Gen, genom, hromozoma: definicija, struktura, funkcija

"gen". "genom". "hromozom" - riječi koje su poznate svakom školarcu. Ali ideja ovog pitanja prilično generalizovati kao da se produbi u biohemijskih džungli zahtijeva posebna znanja i želje da se sve to shvatiti. A to je, ako je prisutan na nivou radoznalosti, brzo nestaje pod težinom prezentacije. Hajde da pokušamo da razumemo zamršenost genetskih informacija u naučnoj i polarni oblik.

Ono što je gen?

Gene - najmanja čestica strukturnih i funkcionalnih informacija nasleđa u živim organizmima. U suštini to je mali komad DNA, koja sadrži znanje o sekvenca specifičnih amino kiselina za izgradnju proteina ili funkcionalnih RNK ​​(koji će također biti sintetiziran proteina). Gena određuje karakteristike koje su naslijedila i donijela na potomke genealoškoj lanca. Neki jednoćelijski organizmi, tu je transfer gena, koji se ne odnose na reprodukciju svoje vrste, to se zove horizontalni.

"na ramenima" Gen ima veliku odgovornost za to kako će izgledati i raditi svaka ćelija i organizma u cjelini. Oni kontrolišu naše živote od trenutka začeća do posljednjeg daha.

Prva naučna korak naprijed u proučavanju naslednost dao je austrijski redovnik Gregor Mendel, koji je 1866. objavio svoj zapažanja o rezultatima u prelazu graška. Naslednog materijala, koji je jasno koristi pokazao znakove obrasce prijenosa, kao što su boja i oblika graška i cvijeća. Ovaj monah formulisana zakona koji su formirali početka genetike kao nauke. Nasljeđivanje gena je zbog toga što roditelji daju svoje dijete za polovinu hromozoma. Tako je, znaci mama i tata, miješanje da se formira nova kombinacija već postojećih funkcija. Na sreću, opcije su više nego živih bića na planeti, a to je nemoguće pronaći dva potpuno identična bića.

Video: Biologija. Genetika: Nasljeđivanje osobine, seks-povezani. Centar za online nastavu "Foxford"

Mendel je pokazala da nasledstshy-vladine sklonosti nisu mješoviti, a prenose od roditelja na potomstvo kao diskretne (obosoblenshy-ci) jedinica. Ove jedinice su prikazani u uzorcima parova (alela) ostaju diskretni i prenose na buduće generacije Poshy-u muških i ženskih gashy-Metachem, od kojih svaki sadrži jedan edinishy-ce svakog para. 1909. godine, danski botaničar Johannsen zove te jedinice gena. 1912. godine, genetičar iz Sjedinjenih Američkih Država, Morgan je pokazala da su u hromozoma.

Od tada, trebalo je više od pola stoljeća, a studije su dalje od Mendel mogao zamisliti napredovale. U ovom trenutku, naučnici su naselili na mišljenje da su informacije pohranjene u genima, određuje rast, razvoj i funkciju živih organizama. A možda čak i smrt.

Video: Zašto su muškarci superiorniji od žene?

klasifikacija

struktura gena ne sadrži samo informacije o protein, ali i ukazuju na to kada i kako se čita, i praznih parcela potrebnih za razmjenu informacija o različitim proteina i zaustaviti sintezu informacija molekula.

Postoje dva oblika gena:

1. Structural - oni sadrže informacije o strukturi proteina ili RNK lanaca. Slijed nukleotida odgovara aminokiselina.
2. Funkcionalni geni odgovorni za ispravnu strukturu preostalih DNK dijelove sekvence sinhronizma, i čita.

Do danas, naučnici su u stanju da odgovori na pitanje: koliko gena u kromosom? Odgovor će vas iznenaditi: oko tri milijarde parova. A ovo je samo jedan od dvadeset tri. Genom je najmanja strukturna jedinica, ali se može promijeniti nečiji život.

mutacije

Slučajno ili namjerno promjenu sekvence nukleotida u DNK, koja se zove mutacija. teško da može utjecati na strukturu proteina, a može u potpunosti iskriviti njegova svojstva. Dakle, da li će lokalne i globalne implikacije takve promjene.

