Hurler sindrom: Uzroci, Liječenje i Picture

Mukopolisaharidoze - zajedničko ime brojnih rijetkih bolesti koje su genetski porekla. Patologije razvija zbog nedostatka u organizmu određenih enzima koji pomažu razgrađuju masti i ugljikohidrata u jednostavne molekule. Ovaj članak govori o Mukopolisaharidoze tip 1 - Hurler sindrom.

razloga

Bolest je naslijedila u autosomno recesivno način. Razvija zbog anomalije mukopolisaharida razmjene.

patogeneza

Mukopolisaharidoze se odnosi na tzv Lizozomne bolesti skladištenja. Kao rezultat nedostatak Lizozomne enzima je teško katabolizma glikozaminglikane. Oni akumuliraju u tkivima i organima, ometanje tijela i njegovog sistema. U prvom redu tu je kostur poraza i odloženi fizički razvoj.

Vanjski znaci i simptomi

Simptomi bolesti se ispoljavaju u vidu koštanih defekata, vezivnog, hrskavičnog tkiva. Glavna karakteristika - usporavanje rasta. Ovaj simptom se može otkriti pred drugima, obično do kraja prve godine života, postaje jasno da je dijete je zaustavljen.

Mukopolisaharidoze Takođe, moguće je pretpostaviti, s obzirom grube crte lica. U bolesnika sa velikim jezikom, gipertelozirm (previše udaljenost između parnih organa, u ovom slučaju između očiju), deformisane uši, čelo prepusti, zakrivljeni zubi.

Simptomi uključuju Mukopolisaharidoze grudni koš deformacija, izrazio kifoza torakolumbalnog kičme. U obavljanju x-zrake se mogu otkriti preranog okoštavanja occipito-parijetalni poremećaja šav okoštavanja bez jezgre.

U većini slučajeva, bolest je praćena ograničena pokretljivost zglobova, bolovi kile, hepatosplenomegalije (uvećanje jetre i slezine zbog patoloških procesa koji se javljaju kao posljedica bolesti).

Na dijelu za neurologiju označena motornih retardacijom i hipotonija. Isto tako, kada postoji slabljenje Mukopolisaharidoze sluha i smanjenje inteligencije do teške demencije. S obzirom na unutrašnje organe progresivne sistemske skeletnih lezije podvrgnut do poremećaja u različitoj mjeri.

vrste Mukopolisaharidoze

Postoji nekoliko vrsta bolesti koje se razlikuju ozbiljnost promjene kostiju i poremećaji psihe:

• I - Hurler sindrom.
• II - Gunter sindrom (Hunter).
• III - Sanfilippo sindrom.
• IV - Morquio sindrom.
• VI - Maroto sindrom - Lamy.
• VII - Sly sindrom.

Podjela u medicinskoj praksi različitih zemalja mogu razlikovati. U tip V obično izolovani Scheie sindrom. Američki zajednica je bolestan mukopolisaridozami podijeljena ozbiljnost simptoma prvog tipa, a tu su i tri fenotipova: Hurler sindrom, Scheie sindrom, i srednji između Hurler sindrom - sheye (uključujući Hurler najteže, sheye - najlakše).

Hurler sindrom

Ovaj oblik se javlja češće od ostalih, i da je prethodno opisano drugim sindromima. Osim toga, klinička slika najživopisnijih i tipično za sve vrste Mukopolisaharidoze.

Hurler sindrom je uzrokovan autosomno recesivno nasljedstva. Ova vrsta bolesti karakterizira vrlo brz napredak. Unatoč činjenici da je prvi tip je sličan drugom Mukopolisaharidoze (Gunther, ili Hunter), je kompleksna bolest. Po prvi put ove forme je opisana 1919. godine od strane Gertrud Hurler (a samim tim i pravo ime - Hurler sindrom, Hurler ne). Učestalost pojave - jedan slučaj 20-25 hiljada ljudi, au većini slučajeva roditelji djece pogođene su u krvnom srodstvu. Dakle, ukoliko se dijagnosticira "Hurler sindrom", Razlozi morate da gledate na genetskom nivou. Simptomi se pojavljuju gotovo odmah nakon rođenja, kao i na dvije godine klinička slika već do izražaja.

Hurler sindrom - klasična manifestacija bolesti. Kako bolest usporava rast, ukazuje na očigledan neprozirnost rožnjače, nazalni krvnih sudova preljeva. U ovom obliku rendgenski pregled bolesti se može otkriti proširenje Sella, skraćenje i produženje duge kosti, kičmeni hipoplazija, i oštrinu lumbalnom (tzv riba pršljenovi), kičmenog stuba deformacije (pacijenti pate torakolumbalnog kičme kifoza i lordoza). Početi patologija kardiovaskularnog sistema - začepljene koronarne arterije variraju ventila, miokarda, endokardijuma, srce raste u veličini.

Obilježene hidrocefalus, čiji uzrok su depoziti mukopolisaharida u moždanih ovojnica. Definisane žarišta demijelinizacije. Mukopolisaharida također pohranjen u jetri, slezeni, bubrezima epitel kanaltsev- retine, beonjače, rožnjače, oči nervne ćelije, hrskavice.

