Opis metode prijemplantacionog genetske dijagnostike (PGD): karakteristike i implikacije

prijemplantacionog metoda genetske dijagnostike se koristi za procjenu zdravlja embrija dobiveni in vitro oplodnje prije njenog implantacije u šupljinu maternice. Metoda omogućava ne samo da odaberete zdravu budućnost za bebu, ali i povećati šanse za trudnoću. Tehnika se naširoko koristi u svim bolnicama u svijetu, uključeni in vitro oplodnje.

Opšti pojmovi

Preimplantation genetska dijagnoza omogućuje sveobuhvatan pregled i isključuje prisutnost kromosomskih abnormalnosti u cjelini ili bilo jednu specifičnu odstupanja. Nedavno, paralelno sa početkom genima poroka koje skrining što može izazvati pojavu tumora u odrasloj dobi (jajnika, debelog crijeva, dojke).

U slučaju nosača genomske bolesti Biopsija majke obavlja nekoliko ćelija polarni jaje i prije impregnacije. Opisane metode su alternativa rano prenatalnu dijagnostiku koja omogućava da upozori na prekid trudnoće, ako je fetus iznenada će imati genetsku bolest.

Preimplantation genetska dijagnoza omogućuje da se odredi pol bebe već u procesu pregleda. Ona se koristi za sprečavanje razvoja anomalije povezane s pol.

Kao što je naslijedila genetskih bolesti

Razlikovati nasljedne bolesti uzrokovane dominantan, recesivno i X-vezani tipa.

Koji će biti prikazani?

Preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD) obavlja se u sljedećim slučajevima:

1. Prisustvo jednog ili oba parova nasljedne bolesti ili kariotip promjene. sami partneri su često nesvjesni svojih problema, barem - znati u procesu skrininga.
2. uobičajen pobačaj. Problem s takvim anomalije nisu dio roditelja (oni ne mogu biti), i fetusa genetske mutacije koje uzrokuju abortusa.
3. Godine osoba podvrgavaju IVF programa, više od 38 godina.
4. Preko 3 neuspješne in vitro pokušaja oplodnje u istoriji.
5. Muške neplodnosti.
6. Uključivanje ICSI (Ubrizgavanje sperme) u oplodnje program. Proces je opterećen sa razvojem genetskih abnormalnosti u embrion.
7. slučajevima grozdasta mladež povijesti.

karakteristike PGA

Istraživanja u oblasti prijemplantacionog genetske dijagnostike ukazuju na to da metoda ima pravo da postoji, na pomoći u dijagnosticiranju i spriječiti kromosomske abnormalnosti, međutim, zahtijeva daljnje poboljšanje.

Ima PGD su kako slijedi:

• pobačaja za skrining je niži od onih bez nje;
• U ovom trenutku ne postoje dokazi da je povećana mogućnost da zatrudni;
• postoji mogućnost lažnih rezultata: Negativna embrion, a rezultat pokazuje odstupanja embrija bolestan i istraživanja pokazuju drugačije (5-10% slučajeva).

Provođenje prijemplantacionog genetska dijagnoza (skrining blastomeres)

Nakon dogovora o in vitro oplodnje reproduktivni sistem ocjenjuje potrebu za PGD par. Ako postoje naznake partneri mogu prihvatiti ili odbiti postupak. Pored potpiše dokument kojim se potvrđuje dozvolu za provođenje istraživanja.

Trećeg dana nakon oplodnje zametak genetičar zauzima jedno od generiše-blastomere ćelija za analizu. Smatra se da je fetus nema efekta, jer su svi izmjenjivim ćelije.

Specijalista provodi istraživanje na jednom od prethodno odabranih područja: proučavanje strukture ćelije pod posebnim fluorescentnim mikroskopom, studija DNK pomoću lančane reakcije polimeraze da se utvrdi prisutnost mutacija.

na rezultat osnovu toga, embriji imaju anomalije neće se koristiti tokom implantacije. Odabrati zdrav i kvalitetan. Zatim, jedan od njih ili više prenose u šupljinu materice majke.

Ukoliko polarni tijelo biopsija ispitivanje kromosoma javlja majke. Kalibracija se vrši u slučaju ženskoj liniji, otkrila je prisustvo genetski uzrokovane bolesti. Postupak omogućava da se utvrdi da li je zdrava jajna ćelija koja će se koristiti za oplodnju bez prekida svoju strukturu. Ako se otkriju ne anomalije, može se koristiti za oplodnju i prenijeti u maternicu.