Same mutacije mogu biti patogeni, koji se manifestira kao bolest ili smrtonosne, ne dopuštajući tijelu da se razviju u stabilne države. Ali većina promjena je transparentan za ljudsko biće. Brisanja i dupliciranja stalno počinjeno u DNK, ali ne utiče na tok života svakog pojedinca.

Brisanje - gubitak hromozoma regije koji sadrži određene informacije. Ponekad ove promjene su korisne za tijelo. Oni pomažu mu braniti od spoljne agresije, kao što je virus humane imunodeficijencije i bakterija muče.

Dupliranja - udvostručenje hromozoma regije, a time i set gena koji sadrži, također je udvostručen. Zbog ponavljanja informacija, predmet je manje uzgoj, i zbog toga mogu akumulirati mutacije i promijeniti tijelo brže.

svojstva gena

Svaka osoba ima ogroman DNK molekula. Geni - funkcionalnu cjelinu u okviru svoje strukture. Ali čak i ovi mali područja imaju svoje jedinstvene osobine koje omogućavaju da zadrži stabilnost organskog života:

1. Čitljivost - sposobnost da se ne miješati gene.
2. Stabilnost - očuvanje strukture i svojstva.
3. Labilnost - mogućnost promene pod uticajem okolnosti, da se prilagode neprijateljskom okruženju.
4. Višestruki allelism - postojanje unutar DNK gena koji kodiraju isti protein su različite strukture.
5. Alelne - Postoje dva oblika jednog gena.
6. Specifičnost - jedan znak = jedan gen je naslijedila.
7. Pleiotropy - mnoštvo efekata jednog gena.
8. Ekspresivnost - ozbiljnost indikacija koje kodiran genom.
9. Penetrantnost - učestalost genotipa gena.
10. Amplifikacija - pojava značajnog broja gena kopiju DNK.

genom

Ljudskog genoma - je cijeli naslednog materijala, koji je u jednoj ljudska ćelija. Da pruža smjernice o izgradnji tijela, organi, fiziološke promjene. Drugi definicija pojma odražava strukturu koncepta, a ne funkciju. Ljudskog genoma - kolekcija genetski materijal spakovan u haploid set hromozoma (23 parova), a koji se odnose na određenu vrstu.

Osnova genoma je molekula dezoksiribonukleinske kiseline poznat kao DNK. Svi genoma sadrže najmanje dvije vrste informacija: kodiranih informacija o strukturi molekula posrednika (tzv RNK) i proteina (ova informacija je sadržana u genima), kao i upute koje definiraju vrijeme i mjesto prikazivanja ove informacije u razvoju organizma. Geni se zauzimaju mali dio genoma, ali je njegova osnova. Informacije snimljene u genima - neka vrsta vodiča za proizvodnju proteina, osnovni gradivni blokovi našeg tijela.

Ipak, za potpuni karakterizacija genoma nedovoljno su u njega uključene informacije o strukturi proteina. Želite više informacija o elementima genetskog aparata, koji učestvuju u radu gena reguliraju njihovo izražavanje u različitim fazama razvoja i u različitim životnim situacijama.

Ali čak ni to nije dovoljno za potpuno utvrđivanje genoma. Jer u njemu postoje i elementi koji doprinose njegovom samoreprodukciji (replikaciju), kompaktnom pakovanju DNK u jezgru, pa čak i neke još čudno područjima, ponekad se naziva "sebičnim" (to jest, ako je samo za sebe zaposlenih). Iz svih tih razloga, u trenutku kada je u pitanju genom, obično imaju na umu sveukupnost DNK sekvence prikazan u hromozomima ćelije jezgra određene vrste organizama, uključujući, naravno, i gena.

