Hunter sindrom - rijedak genetski poremećaj

U medicini, postoji niz rijetke bolesti, To uključuje Hunter sindrom (Mukopolisaharidoze tip 2), koji je, na primjer, samo oko 50 ljudi bolesni u Rusiji. Bolest je genetska i prenosi sa majke na dječaka. Sve svoj život majke ne može biti svjestan da je nosilac oštećenih gena. Verovatnoća rođenja bebe s patologije tih žena - 50%. Ali, to se može desiti povremeno (sporadično) mutacija u genima fetusa, ali roditelji nemaju abnormalnosti.

Hunter sindrom, mehanizam razvoja

Kod ljudi postoji tisuću različitih metaboličkih procesa koji dovode do "otpadni materijal" je izlaz prema van. Kada se ne prikazuju Hunter sindrom krše razmjena mukopolisaharida (glikozaminglikane), ali se akumuliraju u svim tkivima tijela. To je zbog činjenice da nema enzim iduronatsulfataza. Jasno je da u takvim okolnostima organa i sistema prestaju da funkcionišu, postoje povrede.

Video Media: NTV pomaže spasiti život male kesice sa rijetkim genetskim bolestima

Hunter sindrom, kliničke slike

U osnovi simptomi početi da se pojavljuju tek nakon dvije do tri godine, djeca su rođena normalno, a roditelji nisu svesni svoje bolesti. crte lica postaju grubi glas, takođe, disanje postaje bučan, i dijete počinje da se razbole češće respiratorne virusne infekcije. Izgled dječak je kako slijedi: debelu kožu na licu, kratak vrat, rijetka zuba, debele usne, jezik i nos. Sva djeca sa Hunter sindrom je toliko slični jedni drugima, da se uzimaju za braću.

Nakon starih tri ili četiri godine dijete postaje teško hoda, ukočenost zglobova postaju, on gubi koordinaciju, može pasti. Čitav skeletni sistem se mijenja.

Početi poremećaji psihe, dijete može postati ogorčen ili agresivno. Neka djeca koci. Vještina koje je dijete steklo njihovom uzrastu, su izgubljeni. On postaje bespomoćan, više ne govori.

Gotovo svi pacijenti utiče na srce, metabolički proizvod akumulira u ventilima, nanoseći im da se zgusne. The mladost ove promjene su neprimetni, početak kršenja činili odrasloj dobi.

Postoje dvije varijante: simptomi bolesti lovac i B. U prvom obliku, brzo napreduje, dođe mentalnom retardacijom, a drugi oblik je lakše kada je dijete spasio inteligencije. Ovisno o vrsti bolesti život takvi ljudi mogu dostići 50-60 godina. Međutim, s teškim oblicima djeca žive do 8-9 godina.

Video: Vodič za Hunter sindrom MPS II

dijagnoza bolesti

Idealna varijanta otkrivanje nasljednih bolesti - genetske studije fetusa. Ali takva screening je, stoga, ne isključuju unaprijed rijetkih poremećaja je nemoguće.

U urinu pacijenata otkrila veliku količinu heparan sulfata i dermatan.

X-ray sliku skeletnog sistema - više dysostosis (anomalije razvoj skeleta).

Hunter sindrom liječenje

Droga za liječenje Mukopolisaharidoze tipa 2 su sintetiziran i nedostajući enzim. "Elapraza" se odnosi na sredstva. Međutim, to je moguće dobiti nisu svi pacijenti, troškovi droge su veoma skupi i dostupni su samo u inostranstvu.

Tretman djece sa Hunter sindrom treba platiti od strane države, ali vlasti su im uskraćeno, budući da je godišnja potrošnja po osobi se može porediti sa budžeta za održavanje cijele klinike. Ali tretman ove djece za život, može se u odnosu na terapije dijabetesa kada osoba neprestano treba inzulin. Svi znaju da bez inzulina dijabetičar neće živjeti dugo, ista situacija i sa ovim patologije. Roditelji koji još uvijek nekako uspjeli dobiti droga (sponzori, dobrotvorne), kažu da je dijete sve bolje, počevši ponovo hodati i živjeti više normalan život.