Dodatni hromozom kod ljudi. hromozomopatija

Ljudsko tijelo - je složen multidimenzionalni sistem, koja djeluje na različitim nivoima. Organa i ćelija mogu raditi u pravo vrijeme, u određenim biohemijski procesi moraju uključivati ​​određene supstance. To zahtijeva čvrste temelje, da je ispravan prijenos genetski kod. To je inherentna genetskog materijala kontrolira razvoj embrija.

Međutim, genetske informacije promjene ponekad javljaju koje se pojavljuju u velikim udruženja ili se odnose na pojedinačne gene. Takve greške se nazivaju mutacije gena. U nekim slučajevima, ovaj problem se odnosi na strukturne jedinice ćelija, to je da cijeli hromozoma. U skladu s tim, u ovom slučaju, greška se zove hromozoma mutacije.

Svako ljudsko ćelija normalno sadrži isti broj hromozoma. Oni su ujedinjeni od strane iste gene. Kompletan set 23 para hromozoma, ali manje od 2 puta u klica ćelija. To je zbog činjenice da je na oplodnju fuzija sperme i jaja ćelije treba da predstavlja potpunu kombinaciju svih potrebnih gena. Njihova distribucija ne dolazi slučajno, i na strogo određenim redom, sa linearnom slijed je isti za sve ljude.

kromosomske mutacije doprinose do promjene u njihovom broju i strukturi. Dakle, ne može biti dodatni hromozom ili, obrnuto, oni će biti propustili. Ova neravnoteža može uzrokovati pobačaj ili doprinose do pojave poremećaja hromozomskih.

Vrste hromozoma i njihove abnormalnosti

Hromozoma - nosilac genetskih informacija u ćeliji. To predstavlja dvostruku DNK molekula u kompleksu sa histona. Formiranje odvija u profaza kromosoma (za vrijeme podjele ćelija). Međutim, tokom metafazi ih lakše učim. Hromozoma se sastoji od dva hromatide koji je povezan primarna suženje nalazi na ekvatoru ćelije. Primarni suženje dijeli kromosoma 2 parcele iste ili različite dužine.

Sljedeće vrste hromozoma:

• metacentric - oružjem jednake dužine;
• submetacentric - oružjem nejednakih dužina;
• acrocentric (štap) - jedan kratak, a drugi dugo ramena.

Anomalije su relativno velike i male. Metode istraživanja variraju ovisno o postavci. Neki otkrivene pod mikroskopom nije moguće. U takvim slučajevima, koriste metod diferencijal bojenja, ali samo kada je pogođena dio obračunava u milionima nukleotida. Samo uspostavljanjem sekvenca nukleotida može otkriti male mutacije. Veći kršenje rezultirati izražen učinak na ljudski organizam.

U nedostatku jednog hromozoma abnormalnosti zove monozomija. Dodatni hromozom u organizmu - trisomija.

Video: 11122013 ljudskih bolesti povezanih s promjenom u broju hromozoma

kromosomskih bolesti

Hromozomske bolesti - genetske bolesti koje se javljaju kao posljedica kromosomskih abnormalnosti. Oni nastaju zbog promjena u broju hromozoma ili velikih preuređenja

Kada lijek je još uvijek daleko od trenutnog nivoa razvoja, smatralo se da osoba ima 48 hromozoma. Tek 1956. godine su uspjeli pravilno izračunati enumerate i identificirati odnos između kršenje broj hromozoma i nekih nasljednih bolesti.

3 godine kasnije, francuski naučnik J. Lejeune, utvrđeno je da je kršenje ljudi mentalni razvoj i otpornost na infekcije se neposredno odnose na genomske mutacije. Bilo je oko jedan dodatni hromozom 21. Ona je jedna od najmanjih, ali to je koncentrirana veliki broj gena. Dodatni hromozom je kod 1 od 1000 novorođenčadi. Ovo hromozomski bolest je daleko najviše proučavao i poznat kao Down sindrom.

Video: 200 djece s Down sindromom žive u Krasnoyarsk Territory

U istom 1959. godine studirao je i dokazano da je prisutnost muških dodatnih X kromosom dovodi do Klinefelterov bolest u kojoj osoba pati od mentalne retardacije i neplodnosti.

Međutim, bez obzira na činjenicu da su kromosomske abnormalnosti se poštuju i studirao za dugo vremena, čak i moderna medicina nije u stanju da liječenje genetskih bolesti. Već modernizirana metode dijagnostike takvih mutacija.

Uzroci dodatni hromozom

Anomalija je jedini razlog za pojavu kromosoma 47 umjesto 46. Stručnjaci iz oblasti medicine je dokazano da je primarni uzrok dodatni hromozom - starost trudnice. Stariji je trudna, to je veća vjerojatnost nondisjunction. Samo iz tog razloga, ženama se savjetuje da rode 35 godina. U slučaju trudnoće nakon moraju biti testirani na početak ovog doba.

Faktori koji doprinose nastanku dodatni hromozom, uključuju nivo anomalija porasla u cijelom svijetu, stepen zagađenja životne sredine, i još mnogo toga.

Smatra se da je dodatni hromozom javlja ako ste bili u nekoj vrsti sličnim slučajevima. To je samo mit: istraživanja su pokazala da roditelji čija djeca pate od kromosomskih bolesti su potpuno zdrava kariotip.

Dijagnoza posjećivanja djeteta sa hromozomopatije

Priznavanje kršenja hromozoma, pod nazivom aneuploidije screening, identificira nedostatak embrion ili višak hromozoma. Trudnice starije od 35 godina trebaju proći postupak dobivanja uzorka plodove vode. Ako nađemo kršenje kariotipa, u trudnica će morati prekinuti trudnoću, kao što je rođena beba sav život će patiti ozbiljna bolest bez efikasan tretman.

