Kariotipova - to .... Gdje je testiran za kariotip?

Ljudi često brkaju imena i ne razumiju razliku između kromosomskih gena sindroma i bolesti. Ovi termini su različitih patologija. U ovom članku ćete naučiti šta je kariotip, što je karakteristika poremećaja hromozomskih.

Šta se misli "kariotip"?

Kariotip - kombinacija pojedinih kromosoma. Citogenetske studija u smislu količine i strukture izvršena u bilo kojoj dobi, jednom u životu. Ono što se može odrediti iz hromozoma u studiji:

1. Oblika i veličine.
2. do ramena.
3. Prisustvo dodatnih suženja.
4. Lokacija telomera.

vrste kariotipova

U svim vrstama živih organizama, uključujući i ljude, ima različite kariotipova. To je kombinacija svih osobine hromozoma, od kojih je sastav osigurava normalno funkcioniranje svakog određenog pojedinca živog svijeta. Kariotip je:

Video: kariotipova - zašto bi oni uzimaju

1. Vrsta koja je karakteristična samo za vrste.
2. Pojedinac - tipična pojedinaca.

Normalan ljudski kariotip

Bolesti u pratnji patološke promene, pod nazivom hromozomske. Genetika proučava njihove karakteristike i strukturu. U normalnim ljudskim hromozoma (kariotip) sastoji se od 46 komada. U ovoj strukturi postoje dvije vrste. Seks hromozoma sadržani su u iznosu od 2 komada. Preostalih 22 para - aseksualni, oni se nazivaju "autozoma".

Kod žena, seks hromozoma su prikazani par XX (dva velika hromozoma) i muškaraca - XY (jedna velika i jedna mala). Na osnovu toga, normalan kariotip na prekrasnoj polovina čovječanstva ima 46XX formulu, a muškarci - 46XY. Sva odstupanja od ove formule izazvati razne malformacije, malformacije, pobačaj, neplodnost, i drugi.

Video: Citogenetski studija. Kariotip, kromosom ljudski pasoš, dokaz

kariotip

kariotip Javlja se u koraku ćelija podjela, kada su promenjena. Tokom ovog perioda, oni su dostupni za prepoznavanje. Studija o kariotipova obavlja proces posebnim bojenje i naknadno proučavanje hromozoma u mikroskopu. Ova metoda omogućava nam da vidimo veličinu i oblik, struktura tijela, kao i osnovne ili srednje suženja i nehomogenost lokacijama. međunarodna oznaka sistem je dizajniran da vizualno opisati hromozoma promjene. Prvo, navesti broj (brojevi), a zatim proslavili svoje vrste - seksualne ili autozoma, a sljedeći post - ona ima (uglavnom do ramena).

Sve slike su fotografisane pod mikroskopom kako bi se izvrši promjena, i ukupnost osoblja na kraju čine kompletnu sliku. Važno je da se testiraju na kariotipova, to će pomoći u identifikaciji različitih patologije u ranim fazama od rođenja i razvoj embrija. Na kraju krajeva, to utječe na rađanje zdravog potomstva.

Vrste testova za kariotipa

Postoje 2 vrste studija na kariotip:

Video: Kariotipizacija

1. Određivanje kariotip u leukocitima. Ova studija se provodi za odrasle za pronalaženje ili bez kromosomskih abnormalnosti. Uostalom, ako je potvrđeno, može se pojaviti u budućim generacijama genetska bolest. Za ovu analizu, pacijent mora proći krv na kariotip.
2. Prenatal studija. Ova analiza se izvodi u utero da identifikuje kromosomskih abnormalnosti u fetusa. Važno je da roditelji rade analize, provjerite kariotip. Cijena za to, iako obeshrabrena, ali moramo da se prikupe sredstva i rade istraživanja. Kada neki od rezultata analize što je prikazano na prekid trudnoće, kao fetusa patologija mogu biti nekompatibilni sa životom ili će u budućnosti donijeti teške, nepopravljive posljedice.

Koji treba testirati za kariotip?

