. Ovo nasljeđe nije baš pokorava Mendel zakone, ali ide daleko izvan nje.

studija ljudska genetika ne samo zanimljiv, ali i važan u smislu razumijevanja nasljeđivanja različitih nasljedne bolesti. To je sada postaje sasvim tematska tretman mladih parova u genetsko savjetovanje, da je analizirao pedigre svakog supružnika, može se sa sigurnošću reći da će dijete roditi zdravo.

Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Ako znate kako se naslijediti određenu funkciju, moguće je predvidjeti vjerojatnost svoje manifestacije u potomstvo. Svi znakovi u organizmu može se podijeliti na dominantnih i recesivnih. Interakcije između njih nije tako jednostavno, a ponekad nije dovoljno da znam koju spada u koju kategoriju.

Sada naučnom svetu, postoje sljedeće vrste nasljeđivanja u ljudi:

1. Monogensko nasljedstva.
2. Poligenih.
3. Nekonvencionalni.

Ove vrste nasljeđivanja, s druge strane, su također podijeljeni u nekoliko varijanti.

U srcu monogenskih nasljeđivanja laž prvi i drugi Mendel zakoni. Poligenih na osnovu treći zakon. To podrazumijeva baština više gena, često nealelne.

Nekonvencionalan nasljeđe ne podliježe zakonima nasleđa i vrši se na svoju ruku, niko ne zna pravila.

monogensko nasljeđivanja

Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi podliježe zakonima Mendeljejev. S obzirom na činjenicu da je u genotip je prisutan na dva alela svakog interakcija gena između ženskog i muškog genoma smatra posebno za svaki par.

Na osnovu toga, postoje sljedeće vrste nasljeđivanja:

1. Autosomno dominantno.
2. Autosomno recesivno.
3. Spojena sa X-vezano dominantno nasljeđivanja.
4. X-vezana recesivna.
5. Golandricheskoe nasljedstva.

Svaki tip nasljeđivanja ima svoje karakteristike i mogućnosti.

Znaci autosomno dominantno nasljeđe

Nasljeđivanje je autosomno dominantna - To je baština dominantne karakteristike koje se nalaze u autozoma. Fenotipske manifestacije mogu biti vrlo različite. Neke naznake mogu biti jedva primjetan, a ponekad i previše intenzivan svoju manifestaciju.

Nasljeđivanje je autosomno dominantna ima sljedeće značajke:

1. Simptom Pacijent se manifestira u svakoj generaciji.
2. Broj pacijenata i zdravih o istom, a njihovi omjeru 1: 1.
3. Ako djeca imaju bolesne roditelje rođen zdrav, onda njihova djeca će biti zdrav.
4. Bolest se jednako pogađa i dječaci i djevojčice.
5. Bolest se prenosi jednako za muškarce i žene.
6. Jači uticaj na reproduktivne funkcije, to je veća vjerojatnost pojave različitih mutacija.
7. Ako su oba roditelja bolesne, dijete se rodi homozigoti za ovu osobinu, bolesno teže u odnosu na heterozigota.

Sve ove karakteristike su ostvariti samo pod uvjetom potpune dominacije. Tako samo prisustvo jednog dominantnog gena će biti dovoljna za ispoljavanje simptoma. Nasljeđivanje je autosomno dominantna može se uočiti u ljudskom pjege nasljedstva, kovrčava kosa, smeđe oči, i mnogi drugi.

Autosomno dominantna osobina

Većina pojedinaca koji su nosioci autosomno dominantne patološke karakteristike su na njemu heterozigota. Brojne studije potvrđuju da homozigota dominantna abnormalnosti su ozbiljni i teški simptomi u odnosu na heterozigota.

Ovaj tip nasljeđivanja u ljudska osobina, ne samo patoloških simptoma, ali neki su sasvim normalno i tako naslijedila.