Kršenje hromozoma generalno ima djeda porijekla, međutim, treba ispitati ne samo fetalnih ćelija, ali i tvari koje se formiraju u toku zrenja. Ovaj postupak se zove dijagnoza genetskog poremećaja polarnog tijela.

Down sindrom

Naučnici prvi put opisan mongolizma je Down. Dodatni hromozom, geni bolesti u prisustvu koja je potrebna da se razvije, je intenzivno proučavao. Kada mongolizma javlja na hromozoma 21 trisomija. To je bolesna osoba umjesto 46 pretvara 47 hromozoma. Osnovna karakteristika - zaostajanje u razvoju.

Djeca koja imaju prisustvo dodatni hromozom se posmatra, doživljava ozbiljne poteškoće materijala u školama za učenje, tako da je potrebna alternativa metoda učenja. Pored mentalne, postoji odstupanje, i fizički razvoj, a to su: kosim očima, ravna, široka usana, jezika ravna, skratiti ili produžiti udova i stopala, velika masa kože u predjelu vrata. Očekivano trajanje života u prosjeku je 50 godina.

Patau sindrom

To se odnosi i trisomije Patau sindrom, u kojem se nalazi tri kopije kromosoma 13. Posebnost je poremećaj centralnog nervnog sistema ili njegovih nerazvijenosti. Pacijenti se posmatraju više malformacija, uključujući i moguće kongenitalne bolesti srce. Više od 90% ljudi sa sindromom Patau umre u prvoj godini života.

Edwards sindrom

Ova anomalija, kao i prethodna, odnosi se na trisomija. U ovom slučaju govorimo o 18. kromosoma. Edwards sindrom karakterizirana raznim poremećajima. U osnovi, pacijenti pokazuju kosti deformacije, promijenjene obliku lobanje, problemi sa respiratornim i kardiovaskularni sistem. Očekivano trajanje života je obično oko 3 mjeseca, ali neke bebe prežive i do godinu dana.

Endokrine bolesti sa hromozomopatija

Pored ovih sindroma, kromosomske abnormalnosti, ima i drugih u kojima se nalazi i numeričke i strukturne anomalije. Takve bolesti uključuju:

1. Triploids - rijedak poremećaj kromosoma u kojima su njihovi modalni broj je 69. Trudnoća obično završava početkom pobačaj, ali opstanak dijete ne živi više od 5 mjeseci, postoje mnogi urođenih mana.
2. Wolf-Hirschhorn sindrom - je također jedna od rijetkih kromosomskih abnormalnosti, koji razvija zbog brisanja distalnom kraju kratkom kraku kromosoma. Kritična područja ovog poremećaja je 16.3 na kromosom 4p. Tipični simptomi - problemi u razvoju, zaostajanje u rastu, napadi, i tipične crte lica
3. Prader-Willi sindrom - bolest je vrlo rijetko. Kada ne radi kao što anomalija kromosoma 7 gena ili dijelova 15 djeda hromozoma ili briše. Tags: skolioza, strabizam, odloženo fizički i intelektualni razvoj, umor.

Kako podići dijete sa hromozomom?

Da podigne dijete s urođenim hromozomskim bolest nije lako. Da bi vaš život lakšim, određena pravila moraju se poštovati. Prvo, treba odmah prevazići očaj i strah. Drugo, ne treba da provode vrijeme u potrazi za krivac, to ne postoji. Treće, važno je da odluči o vrsti potrebne pomoći djetetu i obitelji, a zatim da se obrate specijalisti za medicinsku, psihološku i pomoć u obrazovanju.

U prvoj godini života dijagnoza je izuzetno važna, kao i motoričke funkcije je razvijen u ovom periodu. Uz pomoć stručnjaka u djeteta brzo steknu motoričke sposobnosti. Neophodno je da se objektivno ispitati bebu u patologiji vida i sluha. Također, dijete treba posmatrati pedijatar, endokrinolog i neuropsihijatar.

Roditelji su pozvani da uđu u posebnu asocijaciju da steknu vrijedne praktične savjete od ljudi koji su prevazišli ovu situaciju i spremni su dijeliti.

Mediji dodatni hromozom generalno prijateljski, što ga čini lako za podizanje, a on je kao najbolji osvojiti odobrenje odrasle osobe. Nivo razvoja posebnih beba će zavisiti od toga koliko će biti teško da će naučiti osnovne vještine. Bolesne djece, iako zaostaje za ostalima, ali oni zahtijevaju puno pažnje. To je uvijek potrebno da podstakne nezavisnost djeteta. Samouk kako biti primjerom, a onda rezultat neće dugo čekati.

Djeci sa smetnjama u hromozomskom su obdarena posebnim talentima koji je objelodanjen. To može biti časove muzike ili crtež. Važno je da se razvije svoju bebu, igrati aktivnu igre i razvoj motorike, čitanje i navikli na režim i preciznosti. Ako dijete da izrazi sve moje ljubavi, brige, pažnje i ljubavi, on će odgovoriti u naturi.

Da li postoji lek?

Do sada zaliječiti kromosomskih bolesti nevozmozhno- svaki predloženi metod je eksperimentalni, ali njihova klinička efikasnost nije dokazano. Ostvari napredak u razvoju socijalizacije i sticanje vještina pomaže sistematske i pomoć u obrazovanju.

Bolesni dijete mora u svakom trenutku može vidjeti od strane stručnjaka kao lijek došao na nivo na kojem je u mogućnosti pružiti potrebnu opremu i razne vrste terapije. Nastavnici primjenjuju moderne pristupe u nastavi i rehabilitaciji djeteta.