Veličinu i strukturu genoma

Logično je pretpostaviti da je gen, gen, hromozoma je drugačija u različitim predstavnicima života na Zemlji. Oni mogu biti beskonačno mala i velika i sadrže milijarde parova gena. Struktura gena će zavisiti od toga da li ispitati čiji genom.

Odnosom između veličine genoma i broj svojih gena član dve klase mogu se razlikovati:

1. Kompaktni genoma koji nisu više od deset miliona baze. Oni imaju niz gena je u visokoj korelaciji s veličinom. Najkarakterističnije virusa i prokariota.
2. Opsežna genoma sastoji se od više od 100 milijuna baznih parova, koji nemaju veze između njihove dužine i broj gena. Češći kod eukariota. Većina sekvence nukleotida u ovoj klasi ne kodira proteine ​​ili RNK.

Studije su pokazale da ima oko 28.000 gena u ljudskom genomu. Oni su nejednako raspoređena hromozoma, ali je vrijednost ove funkcije ostaje misterija za naučnike.

hromozom

Hromozoma - je metoda pakiranja genetski materijal. Nalaze se u jezgru eukariotskih stanica, a svaki se sastoji od jedne jako dugo DNK molekula. Oni se lako može vidjeti u svjetlu mikroskop u procesu fisije. Kariotip se zove kompletan set hromozoma, koji je specifičan za svaku vrstu. Obavezne elemente za njima su centromere, telomera i replikaciju trenutku.

Promjene kromosoma za vrijeme podjele ćelija

Gene, gen hromozoma - serijski prijenos podataka karike lanca, gdje svaka uključuje sljedeće prethodne. Ali oni prolaze kroz određene promjene u toku života ćelije. Na primjer, u interfaza (između podjele) u jezgru hromozomima su raspoređeni labavo, zauzimaju mnogo prostora.

Kada ćelija priprema za mitoze (m. E. Da bi proces razdvajanja u dva), hromatin sažima i pospremio u hromozoma, a sada on postaje vidljiv u mikroskopu. U metafazi kromosoma liče šipke odlagati blizu jedni drugima i povezan na glavni suženja ili centromere. On je odgovoran za formiranje mitotska vretena, kada je grupa hromozoma se postroje. Ovisno o lokaciji centromere, postoji klasifikacija hromozoma:

1. Acrocentric - u ovom slučaju, centromere se nalazi dijametralno u odnosu na centar hromozoma.
2. Submetacentric kada ramena (to jest, mjesta koja su prije i poslije centromere) nejednakih dužina.
3. Metacentric ako centromere dijeli hromozoma upravo u sredini.

Ova klasifikacija hromozoma je predložen 1912. godine i koristi se od strane biologa do danas.

kromosomske anomalije

Kao i kod drugih morfoloških elementima živog organizma, hromozomima i može doći do strukturnih promjena koje se tiču ​​njihovih funkcija:

1. Aneuploidije. Ova promjena u ukupnom broju hromozoma u kariotip dodavanjem ili uklanjanjem jednog od njih. Posljedice takvih mutacija može biti vrlo opasni za nerođene fetusa, ali i izazvati oštećenja ploda.
2. Polyploidy. To se manifestuje kao povećanje broja kromosoma, više pola njihov broj. Najčešće nalaze u biljkama, kao što su alge i gljivice.
3. Hromozomske aberacije, ili restrukturiranje, - promjene u strukture hromozoma pod uticajem faktora okoline.

genetika

Genetika - nauka koja proučava zakone nasleđa i varijacije, kao i osiguravanje njihove biološke mehanizme. Za razliku od mnogih drugih bioloških to nauka od samog početka, on je tražio da bude egzaktna nauka. Cijelu povijest genetike - je priča o stvaranju i korištenje više i preciznije metode i pristupe. Ideje i metode genetika igra važnu ulogu u medicini, poljoprivredi, genetski inženjering, mikrobiologije industriji.