U mnogim zemljama, kariotip je preduslov za brak. I to s pravom, jer svaka osoba može promijeniti strukturu hromozoma, koji ne utiče na njegovo zdravlje. Ali to se može desiti samo ako planiraju trudnoću.

Kao što je slučaj sa isporukom druge testove, tu su relativne i apsolutne indikacije za definiciju. U prvu grupu spadaju:

1. Prisustvo genetska bolest u jednom od supružnika.
2. Constant pobačaj.
3. Bebu sa genetskom bolesti.
4. Dob trudnica ili planiranje trudnoće žene preko 35 godina.
5. Efekti na tijelu različitih patogenih faktora kao što su zračenje, kemikalije, itd
6. Kršenje seksualnog razvoja.

Relativna indikacija za isporuku na kariotipova - to opcionalno raspored. Analize u takvim slučajevima je poželjno da prođe.

Ono što možete naći u trenutku analize na kariotipa?

Donošenje ove studije, možemo mnogo naučiti o njihovim genetskim zdravlje. Prvi i najbolje od svega - to je uvjerenje da je osoba zdrava. Svaka promjena u kariotip rekao odstupanja od norme. Ova vrsta istraživanja će pomoći da shvatimo:

Video: Evolucija kariotipova

1. Uzroci različitih poremećaja u djece, kao što su kašnjenje u razvoju, intelektualnim teškoćama, preranog prestanka rasta i drugih.
2. Da biste saznali rizik od rođenja potomstva sa genetskih bolesti.

Osim toga, ova analiza nam omogućava da se identifikuju različite kromosomske bolesti. Postoje izražene formulu, koja je kariotipova sindroma kao što su:

Video: EGE 2016. biologije. Analiza pitanja 1-4.

1. Down sindrom. Bolest je formirana u utrobi 47 kromosoma majke. U 21 misli parova dodatne jedinice, koja je odgovorna za bolesti.
2. Polysomes u X-kromosoma.
3. Patau sindrom.
4. Raznih defekata.
5. Cat cry sindrom et al.

   

Kariotip sa abnormalnosti naći u oko 1% svih novorođenčadi. Ovi poremećaji dovode do mentalna retardacija, različite patologije, pa čak i smrt. Slučajevi abnormalnosti povećava s dobi majke. Ova stopa utiče na rizik od razvoja beba ima Downov sindrom. Trudna u dobi od 35 rizik je 1: 1000-40 -1: 200 i nakon 45 - 1:19.

Gdje mogu napraviti analizu na kariotipa?

Unatoč činjenici da je ova studija mnoge poznate i sasvim uobičajeno, neki se pitaju gdje da prođe kariotipa i gdje uzeti ove analize? Ovaj postupak je vrlo dugotrajan i stoga skupo, tako da se ne vrši u okrugu klinikama. Ali, u svakom velikom gradu postoji institucija koja će kariotip analiza, samo dobiti uputnicu od liječnika. Ove organizacije su:

1. planiranje porodice centrima.
2. Medicinska genetika institucija.
3. Modernih laboratorija obavljanje različitih studija.
4. materinstva i djetinjstva centrima.
5. Privatne klinike.

Da biste spriječili nepovoljnog ishoda trudnoće i za identifikaciju uzroka neplodnosti treba pažljivo proučiti hromozoma set oba supružnika. Moderni poremećaja otkrivanje kariotip nam omogućuje da primijeniti metode koje vam mogu pomoći da imate zdravu bebu.

Jedan od glavnih uzroka promjena u kariotip je "pogrešno" spermatogeneze. Neki sperme sa narušenom strukturom koji su uključeni u oplodnje jajeta. Oni mogu uzrokovati rođenje embrija sa abnormalnim kariotipom. Osim na pojavu poremećaja koji utiču na loše uvjete okoliša, što izaziva mutacije hromozoma. I oni su, pak, imaju negativan utjecaj na promjene u ljudskom kariotip. Ove mutacije se nasljeđuju, tako da ne rizikuju zdravlje svojih nerođenog djeteta i omalovažavanjem odnosi se na analizu ove vrste.