Lesch - Nyhan sindrom: fotografija nasljeđivanja, uzroci, simptomi, liječenje

Lesch sindrom - Nyhan pripisati nasljedne bolesti koje su povezane sa metaboličkih poremećaja. Bolest se manifestira u prvim mjesecima života. To je opasno, jer to nije protiv specifičnu terapiju. Tretman samo pomaže da se stabilizira stanje, ali ne u potpunosti izliječiti dijete, rješavanje uzroka. Koje su karakteristike ove bolesti? Kolika je vjerojatnost sindroma takvih?

Video: Lesch-Nyhan sindrom

definicija

Među rijetkim poremećajima metabolizma purina izlučuju abnormalne Lesch - Nyhan. sindrom se javlja češće kod dječaka, kao povezani sa X-kromosoma. To je povezano sa nedostatkom enzima, što je rezultiralo u razmjeni mokraćne kiseline je slomljena, njegova količina povećava. Akumulacija ove supstance je prikazan u susjedstvu i metaboličkih neurološke manifestacije i na koje se mogu sumnja bolesti. Čudna ponašanja bebe zahtijeva medicinski pregled, koji uključuje prikupljanje i analizu zajedničkih genetskih ispitivanja.

etiologija

Što je sindrom razlog Lesch - Nyhan? Uzroci ove bolesti su ukorijenjene u genetskih poremećaja. To znači da je razvoj patologije prisustva recesivan gen majka - seks-povezani defekt. Detalji ovog procesa su opisane u nastavku. Prisustvo ovog gena ne uvijek dovesti do razvoja sindroma - je vjerovatnoća 25%. Kako bi se procijenio rizik od bolesti, preporučuje se obavljanje medicinske i genetsko savjetovanje.

genetski poremećaj

Sindrom Lesch - Nyhan (recesivno način nasleđivanja, seks povezani) je teška naslijedila bolest. Ona je povezana sa lezija gena HPRT (hipoksantin-guanin fosporiboziltransferazu), koji se nalazi na X-kromosom - na svoju dugu ruku. Kod žena, postoje dva takva hromozoma i muškarci imaju jednu, zbog čega je genetski poremećaj je češći kod muškaraca. Slučajevi sindroma kod žena je rijedak, a njegova pojava može se pripisati X-inaktivacije.

Video: sindrom Lesch - Nihena

biokemijske osobine

Zbog enzima poremećaja manifestira sindrom Lesch - Nyhan. Biohemije je nedostatak hipoksantin-guanin. U normalnim uvjetima, ovaj enzim postoji u svim ćelijama, ali većina se nalazi u broj neurona u mozgu. Genetski poremećaj dovodi do njegovog odsustva, što je rezultiralo u poremećenim razmjeni hipoksantin. Ovo stvara prekomjerne količine mokraćne kiseline koja je prepoznata po testovima u urinu i krvi. To je razlog zašto pacijenti imaju simptome gihta.

Video: Lust jede ljudsko meso: Lesch-Nihena sindrom

Ima likvora. To povećava nivo hipoksantin, ne mokraćne kiseline. To uzrokuje neurološke abnormalnosti, i mokraćne kiseline kroz krvno-moždane barijere go ne. Etiologija poremećaja u ponašanju nisu trenutno instalirani. Naučnici ne povezuju s viškom hipoksantin i mokraćne kiseline. Vjeruje se da hiperurikemija dovodi do nedostatka dopamina. Formirana preosjetljivosti D1-receptore nalazi u strijatalne neurona. To može dovesti do povećanja agresije.

kliničke manifestacije

Od genetskih poremećaja povezanih kako je sindrom manifestuje Lesch - Nyhan. Simptomi bolesti prvenstveno odražavaju oštećenja nervnog sistema. Pacijenti zabrinuti izraz konvulzije, dok napadi snimanje pojedinačnih mišićnih grupa. giperkinezy također zajednički, manifestuje trzanje udova kao rezultat spontanog povećanja mišićnog tonusa. Djeca s ovim sindromom zaostaju u fizičkom i psihičkom razvoju: njihov govor je nerazumljiv, možda kasno početak hodanja. Utjecaja na funkciju vagus dovodi do povećanja geg refleks: stomak pražnjenje događa bez razloga. Osim toga, česte paralize i epileptičkih napada. Bolest je povezana sa metaboličkim poremećajima, čime izaziva specifične simptome. Po danu, obično, veliku količinu urina, koji je povezan sa žeđi stalnim i bubrega patologije. Mokraćna kiselina se akumulira u ušnih školjki, što je dovelo do formiranja tzv tophi. U urinu otkrivena kristala mokraćne kiseline imaju narančaste boje. Osim toga, u tom procesu je zglobova, obično male. Oni razvijaju upale - artritis.

