Koja je Kalman sindrom? Kalman sindrom: simptomatologija, dijagnoza i liječenje pojedinih

"lom" jedan gen može dovesti do vrlo ozbiljnih bolesti, njih lijek potpuno nemoguće. Jedan od tih patologija je Kalman sindrom. Ovaj sindrom se javlja pretežno kod muškaraca, iako ženski predstavnici ponekad ga pronaći previše.

Opšti opis bolesti

Kalman sindrom - genetske abnormalnosti koja se prenosi kao autosomno recesivno, autosomno dominantno i X-vezani gen.

Okarakterisan poremećaji bolesti hipotalamusa i hipofize. Pri čemu je prvi pogrešno proizvodi oslobađajući faktor. On je, pak, pomaže da se smanji proizvodnju gonadotropina u hipofizi. Normalno funkcioniranje gonada tako postaje nemoguće.

Uzroci razvoja bolesti

Kalman sindrom - genetske bolesti koja se aktivira ničim. Primarni uzrok bolesti je pogrešna povezanost muških i ženskih ćelija u trenutku začeća. To je, u jednoj od ćelija i čuva "pokvarenih" gen koji daje velika vjerovatnoća daljeg manifestacije bolesti kod djece.

Naravno, pogoršanje genetske kvaliteta zrna mogu biti pogođeni eksternim faktorima. Glavni od njih je stanje životne sredine. Duže izlaganje hemikalijama može uzrokovati različite mutacije. Kalman sindrom može manifestirati vrlo jasno izražena u, ili mala odstupanja od norme.

simptomatologija bolesti

Predstavlja bolest ima specifične simptome, tako da je lako razlikovati od drugih patologija. Ako se pacijent nalazi Kalman sindrom, simptomi mogu uključivati:

• Nepotpune pubertet. Ponekad je gotovo potpuno odsutna. Na primjer, ljudi ukazuje na malu količinu testisa - samo 3 ml (normalno bi trebalo da bude 12 ml).
• Hiperplastične i slabe pigmentacije skrotuma.
• Označeni hipoplazije penisa i prostate.
• Distribucija masnog tkiva kao žena.
• Potpunu ili djelomičnu odsustvo sekundarne seksualne karakteristike. Na primjer, muškarci mogu biti nedostaje dlaka na tijelu.
• Seksualna pasivnost.
• Sistem malformacije: rascjep nepca, rascjep usne, gothic nebo.
• Nesposobnost da vide mirisa. Tako okus percepcija ostaje.

Ovi simptomi su izraženi ili se značajno slabi. Sve ovisi o stupnju abnormalnosti u hipotalamusu i hipofizi.

dijagnostika Značajke

Kalman sindrom (slike pacijenata dostavljen specijaliziranih resursa medicinskih tema, pokazuju jasne razlike u strukturi muškog tijela) nije vrlo česta bolest. Međutim, za liječenje njegove dijagnozu treba posebnu pažnju. On pruža za provedbu takve akcije:

1. Provjera osnovne razine hormona u tijelu: estradiol, testosteron, prolaktin, hormon rasta. Testirajte dugotrajan i indikativna. Ona se održava najmanje nedelju dana.
2. Dodatna istraživanja će pomoći stručnjaci razlikovati sindrom iz ustavnog kašnjenja seksualnom razvoju.
3. Provjeriti osjetljivost na mirise. To se radi vrlo jednostavno, pacijent se daje supstanci (sapun, parfem), sa jakim mirisom. Prema istraživanju zaključuje: normalno čulo mirisa kod ljudi ili ne.
4. SAD bubrega i testisa.
5. MR hipofize i hipotalamusa. Pored toga, u toku tomograf ispitivanja potrebno je obratiti pažnju na bilo tumora u glavi koje mogu izazvati pojavu simptoma je gore opisano.
6. Prikupljanje u porodici. Pošto je predstavio patologija je naslijedila, dobijanje informacija o slučajevima bolesti u porodici pacijenta će omogućiti da dostavi najviše precizne dijagnoze.

Karakteristike tretmana

S obzirom da je bolest je genetski, onda se otarasi to neće biti moguće. Međutim, liječenje se mora obaviti. Odmah nakon dijagnoze, pacijent se upravlja testosterona. Postupak se obavlja u nekoliko mjeseci.

Zbog takve terapije profesionalci mogu ostvariti novi, poboljšani općeg stanja pacijenta zdravlja, povećati seksualnu želju. Osim toga, verilizatsiya postići. Nakon toga, doktori i dalje terapiju, čiji je cilj vraćanje mogućnost generacije zrele sperme. U ovom slučaju, više ne primjenjuje testosterona i gonadotropina.

Imajte na umu da ako je čovjek je dijagnosticiran "Kallman sindrom", Tretman će morati provesti život. To će doprinijeti održavanju sekundarnih seksualnih karakteristika i obnove relativno normalan život. Međutim, ako pacijent s dijagnozom će usuditi da imaju djecu, oni uvijek treba da se obratite genetike. Rizik da dijete sa sličnom patologijom i dalje vrlo visoka. U ostalom - s malo simptoma i pravilan tretman - pacijent može voditi normalan život.

Što se tiče prevencije, to praktično ne postoji. Naravno, poželjno je izbjeći one faktore koji mogu dovesti do "lom" gena. Ostati zdrav!