Nasljednost - sposobnost tijela da pruži u nizu kontinuitet generacija morfološke, biokemijske i fiziološke karakteristike i osobine. U procesu nasljeđivanja igrao glavne vrste specifične, grupa (etničkih, stanovništvo) i porodica karakteristike strukture i funkcioniranja organizama i njihove ontogeneze (individualnog razvoja). Ne naslijeđuje samo određene strukturne i funkcionalne karakteristike tijela (crte lica, neke od mogućnosti metaboličkih procesa, temperament i dr.), Ali i fizičko karakteristike strukturu i rad osnovna ćelija biopolimera. Varijabilnost - različite simptome kod pojedinih vrsta, kao i vlasništvo potomaka kupovine razlikuje od roditeljskog oblika. Varijabilnost sa nasleđe su dva neodvojiva svojstva živih organizama.

Down sindrom

Down sindrom - genetske bolesti u kojoj kariotip se sastoji od 47 kromosoma u ljudskom umjesto uobičajenih 46. To je oblik aneuploidije, kao što je objašnjeno gore. U dvadeset prvi par hromozoma postoji dodatni koja dodaje dodatne genetske informacije u ljudskom genomu.

Njegovo ime sindrom je dobio ime po doktoru, Don Down, koji je otkrio i opisao ga u literaturi kao oblik mentalnog poremećaja 1866. godine. Ali genetski pozadini je otkrivena gotovo stotinu godina kasnije.

epidemiologija

U ovom trenutku, kariotip 47 hromozoma kod ljudi se javlja jednom u hiljadu novorođenčadi (ranije Statistika je bila drugačija). To je omogućeno zahvaljujući ranoj dijagnostici ove patologije. Bolest ne zavisi od rase, etničke pripadnosti ili majka joj je društveni status. Pod utjecajem starosti. Šanse za bebu s Down sindromom povećava nakon trideset i pet godina, a nakon četrdeset dio zdrave djece u pacijenata koji su već jednak 20 do 1. starost oca preko četrdeset godina i povećava šanse za bebu sa aneuploidije.

Oblik Downovog sindroma

Najčešći varijanta - pojava dodatni hromozom u dvadeset prvi par nenasledni način. To je zbog činjenice da je u toku nekoliko mejoze ne slažem se o podjeli vreteno. Pet posto slučajeva poštovati mozaicizam (dodatni hromozom ne sadrži sve ćelije u organizmu). Zajedno oni čine devedeset pet posto od ukupnog broja ljudi sa ovim urođenim defektom. Preostalih pet posto je sindrom uzrokovan nasljednim trisomije dvadeset prvog kromosoma. Međutim, rođenje dvoje djece sa bolešću u istoj porodici samo malo.

klinika

Osoba s Downovim sindromom mogu prepoznati po karakterističnim vanjski funkcije, evo nekih od njih:

Video: Biologija na prste 5 "Strukture hromozoma"

- spljošten okrenuti licem
- skraćen lobanje (poprečna dimenzija veća od uzdužne) -
- kože nabor shee-
- nabor kože koji pokriva unutarnji kut glaza
- prekomjerne sustavov- mobilnost
- smanjio ton myshts-
- ravnanje zatylka-
- kratki udovi i chains-
- razvoj katarakte kod djece starije od osam godina OLD-
- zub razvoj anomalije i Sky, čvrsti
- kongenitalne privezak
- mogu postojati epileptički sindroma-
- leukemija.

Ali, jasno je dijagnoza samo na osnovu spoljne manifestacije, naravno, nemoguće. Potrebno kariotipizacija.

zaključak

Gen, gen, hromozoma - čini se da je samo riječ čije je značenje razumijemo kolektivno i vrlo udaljene lokacije. Ali, u stvari, oni su snažno utjecati na naše živote i mijenjaju, i mi smo primorani da promene. Muškarac zna kako da se prilagodi okolnostima, bez obzira što su bili, pa čak i za osobe s genetskim abnormalnostima uvijek postoji vrijeme i mjesto gdje će biti nezamjenjiv.