ponašanje

Da li način života i navike bolesti Lesch - Nyhan? Sindrom ozbiljno promijeniti ponašanje pacijenta zbog CNS-a. Dijete postaje veoma nemiran, njegovo raspoloženje se stalno mijenja. Posebno treba izdvojiti epizode agresije do kojih može doći bez razloga u bilo koje vrijeme. Ova djeca imaju tendenciju da se samo-štete, koji se trenutno primjenjuje na ugriza i ogrebotina. Smatra se da je karakterističan simptom patologije. Čak i održavanje punog osjetljivost na bol ne prestaje pacijenata. Oni mogu plaču od bola, ali i dalje sebe samopovrediti.

dijagnostika

dijagnoza "Nyhan - Alex sindrom" (Fotografije: pacijenti su u članku) se temelji na kliničkom pregledu i posebne dodatne metode istraživanja. Predlaže patologija pomoć tri glavna simptoma. Obratite pažnju na poremećaji mišića grčevite prirode, tendencija da se samoozljeđivanje i poliurija. Posebnu ulogu ima sama po sebi trauma koje treba upozoriti roditelje. Nakon identificiranja simptomi djeteta šalju na analizu krvi i urina. Biohemije će odrediti razinu mokraćne kiseline u ovim biološkim tečnosti. Također je potrebno da se genetski pregled, koji je potvrdio dijagnozu. To se preporučuje da se ultrazvuk bubrega za otkrivanje patologije u njima. Nakon potvrde bolesti djeteta bude registrovan na neurologa i reumatologa.

tretman

Farmakološke i nefarmakološke metode da pomogne ispraviti sindrom Lesch - Nyhan. Tretman je usmjeren na prevenciju komplikacija i poboljšanja. Da bi se smanjio rizik od formiranja otkazivanja bubrega moraju smanjiti mokraćne nivo kiseline, što se postiže "alopurinol". preporučene aplikacije "diazepam" da smire pacijenta i eliminirati pokušaja nanošenja štete sebi. Također možete dobiti druge sedative. Pored potrebe da zadrži kontrolu ponašanja. Kada agresivni napadi mogu dodijeliti "risperidon". Osim toga, treba eliminirati stresnim situacijama. To će pomoći pacijentu da se prilagode svom okruženju i ući u bliskom kontaktu sa drugim ljudima. Podrška za obitelji je bitan faktor koji će pomoći da ispravi ponašanje. Preporučuje pelene ili meku rukavice za zaštitu od samostalne štete. Često mi je pribjegla uklanjanja zuba, kako bi se spriječilo ugriza. U ovom trenutku, razvoj medicine, kao što su stomatologije, omogućava korištenje posebnih ploča, koji se nalaze na zubima, bez izazivanja nelagode za pacijenta.

komplikacije

Kao i većina patologije, postoje komplikacije i bolesti Lesch - Nyhan. Sindrom može dovesti do posljedica u vezi sa akumulacijom mokraćne kiseline i hipoksantin. Ovi poremećaji skratiti život i spriječiti normalno da se prilagode društvu. Među izrazio poremećaja - artritis i nefrolitijaze.

Upale zglobova je povezana sa taloženje mokraćne kiseline. Klaster kristala ima štetne efekte na tkivo hrskavice i njenom okruženju. Obično pogađa zglobove stopala i ruke. U oblasti upale se pojaviti bol i crvenilo. sindrom bol povećava s pokretom.

Nefrolitijaze (bubrežnih kamenaca ili) može dovesti do takve komplikacije kao pijelonefritis. Zapaljenski proces je uključen bubrežne karlice. Infekcija se može širiti ili hematogeno urinogennym i udaranjem tkiva i intersticijumu. Kada ide u hronične fazi upale izazvalo nepovratan proces skleroze. razvoj bolesti dovodi do stvaranja teške bubrežne insuficijencije. Posebno je opasno je zamjena strukturnih elemenata vezivnog tkiva bubrega, ona je nepovratno narušeno svoju funkciju - raspodjelu nepotrebnih materija tijela.

To su karakteristike patologije Lesch - Nyhan. Sindrom je potpuno neizlječiva. Terapije usmjerene na smanjenje kliničkih simptoma i stabilizacije države. Važnu ulogu u ovom odigrao životnu sredinu i uslove za život pacijenta.