Mutacija ljudi. Kromosomskih mutacija kod ljudi

Mutacija ljudi predstavlja promjene koje se dešavaju u ćeliji na nivou DNK. Oni mogu biti različitih vrsta. Mutacija ljudi mogu biti neutralan. U ovom slučaju, tu je sinonim supstitucija Nukleidno. Promjene mogu biti štetni. Oni se odlikuju intenzivnim fenotipske efekta. I ljudi mutacija može biti koristan. U ovom slučaju, promjene imaju male fenotipske učinak. Zatim, razmotrimo detaljnije kako ljudski mutacija u. Primjeri promjene će se dati u članku.

klasifikacija

Identificirati različite tipove mutacija. Neke od kategorija su, pak, svoju klasifikaciju. Konkretno, tu su sljedeće mutacije:

• Somatskih.
• Hromozoma.
• Citoplazme.
• Genomske mutacija kod ljudi i drugih vrsta.

Promjene se odvijaju pod utjecajem raznih faktora. Jedan od najjasnijih slučajeva takvih promjena smatra Černobilu. Mutacije ljudi nakon nesreće počeo da se odmah pojaviti. Međutim, s vremenom su postali sve više i više izraženije.

Video: 9 HORRIBLE LJUDSKA MUTACIJE

Ljudskih kromosomskih mutacija

Ove promjene se odlikuju strukturne abnormalnosti. javljaju pauzama kromosoma. Oni su u pratnji različitih pregrađivanje u strukturi. Zašto postoje ljudske mutacije? Razlog je u vanjski faktori:

• fizički. To uključuje gama i X-zraka, izlaganje ultraljubičastom, temperatura (visoka / niska), elektromagnetsko polje, pritisak, i tako dalje.
• hemijski. To uključuje alkohol, citostatici, soli teških metala, fenola i drugih jedinjenja.
• biološki. To uključuje bakterija i virusa.

spontani restrukturiranje

Mutacija ljudi u ovom slučaju javlja pod normalnim uvjetima. Međutim, takve promjene se mogu naći u prirodi su izuzetno rijetki: 1 milion primjeraka određenog gena 1-100 slučajeva. Naučnik JBS Haldane izračunava prosječna vjerovatnoća spontanog prilagođavanja. To je bila generacija 5 * 10-5. proces spontanog razvoja zavisi od vanjskih i unutarnjih faktora - mutacija srednjeg pritiska.

svojstvo

Kromosomskih mutacija se uglavnom svrstavaju kao štetan. Patologije koje se razvijaju kao rezultat reorganizacije, često nespojive sa životom. Kao osnovne karakteristike kromosomskih mutacija favorizuje slučajno podešavanje. Zbog ovih osam različitih formi "koalicija". Ove promjene su preoblikovanje funkcije gena, distribuirati elemente širom genoma slučajno. Njihova adaptivni vrijednost se određuje u procesu selekcije.

Kromosomskih mutacija: Klasifikacija

Postoje tri opcije za takve promjene. Konkretno, izolovani iso, inter- i intrachromosomal mutacije. Zadnje odlikuje abnormalnostima (aberatsiyami). Oni su navedeni u okviru jednog kromosoma. Ova grupa promjene uključuju:

• brisanja. Ove mutacije predstavljaju interne gubitak oba kraja dijela kromosoma. Restrukturiranje ove vrste može izazvati mnogo anomalija u toku embrionalnog razvoja (na primjer, urođene srčane tip defekt).
• inverzija. Ova promjena uključuje rotaciju hromozoma fragment na 180 stepeni. i postavljanje je o bivšoj lokaciji. U tom slučaju, kako bi strukturnih elemenata je slomljena, ali na fenotip je nema efekta ako ne postoje dodatni faktori.
• kopiranje. Oni predstavljaju množenje kromosoma fragment. Takva odstupanja od norme izaziva ljudskih nasljedne mutacije.

Interchromosomal podešavanje (translokacija) se razmjenjuju između elemenata dijelove u kojima su geni su slične. Ove promjene se dijele na:

• Robertsonove. Se formira umjesto dva audio metacentric acrocentric hromozoma.
• recipročnog. U ovom slučaju, kreće dio jednog kromosoma na drugi.
• recipročan. Pod ovim preuređenja se razmjenjuju između dva elementa.