Među znakove normalno sa ovim tipom nasljeđivanja može se primijetiti:

1. Kovrdžava kosa.
2. Tamne oči.
3. Ravno nos.
4. Grbu na nosu.
5. Ćelavost u ranoj dobi kod muškaraca.
6. Desnorukost.
7. Sposobnost da isključite na jeziku cijevi.
8. A rupicu na bradi.

Među anomalije koje imaju tip nasljeđivanja je autosomno dominantno, najpoznatija su:

Video: Online biologije lekciju. seks povezivanje

1. Polydactyl mogu biti pri ruci ili na nogama.
2. Fuzija tkiva falange.
3. Brachydactyly.
4. Marfan sindroma.
5. Kratkovidost.

Ako je dominacija je nepotpun, manifestacija znakova može se uočiti u svakoj generaciji.

Video: Gene bolesti

Autosomno recesivno nasljedstva

Pokazuje znake u ovom tipu nasljeđivanja je samo u slučaju formiranja homozigota za ovu patologiju. Takve bolesti su obično teža, jer su dva alela jednog gena može biti neispravan.

Verovatnoća ovih simptoma povećava sa brakova usko povezane, dakle, zaključiti savez između rođaka je zabranjeno u mnogim zemljama.

Glavni kriteriji za takvo nasljedstvo su kako slijedi:

1. Ako su oba roditelja su zdravi, ali su nosioci abnormalnog gena, dijete će biti bolestan.
2. Pol djeteta ne igra nikakvu ulogu u sukcesiji.
3. Jedan parova rizik da još jedno dijete sa istim patologija je 25%.
4. Ako pogledate na pedigre, a zatim pratiti horizontalna distribucija pacijenata.
5. Ako su oba roditelja bolestan, onda sva djeca će se roditi sa istom bolesti.
6. Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi je nosilac gena, onda je vjerojatnost bolesnog porođaja je 50%

Prema ovoj vrsti naslijedila mnogih bolesti koje se odnose na metabolizam.

Tip nasljeđivanja, vezan za X kromosom

Ovo nasljeđivanja može biti dominantan ili recesivan. Znaci dominantni nasljeđivanja su kako slijedi:

1. Može uticati oba spola, ali žene su 2 puta češće.
2. Ako je otac bolestan, on može proći bolesne gen samo njihove kćeri, jer su sinovi njega su Y-kromosoma.
3. Majka pacijenta je jednako vjerojatno nagrade od takve bolesti djece oba spola.
4. Teži teče bolesti kod muškaraca, jer oni nemaju drugi X kromosom.

Ako postoji recesivni gen, nasljedstva ima sljedeće funkcije na X kromosom:

1. A bolesno dijete može biti rođen i fenotipski normalni roditelji.
2. Većina pate od muškaraca, a žene su nosioci gena pacijenta.
3. Ako je otac bolestan, tada sinovi zdravlje ne može mu brini, ne mogu dobiti neispravan gen.
4. Verovatnoća bolesnog porođaja u ženskoj nosača iznosi 25%, u slučaju momci, raste na 50%.

Tako nasljednih bolesti, kao što su hemofilija, boja sljepilo, mišićne distrofije, Kallmana sindrom i drugi.

Autosomno dominantna bolest

Za otkrivanje takvih bolesti je dovoljno da imaju defektan gen ako je dominantan. Autosomno dominantni poremećaji imaju neke zajedničke karakteristike:

1. Trenutno, postoji oko 4.000 takvih bolesti.
2. To utječe na oba pola podjednako.
3. Izgovorene fenotipske demorfizm.
4. Ako mutacija je dominantan gen u gameta, sigurno će se pojaviti u prvoj generaciji. Dokazano je da muškarci s godinama povećava rizik od takvih mutacija i, prema tome, njihova djeca, oni mogu izdavati takve bolesti.
5. Bolest se često manifestira u svim generacijama.

nasljeđivanja neispravan autosomno dominantnim genom bolest nema nikakve veze sa pol djeteta i stepen razvoja ove bolesti u roditelja.

