Menkes sindrom: opis i dijagnoza

Video: Tretman Raynaudov sindrom. Klinika i dijagnoza Raynaudov sindrom.

Menkes sindrom, koji se još naziva i bolest kovrčave kose - rijedak i vrlo ozbiljne genetska bolest. To pogađa mlade dječake i, na žalost, ne mogu se tretirati.

Uzroci bolesti

Menkes sindrom je rezultat nepravilnog funkcioniranja ATR7A gena. Kao rezultat anomalije tijelo ne upija bakra, koji se odlaže u bubrezima, i svi drugi organi doživljavaju ozbiljan stres voda, prolazi kroz brze uništenje. Prije svega, pate od srca, mozga, kostiju, arterije, i kose. Bolest se nasljeđuje i je vrlo rijetko. Rizik je oko 1 u 50-100000000 i uglavnom se distribuira u muškaraca. Kod djece sindrom ženski praktično ne dolazi.

Video: Davydova IV Diferencijalna dijagnoza i liječenje bronho-opstruktivnog sindroma kod djece

Prvih simptoma Menkes sindroma

Dijete rođeno sa ovom bolešću, izgleda i osjeća potpuno normalno u prvim tjednima života. To je bio tek treći mjesec simptoma pojavljuju, što ukazuje da je beba razvija Menkes sindrom:

Video: Tretman West sindroma. Klinika i dijagnoza West sindroma.

• Kovrdžava kosa na licu mjesta je pala malo novorođenčadi. Oni su vrlo rijetke i svijetle. Na bliže inspekcije, evidentno je da je kosa vrlo krhka i isprepleteni. Izgledaju zbunjeno. Isprepleteni kao dlačice i obrve.
• Koža je neprirodan bledilo.
• Baby face prilično debeo.
• Nosa je ravna.
• Spusti temperatura.
• Nahrani bebu postaje problematična. Apetit gotovo da ne postoji. Osim toga, postoje varijacije u navikama crijeva.
• Kid pasivni, pospan i usporen, njegovo lice pokazuje gotovo nikakve emocije. Postoje svi znaci apatije.
• Beba često muče grčevi.
• Dijete znatno zaostaju za svojim vršnjacima i više ne i ono što je već uspio da uče.

dijagnoza sindroma

Treba napomenuti da su mnoge rijetke bolesti je teško dijagnosticirati. Jedan od razloga za to - loše svijesti djece doktori. U slučaju Menkes sindroma pedijatar može upozoriti neobičan tip klinac kose. Otkrivanje simptomi su grčevi, koji povremeno pojavljuju u djece.

Mnogi od gore navedenih simptoma se javljaju u drugim, daleko manje opasnim bolestima. Stoga, da bi ih naći u panici vašeg djeteta nije potrebno. Ali je potrebno da ga ispita. Glavne vrste dijagnostike Menkes sindrom je test krvi za nivo prisustva u njemu bakra i X-zrake kostiju, što može pokazati svoje karakteristične promjene.

prevenciju bolesti

Nažalost, prevencija sindroma metode Menkes medicini još nije izmislio. U opasnosti - muške bebe koje su imale rođake s bolešću. Odredite bolest u ranoj fazi razvoja embriona, a još je gotovo nemoguće spriječiti. Naravno, neke žene se pitaju je pitanje da li je moguće planirati trudnoću sa Menkes sindrom u porodici njenog muža? Odgovor na to može samo dati dobre genetičar, koji će analizirati prednosti i mane, će dijagnosticirati, nacrtati "genetski stablo", a tek onda objaviti stupanj rizika. Preporučljivo je da donese odluku o planiranju potomstva tek nakon konsultacija sa stručnjacima.

Tretman kovrdžava kosa bolesti

Nažalost, Menkes sindrom je neizlječiva bolest. Prognoza na to vrlo teško. Bolest brzo napreduje, što uzrokuje nepovratne promjene u tijelu. pored mentalna retardacija, koji gotovo uvijek prati sindrom, inhibira razvoj nervnog sistema, poremećaj funkcije srca, strukturu kostiju promjene.

Život sa Menkes sindrom je kratko. Većina djece umre nakon dvije do tri godine nakon rođenja. Često se dogodi iznenada - na pozadini opće stabilnosti - od upale pluća, infekcije ili rupture krvnih sudova.

Video: Sindrom depersonalizacije-derealizacije. Klinike, dijagnostike i liječenja.

Iako tretmani kao takav lijek ne zna, postoje metode kako bi se olakšalo stanje pacijenta. Ovo je umjetni dovod bakra tijela, koja se daje intravenski. Ova terapija je nešto sprečava razvoj bolesti, a dijelom eliminira simptome. Ali samo uz pravovremeno početku svoje - naime, od prvih dana ili najviše tjedana života (dok je nepovratan promjene u mozgu). Koji, nažalost, gotovo je nemoguće - u stvari simptomatske slika pojavljuje se samo mjeseca do tri. U drugim slučajevima, liječnici mogu ponuditi samo potporna terapija.

Vrlo rijetko, ali se dešava da Menkes sindrom se javlja u blagom obliku. Ova vrsta bolesti se zove rog sindrom okcipitalnog i odlikuje uništenja vezivnog tkiva. Pacijenti sa ovom dijagnozom ne zaostaju u mentalnom razvoju, ali krajnji rezultat je i dalje jadno i žalosno. Jedina bolest počinje da se razvija mnogo kasnije: star oko deset godina.