Laron sindrom: uzroci, dijagnoza, liječenje, prognoza

Laron sindrom - patološko stanje u kojem se tijelo nije u stanju da prihvati i koristiti hormona rasta. Najčešći simptom povrede - patuljastog rasta. Među druge simptome mogu biti uočene slabosti mišića i smanjenje izdržljivosti, dijete hipoglikemija, odloženo seksualnom razvoju, ekstremiteta skraćenje, kao i gojaznost. Najčešći uzrok abnormalne promjene (mutacije) gena odgovornih za rast. Ona je naslijedila u autosomno recesivno svojstvo.

simptomi

Laron sindrom je rijedak poremećaj. U ovom slučaju, dijagnoza novorođenčadi, obično imaju prosječne stope rasta i težine, ali u budućnosti njihovog fizičkog rasta drastično usporava. Netretirane odraslog muškarca do maksimalni rast od 130 cm. Žene rasta je manja od 120 cm.

Osim niskog rasta prisustva patologije sljedećih simptoma:

• slabost mišića, nedostatak izdržljivosti;
• Hipoglikemija u djetinjstvu;
• odgođen pubertet;
• nesrazmjerno mali genitalije;
• tanke, slabe kose;
• kršenje strukture zuba;
• skraćen udova;
• gojaznost;
• karakteristične crte lica (istaknute čelo, potopljenog nos, beonjači sindrom plave).

razloga

Laron sindrom izaziva mutacije se sastoji od hormona rasta receptor - protein koji se nalazi na vanjskom membrane ćelija u cijelom tijelu. hormon rasta receptor ima za cilj da se prepoznaju i aktivirali Somatotropin, čime se inicira rast i podjele ćelija. Mutacije gena ometaju normalno funkcioniranje bioloških mehanizama i dovesti do poremećaja razvoja ćelija. Mnogi simptomi bolesti koje izazivaju nemogućnost generirati sekundarni hormon - inzulin sličan faktor rasta.

nasljednost

U većini slučajeva, Laron sindrom kod djece nasljeđuje u autosomno recesivno način. To znači da je propust je uzrokovan mutacijama u oba kopije pogođenim gena u svakoj ćeliji. Roditelji pacijenata sa poremećajima obično su nosioci jedan primjerak mutirani gen i rijetko pate od tipičnih manifestacije prekršaja. Kada su dva nosioci autosomno recesivna bolest se dijete rodi, da naslijedi rizik od bolesti je 25% - vjerovatno biti pasivni nosilac kako se svaki od roditelja - 50% - priliku da naslijede bilo abnormalne ili mutirani gen - 25%.

Prema nekim izvještajima, postoje porodice u kojima Laron sindrom je naslijedila u autosomno dominantan način. U takvim slučajevima, za prijenos bolesti je mutacija u jednom primjerku pogođene gena u svakoj ćeliji. Ponekad ovu mogućnost usvaja dijete od roditelja patologiju pacijenta. Poznati i novih slučajeva, a ne naslijedila genetske mutacije, kada je prekršaj dijagnosticira u djece u obitelji koja nije imala ni jedan slučaj bolesti. Osoba sa potvrđenim izvještajima patologija mutirani gen na svoju djecu u 50% slučajeva.

Video: Čehov TA Problemi dijagnoze, prognoze i tretman retine okluzija vene

dijagnostika

Nakon početne procjene očiglednih znakova i simptoma specijalista može dijagnosticirati Laron sindrom (slike osoba sa patologije cm. U članku). dodatni testovi se izvode za potvrdu dijagnoze i efikasne diferencijacije, uključujući i test krvi za određene hormone. Najčešće u ljudi s poremećajem iskusni viši nivo hormona rasta istovremeno sa smanjenjem inzulinu sličan faktor rasta. U nekim slučajevima, liječnici propisuju genetska istraživanja potvrđuje da je genske mutacije. dijagnostičke mjere rezultati omogućavaju precizno odrediti Laron sindrom.

tretman

Potpuno konzervirati to patološko stanje moderne medicine još nije stupio na snagu. Inovativna terapija prvenstveno usmjerena na ubrzanje rasta, koji se pruža potkožnog injekcije inzulina nedostaje hormona. Supstanca stimuliše linearnog rasta (visine), ubrzava razvoj mozga i sprečava nastanak metaboličkih poremećaja uzrokovanih produženog nedostatka potrebnih proteina. Osim toga, kao injekcije podići šećer u krvi, spriječiti nakupljanje holesterola i značajno zategnuta mišićnog tkiva. tretman inzulin sličan faktor rasta To se mora obaviti pod stalnim nadzorom stručnjaka, kao višak potrebnih doza može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

izgledi

Dugoročna prognoza je najčešće prilično optimistični. Laron sindrom ne utiče na životni vijek. Osim toga, nosioci nasljednih bolesti je mnogo manji rizik od raka i ne-inzulin dijabetes melitus. Trenutno smo obavili opsežno istraživanje identificirati veze između Laron sindroma, genetske mutacije, hormona rasta i razvoja malignih tumora. Moguće je da u ovim gena promjena je ključ pobjede nad rak.