Djeca su rođena sa karakterističnim izgledom - oni imaju vrlo neobične, grube crte lica, zbog čega je drugo ime mukopolisaharoidozov - gargoilizm (od riječi "gargojl" - fantastična brojka s neobičnim crtama lica), uključujući takozvane, i Hurler sindrom. Fotografije, koje pokazuju pacijenti jasno ilustruju bizarne distorziju lica karakteristika djeteta. Ova djeca promijenio lobanju - ona uzima oblik kobilice broda, postoji tzv scaphocephaly, utonuo nos, debele usne, veliki jezik, strme čelo, kratak vrat i karakterističan izraz lica. Eksterno, zaista je na sličan način prikazuju mitološke Gargoyles.

Također, oni su skratili grudi, donji rebra vire, postoje znaci kifoza, zglobova (pogotovo prsti i koljena) su neaktivni, može biti preponske i pupčane kile. Nokti mogu steći vrstu satove, kosa postaje tvrdo i suho, glas - nizak i promukao. Moguća gubitka ili čak gluhoća sluha. Pacijenti često pate od karijesa, što uzrokuje Hurler sindrom.

Simptomi uključuju bolesti respiratornog sistema, jer je ova beba diše kroz usta, on se pojavio adenoida, ona je sklona virusnih infekcija. Tokom vremena, on je razvio karakterističan problema Mukopolisaharidoze sa jetre i slezine (zbog povećanog želudac), demencije.

Rast i dalje nedovoljne. Zbog nepravilnog rasta i deformiteta kičme, pacijenti idu na savijene noge, na vrhovima prstiju.

Hurler sindromom imaju progresivni maligni karakter, tako da se javlja kod pacijenata invaliditeta izuzetno brzo. Mnogi ne prežive ni 10 godina.

dijagnostika

Pacijent mora obaviti klinički, radiološki, biokemijske, genealoška i molekularne genetike studija. Dijagnoza se postavlja na kliničke manifestacije bolesti, na osnovu rendgenske studija i analiza urina, koji je određen enzimsku aktivnost i izlučivanje glikozaminglikane.

tretman Mukopolisaharidoze

Ako pacijent ima dijagnozu "Hurler sindrom"Tretman uključuje više simptomatsko. Pacijent je uočena u složenim ortopedski, hirurg, pedijatar, otorinolaringolog, neurohirurga, neurolog i oftalmolog. Pacijenti podvrgnuti ortopedska korekcija poremećaja mišićno-koštanog sistema, uklonite kile tretira često susreću kod ovih pacijenata virusnih bolesti, gubitak sluha, otitis, sinusitis. Spada i pod nadzorom kardiovaskularnog sistema.

Rabljeni hormonskih lijekova koji privremeno poboljšanje stanja pacijenta:

• glukokortikoidi,
• kortikotropin,
• tireoidin.

Osim toga, pacijent pokazuje vitamina A, dekstran 70, koji privremeno poboljšati stanje pacijenta. Kratkoročni poboljšanje daje krvne plazme za transfuziju pripreme.

Hurler sindrom kada je pacijent može biti dodijeljena fizioterapiju: Elektroforeza lidazy na području pogođene zglobova, laser punkcija, magnetna terapija, parafinske kupke. Također, pacijenti su ohrabreni da se uključe u fizikalnu terapiju, vježbe koje utječu na zglobova i kičme. Dobri rezultati često daje masažu.

Od Hurler sindrom pacijenti podložni respiratornih bolesti, mora biti blagovremeno obavlja infekcije žarišta sanacija u ustima i nazofarinksa.

Za liječenje Mukopolisaharidoze tipa 1 često izvode operacije - rožnice transplantacija i korekciju zalistaka bolesti srca i živaca uklještenja. U međunarodnoj praksi, osim simptomatske droga liječenje, fizikalna terapija ili korišćenje operacije enzima terapije, kao i transplantaciju matičnih ćelija.

Ako je potrebno, pacijenti podvrgnuti gryzheissecheniya, adenoidektomije, antiglaucomatous rad, traheotomija, protetski hip zglobova, manevrisanje hidrocefalus i tako dalje.

izgledi

Prognoza je nepovoljna za Hurler sindroma i drugih oblika koji imaju Mukopolisaharidoze. Hurler sindrom se odlikuje najveći očaj. skeletni promjene iz godine u godine bilježi rast, kao rezultat organa i sistema su predmet značajnije povrede. Ako dijete umre od upale pluća u ranoj dobi, od 7-12 godina je bespomoćan fizički i mentalno invalidnih osoba. U adolescenciju uživo jedinice.

prevencija

Spriječiti bolest je nemoguće. Ali ga možete otkriti u ranoj fazi - kada prenatalnu dijagnostiku. Da bi se to, analiza plodove ćelija za nedostatak enzima učiniti (u slučaju pozitivnog ishoda trudnoće preporučuje se abortus).

Zbog rana dijagnoza i pravovremeno liječenje koja je razvila kompresije kičmene moždine mogu izbjeći trajno oštećenje živaca. obavezno u medicinske i genetsko savjetovanje za prevenciju.

prognoze tretman

Uprkos teškoćama u smislu tretmana Hurler sindroma, u posljednjih 20 godina u mnogim razvijenim zemljama, transplantacija koštane srži, što značajno poboljšava kvalitetu života pacijenata. Više od 10 godina koristi zamjena droge terapija za liječenje svih oblika Mukopolisaharidoze ne neuroloških.