Turner sindrom

Shershevskii-Turner sindrom kromosomske bolesti, što je praćeno specifične abnormalnosti u fizičkom razvoju. To također može dovesti do seksualnog infantilnosti.

Bolest je opisana 1925. godine. Nazvao ga je u čast doktora (NA Shereshevscky), iznosila je ovaj opis. Godine 1938., Turner je provedena dodatna istraživanja, što je pomoglo da se istakne trijade simptoma bolesti. Neki od tih simptoma je upućen seksualne infantilnosti, naprezanje koljena, nabora krilo koži koje se javljaju u vrat.

Turner sindrom, od kojih je apstraktna se mogu naći na internetu, još uvijek misteriozni bolest, jer ne postavite točne razloge za svoj izgled. Osnovan samo da je njegov nastup je uzrokovan kako trudnoće i porođaja. Nerazvijene gonada kod osoba sa ovim sindromom se objasniti seks hromozoma defekt.

Video: Pomoć Yesenia Akchurina

Turner sindrom: Simptomi

U embrion, obično u klica ćelija ne postoje abnormalnosti, broj je ispravan. U drugoj polovini trudnoće, možete ih gledati brže involucije, to jest, suprotno razvoja. Do trenutka nastanka broj rođenih u jajniku ključa ispod normale. U nekim slučajevima oni su potpuno odsutni. Rezultat je izražen nedostatak ženskih spolnih hormona, može posmatrati seksualne simptome nerazvijenosti. Praktično svi pacijenti sa ovim sindromom su neplodne.

Hromozomske promjene dovesti do različitih malformacija. Na razvoj ovih nedostataka takođe utiču i srodnih mutacija.

Gonada u ovoj bolesti su nediferencirane vezivnog vezice koje ne sadrže elemente testisi. Mnogo manje može zadovoljiti elemente testisa i jajnika osnove. Također, u rijetkim slučajevima moguće je posmatrati osnove semenovoda.

Rezultati Turner sindrom u promjene kostiju i zglobova: prsti, stopala, ruke su skraćene, zglob zajednički deformisane pršljenova kolaps.

Sindrom može uzrokovati bolesti srca, bubrega i velikih krvnih žila. Karakteristično bolesti - kožni nabori oko vrata.

Pacijenti zaostaju u razvoju od rođenja. Novorođenčad može primijetiti višak kože na vratu, sisa refleks, obično slomljena, oni su često povraća i regurgitacija javlja fontana.

Pored odstupanja poštovati odstupanje u mentalnom razvoju fizičkom razvoju. U nervni sistem uvek postoji neka vrsta patologije.

Video: 10 genetske mutacije koje se javljaju kod ljudi - Zanimljivosti

Turner sindrom čini ljude zakržljala. Oni rijetko rastu više od pola metra. težina tijela na isti suvišan.

Seksualna nerazvijenost je, u ovom slučaju, vrlo, vrlo čudno. Često se može posmatrati geroderma i genitalija usana može biti moshonkovy gledati u vaginu ulaz postaje valovit, stidnih usana često nedovoljno razvijena.

Su nerazvijene i grudi, bradavice skoro uvijek su niske. Možete gledati hipoplazija maternice.

Turner sindrom nije u velikoj mjeri slabi intelekt, ali je moguće da se posmatra euforično infantilnosti.

Dijagnostici i liječenju

Osnovu dijagnoze su tipične kliničke karakteristike. Ponekad je dijagnoza da uradi test krvi.

Video: Hromozomske bolesti

Tretman je uvijek dugo. U prvoj fazi svu snagu koja vam je potrebna da se potrošiti na nešto za stimulaciju rasta. Da biste to učinili, koristite anaboličkih steroida i droge. U ovoj važnoj stalnim ginekološke kontrole.

Glavni tretman je estrogenizatsiya. Provesti to može biti samo četrnaest godina. Tretman dovodi do toga da se tijelo, kao i sekundarne seksualne karakteristike počinju da se razvijaju.

Na život prognoza je vrlo povoljna. Jedini izuzeci su pacijenti sa srčanim bolestima. Rano liječenje hormonima može pomoći u prevazilaženju neplodnosti.