Kako živjeti s dijagnozom Williams sindrom?

Video: Zhanna Friske: život prije i nakon strašne dijagnoze

Sa razvojem tehničkog napretka ljudskog života je postao više udoban. Međutim, kao što znamo, moramo platiti za sve. Kontaminacije životne sredine, život stalnim stresom, jedu umjetnih namirnica negativno utiče na ljudski genom. Dvadesetog stoljeća je donio čovječanstvu mnogo novih bolesti, lijekovi za koje ne postoji. Sve više, djeca su rođena sa različitim invaliditetom. 1961. godine, a Novi Zeland naučnik George Williams otvorila novi genetska bolest, kasnije nazvan po njemu - Williams sindrom. Uprkos sličnost imena sa takve bolesti, kao što je sindrom Williams-Campbell (kongenitalne hipoplazija bronhija), ne odnose jedni prema drugima i da jedni druge ništa.

Video: lakovjernost sindrom

Williams sindrom ili bolest javlja u jednom od 10.000 novorođenčadi. Nažalost, to nije tako rijedak. Danas je utvrdio da je glavni uzrok ove bolesti je sedmi oštećenja kromosoma u fetalnom hromozomskih koraku maternici. Glavni Osobitoslt djeteta da ovo odstupanje u razvoju - ". Lice brownie" takozvani "elf face" ili Vanjski znakovi bolesti u kombinaciji, obično s blagim ili umjerenim mentalna retardacija, višak kalcija u krvi, ima negativan utjecaj na rad srca. Dijete sa takvom dijagnozom je daleko iza u razvoj svojih vršnjaka, a malo kasnije počinje da govori, on ima problema sa sposobnošću prostorne vizualizacije. Osim toga, ljudi s dijagnozom - Williams sindrom žive mnogo manje od drugih ljudi. To je zbog kalcifikacije ubrzano razvija srčanog mišića zbog povećanog kalcija u krvi. Najčešće, prerana smrt pacijenta zbog prisustva ozbiljnih problema u kardiovaskularnom sistemu.

Sva djeca koja su postavljena dijagnoza s urođenim put Williams sindromom imaju slične karakteristike karakteristike: mali snub nos, uzak čelo, debeo usne, velike obraze, suviše suženi donji dio njegovog lica, čvrsto zatvaranje usta. Ova djeca imaju tendenciju da se vrlo ljubazan, odlikuje pretjerane talkativeness i ljubaznost. Mnogi od njih imaju savršen sluh i izuzetan muzički sposobnosti. Ovaj fenomen stručnjaci povezani s povećanim veličine ostavio temporalnog režnja mozga, koji je također vrlo čest u talentovanih muzičara.

Video: Evelyn Bledans i njenog djeteta s Downovim sindromom

Psiholozi često savjetuje roditelje djece sa sličnim genetskim abnormalnostima u ranoj dobi dati dijete u muzičku školu. To doprinosi procesu socijalizacije, izraz i razvoj talenata, omogućava djetetu da se osjećaju fit. Moram da kažem da djeca s Williams sindrom i stranci iz takve ljudske slabosti, straha, stida, kompleksa. Oni mogu prilično sretno izvesti na pozornici pred mnogobrojnom publikom gledalaca.

Strašna dijagnoza može se izvršiti samo nakon rođenja djeteta. Za identifikaciju takvih odstupanja u razvoj fetusa prije njegovog rođenja nije moguće. Dijete s dijagnozom Williams sindrom je potrebna posebna briga njegovih roditelja, on je imao od rođenja da se osjećaju svoju ljubav i naklonost, ali u svakom slučaju, ne otuđenja. Ova djeca mogu pohađati redovnu školu i pokazati dobre rezultate u svojim studijama. Po pravilu, samo na srednju školu.

Osobe sa Williams sindrom može imati djecu, međutim, udvostručuje rizik od njihovog djeteta nezdravo. Roditelji koji imaju genetske bolesti, vrlo velika vjerovatnoća prenošenja njihove nerođene djece. Precizne prognoze može dati tek nakon što je stručnjak za genetske analize.