Video: Porfirije / Porfirija

Za autosomno dominantne bolesti uključuju:

1. Marfan sindroma.
2. Huntingtonova bolest.
3. Neurofibromatoza.
4. Tuberozne skleroze.
5. Policistične bolesti bubrega, kao i mnogi drugi.

Sve ove bolesti se može manifestovati u različitim stepenima u različitim pacijenata.

Marfan sindroma

Ova bolest se odlikuje lezije vezivnog tkiva, a time i njegovo funkcionisanje. Nesrazmjerno duge udove sa tankim prstima dati razlog da se vjeruje Marfan sindroma. tip nasljeđivanja bolesti - autosomno dominantno.

Možete navesti sljedeće simptome ovog sindroma:

1. Slim.
2. Long "pauku" prste.
3. Malformacije kardiovaskularnog sistema.
4. Pojava strija na koži bez ikakvog razloga.
5. Neki pacijenti prijavljuju bol u mišićima i kostima.
6. Rani razvoj osteoartritisa.
7. Zakrivljenost kičme.
8. Previše fleksibilan zglobova.
9. Možda poremećaj govora.
10. Oštećenje vida.

To može biti dugo vremena da pozove simptome bolesti, ali većina njih povezana sa skeletni sistem. Konačne dijagnoze vrši se nakon svih položenih ispita, i karakteristike mogu se naći u najmanje tri sistema organa.

Može se primijetiti da su neki od simptoma sebe ne manifestuju u djetinjstvu, ali postaju vidljivi kasnije.

Čak i sada, kao lijek je dovoljno visok da se u potpunosti izliječiti Marfanov sindrom je nemoguće. Koristeći moderne droga i tehnologije tretmana, moguće je produžiti život pacijenata sa odbacivanja i poboljša kvalitet.

Najvažniji aspekt liječenja je spriječiti razvoj aorte aneurizme. Pobrinite se da se konsultuje kardiologa. U ekstremnim slučajevima operacije prikazan transplantacije aorte.

Huntington chorea

Ova bolest ima i tip autosomno dominantno nasljeđivanja. Počinje da se pojavi u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivnog gubitka neurona. Klinički može identificirati sljedeće značajke:

1. Neuredne kretanja u kombinaciji sa niskim tonom.
2. Antisocijalno ponašanje.
3. Apatije i razdražljivost.
4. Manifestacija shizofrenih tipa.
5. raspoloženja.

Tretman je usmjeren samo na otklanjanje ili smanjenje simptoma. Koristite sredstva za smirenje, antipsihotici. Bez dorade može zaustaviti napredovanje bolesti, tako da nakon otprilike 15-17 godina nakon prvih simptoma dolazi do smrti.

poligenih nasljedstva

Mnogi od znakova bolesti i imaju tip autosomno dominantno nasljeđivanja. Ono što je već jasno, ali u većini slučajeva to nije tako jednostavno. Vrlo često nasljedstva istovremeno ne jedan, već nekoliko gena. Ispoljavaju se u specifičnim uvjetima.

Razlikovni karakteristika ovog je mogućnost da se poboljša nasljeđivanja pojedinih efekat svakog gena. Glavne karakteristike ovog nasljeđivanja su kako slijedi:

1. Teže tokovi bolest, to je veći rizik od razvoja bolesti u rođaka.
2. Mnogi multifaktorijalni simptomi utjecati na određeni pol.
3. Što je veći broj članova porodice ima takvu funkciju, to je veći rizik od razvoja ove bolesti u budućnosti djeca.

Sve vrste nasljeđivanja primjenjuju na klasičnoj verziji, ali, nažalost, veliki broj znakova, a bolest se ne može objasniti, jer su nekonvencionalni nasljedstva.

Prilikom planiranja rođenja bebe, ne zanemariti posjetu genetsko savjetovanje. A nadležni specijalista će vam pomoći da shvatite vaše poreklo i procijeniti rizik da dijete sa smetnjama u razvoju.