Ono što je Kearns-Sayre sindrom?

Poznato je da su mnogi kongenitalne abnormalnosti otkriven je sa razvojem genetike. kromosomskih promjena može uzrokovati različite abnormalnosti. Neki od njih su vidljivi odmah po rođenju, dok drugi ispoljavaju u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Kearns-Sayre sindrom se odnosi na patologiji mitohondrijske DNK. Ona kombinira 3 simptom, odnos između njih nije bio otkriven sve do kraja 20. stoljeća. Mitohondrijske bolesti - velika grupa genetskih abnormalnosti, leži u maternici i prenose kroz majčinoj liniji. Ova vrsta abnormalnost otkrivena je zahvaljujući razvoju genetike.

Kearns-Sayre sindrom: opis

Bolest mitohondrijski DNK je značilo poremećaja disanja tkiva, koja se obavlja na biohemijske nivou. Kao rezultat toga, simptomi ovih patologija mogu biti različiti. Kearns-Sayre sindrom se odnosi na grupu mitohondrijske bolesti, koje uključuju brisanje hromozoma. To je prvi put opisana 1958. godine. Dok je naučnik Cairns rezultirala je samo 9 primjere bolesti. Glavni simptomi ove bolesti - progresivni oftalmoplegija, retinopatija i intrakardijalnih blokade. Bolest se javlja s jednakom frekvencijom u oba dječaka i djevojčica. Bez obzira na to nosioci oštećen kromosoma može biti samo žena. Ova patologija se odnosi na vrlo rijetka anomalija, trenutno zabilježen oko 200 slučajeva u svijetu.

Razlozi sindrom Kearns-Sayre

Kao i kod svih mitohondrijalnim bolesti, sindroma izučava ne tako davno. Stoga, tačan uzrok njegovog razvoja nisu poznati. Smatra se da se formira anomalija u prvom tromjesečju trudnoće kada je postavljen tkiva i genetskog materijala naslijedila od roditelja. Bolest se zasniva brisanje hromozoma, i.e. gubitak svog dijela DNK. Osim toga, neki pacijenti imaju dupliranje (udvostručenje) D-petlje. nosačima podataka genetske promene mogu biti samo žene. To je zato što mitohondrija lanac, postoje samo dio jaja. Ipak, nemoguće je utvrditi upravo ono što izaziva brisanje hromozoma. Kao i svi urođene patologije, bolesti povezanih s izloženosti opasnostima životne sredine. To uključuje stres, iskusili u prvom mjesecu trudnoće, kemijska trovanja, pušenje, alkoholizam, i dobiti droga.

Video: Pomoć Katya Demidova

Klinička slika bolesti

Kearns-Sayre sindrom karakteriziraju tri klasična simptoma. Među njima:

1. Progressive oftalmoplegija. Razvija zbog uništavanja pojedinih mišića, koji su odgovorni za kretanje očne jabučice i gornjeg kapka. Iz tog razloga, postoji još jedan simptom - jednostrano ptoza. Najčešće, to je prvi znak nekog efekta. Kasnije počinju da se dive mišiće na drugom oku. Postepeno, zbog ptoza i oftalmoplegija pogledajte više smanjuje, a osoba mora sagnuti ili zabacuju glavu da vidi.
2. Pigmentne retinopatije. Ovaj simptom se odlikuje pojavom mrlja na retine. Ako pogledate centar oka (dno) uz pomoć posebnog uređaja, možete vidjeti zajedničke pigmentacije. Nasuprot tome, retinitis, većina obojene centar - makule. Kao rezultat pigmentacije u nekih pacijenata postoji simptom "noćno sljepilo", a smanjena oštrina vida.
3. Intrakardijalne blokade. Ova funkcija se razvija kasnije od ostalih. U većini slučajeva, pauzama provodljivost u AV čvoru, koji se odlikuje bradikardija, umor i stres netolerancije. Ako razred 3 blokade mogu pojaviti napade i nesvjestica.

Dijagnostički kriteriji za sindrom Kearns-Sayre

sindrom Kearns-Sayre Dijagnoza se zasniva na klinički i laboratorijski i instrumentalnih podataka. Bolest se razvija u djece ili adolescenata (ispod 20 godina) i ima progresivan tok. Osim klasičnih simptoma, mogu postojati druge manifestacije bolesti. Među njima: cerebelarnom ataksija, gluhoća, slabost mišića lica, smanjuje inteligenciju. Instrumental preglede, neophodne za ovaj sindrom: EKG-a i EhoKS, oftalmoskopija. Za preciznu dijagnozu, morate zaključiti oftalmolog, kardiolog i genetike.

Tretman sindroma Kearns-Sayre

Do danas se razvijaju etiološki liječenje ove bolesti. Neke studije opisuju efikasnost "Koenzim Q10» lijek koji normalizira dojke i pyruvic kiselina. Svi pacijenti koji pate od sindroma Kearns-Sayre potrebno simptomatska terapija. U osnovi, ima za cilj da eliminiše srčani blok. Kada bradikardija propisivači "atropin" ako ima grčeve - droga "Diazepam". U većini slučajeva, pacijent treba pejsmejker. Za liječenje ptoza, oftalmoplegija i pigmentne retinopatije potrebno operaciju.