Postoje slučajevi u kojima je projekcija polarnog tijela, a zatim se blastomeres. Ovo omogućava da dobiju više pouzdanih rezultata. Shema na kojoj će biti prikazani, bira specijalista genetičar.

metode koje se koriste

Numeričke i strukturne abnormalnosti hromozoma je određen prema fluorescentne hibridizacije. Ova metoda omogućuje vam da odredite redoslijed DNK ćelije. Koristiti specijalne DNA sonde, koje su strukturno komplementarne proteže DNA blastomere zona.

Sonda ima sastav nukleotida i fluorophore (molekula sposobna fluorescencije). Nakon što je interakcija ciljnom DNK sa DNK sonde osvijetljen porcije su formirane koje su pregledane pod fluorescentnim mikroskopom.

Također se koristi PCR (lančana reakcija polimeraze). To je kopirati DNK području pomoću enzima u određenim laboratorijskim uvjetima.

dijagnoza aneuploidije

Ovo je jedan način prijemplantacionog genetska dijagnoza, što omogućava da se identifikuje prisustvo numeričke kromosomske abnormalnosti (odrediti dodatni ili nedostaje hromozoma).

Genetski materijal se sastoji od 46 hromozoma, od čega je polovina daje otac, a druga polovina - majka. Ako je embrion dobija dodatni hromozom, to se zove trizomija, i bilo koji gubitak - monozomija. Ovi nedostaci mogu dovesti do posljedice:

• nedostatak implantacije embriona;
• spontani pobačaj;
• nasljedne patologije (Downov sindrom, Klinefelterov, Turner).

muške neplodnosti i starost parovi su zajednički faktori u razvoju ovih abnormalnosti.

PGD ​​monogensko patologije

Preimplantation genetska dijagnoza embriona kako bi se utvrdilo prisustvo monogenskih bolesti koje se prenose u porodicama u kojima genetski utvrdio postojanje anomalija. Ako parovi već imaju dijete sa homogenim bolesti, priliku da se još pogođenim dijete povećava nekoliko puta.

Uzrok je poremećaj kromosoma specifične sekvence u DNK porciju. Za takve bolesti uključuju:

• cistična fibroza;
• adrenogenital sindrom;
• fenilketonuriju;
• hemofilija;
• anemija srpastih ćelija;
• Wernig-Hoffmann sindrom.

Prednosti i rizici metoda

Preimplantation genetska dijagnostika, od kojih su mišljenja se smatraju dvosmislen, ima određene prednosti u oblasti prenatalnog skrininga:

• prebačen u maternicu samo kvalitetan i zdrav embrija;
• To smanjuje rizik od rođenja bebe sa genetskim defektima;
• pola smanjuje rizik od pobačaja;
• pola smanjuje rizik od više;
• 10% šanse implantacije embriona povećava;
• 20% povećane šanse za sigurnu rođenje bebe.

Rizik od slučajnog oštećenja embrija kada PGA je 1%. Verovatnoća lažno pozitivnih - 1:10 Osim toga, 3% na mogućnost da je plod imao bilo kakvu nepravilnost se ocjenjuje kao zdrav.

Vjerovatnoća da će zdrav embrij imati rezultate odstupanja - 1:10. Moguća 1: 5, da je transfer embrija u šupljinu maternice će biti otkazan zbog abnormalnosti naći u svakoj od njih.

Kontraindikacije

Preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD), posljedice koje se embrion nije baš identificirani, ima niz kontraindikacije na:

• embrion fragmentacija veći od 30% (norma je formiranje fragmenata do 25%);
• dostupnost multicore blastomeres u embrija;
• embrion ima manje od 6 blastomeres trećeg dana razvoja.

sigurnosne metode

Dijagnoza se postavlja u ranoj fazi stvaranja budućnosti tijela, kada su sve njene ćelije su pluripotentne, to jest, svakog mogu formirati potpuno zdravo tijelo.

Sve korake izvršena PGD se ne primjenjuje u toku embrija, fetusa i buduće bebe. Nakon što je dobio uzorak za proučavanje, što se priprema na poseban način. Ćelije su postavljeni na staklenu pločicu, na kojoj su fiksni, ili buffer rješenje.

Troškove postupka

Preimplantation genetska dijagnoza, koja je koštala varira 50-120 tisuća rubalja, na prvi pogled, čini se skupo manipulacije. Međutim, zdravlje i tretman djeteta s genetskim abnormalnostima će koštati mnogo više.

Postupak pruža sve pogodnosti za žene koji su bili u stanju da začne dijete prirodnim putem, jer su takve dijagnostička metoda nije dostupna. Preimplantation genetska dijagnoza, čija je cena oskudna u odnosu sa samim sobom in vitro oplodnje, jedini je pored cjelokupnog programa, koji omogućuje ne samo da nose i rađaju, ali i da raste zdravu bebu.