Izohromosomnye mutacije nastaju zbog formiranja kromosomskih kopija zrcalnih od druga dva, koji sadrže iste gen setovima. Takva odstupanja od norme iz centrično spoj zbog činjenice krst hromatida odvajanja javljaju strane centromere.

Vrste promjena

Postoje strukturnih i numeričkih kromosomske mutacije. Potonji, zauzvrat, su podijeljeni u aneuploidije (to izgleda (trisomija) ili gubitak (monosomiju) dodatne elemente) i polyploidy (to povećanje puta u njihovom broju). Strukturne reorganizacije predstavio inverzija, brisanja, translokacije, umetanja i isochromosome centric prstenje.

Interakcija različitih vrsta preuređenja

genomske mutacije karakterizira promjena u broju strukturnih elemenata. mutacijama gena su poremećaji u strukturi gena. Kromosomskih mutacija utječe na strukturu samih hromozoma. Prvi i posljednji, pak, imaju istu klasifikaciju po polyploidy i aneuploidije. Restrukturiranje prelaz između njih je Robertsonove translokacija. Ove mutacije se kombinuju u tom pravcu, a koncept medicine "hromozomopatija". To uključuje:

• Somatskih patologije. To uključuje zračenje patologije, na primjer.
• Intrauterini poremećaja. To može biti spontanih pobačaja, pobačaja.
• Kromosomskih bolesti. To uključuje Down sindrom, i drugi.

U ovom trenutku, oko stotinu poznatih anomalije. Svi oni su proučavali i opisao. Kao što je prikazano sindromi oko 300 oblika.

Karakteristike kongenitalne abnormalnosti

Nasljedne mutacije su predstavljene prilično intenzivno. Ova kategorija se odlikuje više nedostataka u razvoju. Formirana kao rezultat kršenja najznačajnijih promjena u DNK. Lezije javljaju prilikom oplodnje, gameta sazrijevanje, početnim fazama odvajanja jaja. Neuspjeh može javiti čak i kada spajanjem potpuno zdrava roditeljskog ćelija. Ovaj proces je danas se ne može upravljati i nisu u potpunosti razumio.

Posljedice promjene

Komplikacije hromozomskih mutacija imaju tendenciju da se vrlo nepovoljan osobi. Često provociraju:

• U 70% - spontani pobačaj.
• Malformacije.
• 7,2% - mrtvorođenče.
• Formiranje tumora.

U odnosu na pozadinu nivoa hromozomopatija lezija u organima uzrokovana različitim faktorima: vrsti anomalije, prekomjerne ili nedovoljne materijal pojedinca kromosoma, stanja životne sredine, genotip organizma.

Video: Mutanti i mutacije dokumentarni 2005 2016 mutanti mutacije

patologija grupe

sve kromosomskih bolesti podijeliti u dvije kategorije. Prvi je povreda izazvala u broju elemenata. Ove patologije čine većinu kromosomskih bolesti. Osim trisomije, monosomiju i drugih oblika polysomes u ovoj grupi uključuju tetraploidy i triploidija (na javlja njihove smrti bilo u utrobi ili u prvih nekoliko sati nakon rođenja). Najčešće otkrivena Down sindrom. Ona se zasniva na genetskih defekata. kongenitalne acromicria nazvan po imenima pedijatra, koji je opisan 1886. godine. U ovom trenutku, ovaj sindrom je najviše proučavao svih kromosomskih abnormalnosti. Abnormalnost se javlja u oko jedan od 700. U drugoj grupi su bolesti izazvane strukturne promjene u hromozoma. Znaci ove patologije uključuju:

• Usporavanje rasta.
• Mentalna retardacija.
• Zaobljenost nos.
• Duboko slijetanje oka.
• Srčanih mana (urođene) i drugi.

Neke bolesti su uzrokovane promjene u broj seksualnih hromozoma. Pacijenti s takvim mutacijama nemaju potomstvo. Do danas, ne postoji jasno razvijen etiološki liječenje takvih bolesti. Međutim, bolest se može spriječiti pomoću prenatalne dijagnostike.

Video: Top 10 najstrašnije genetske mutacije PRAVA 18

Ulogu u evoluciji

Na pozadini izraženije promjene u uslovima ranije štetnih mutacija može biti korisno. Kao rezultat takvog prilagođavanja smatraju materijal za izbor. Ako se mutacija ne utiče "Silent" fragmenti DNK ili aktivira zamjenu jednog fragmenta su sinonimi kod, obično se ne manifestuje na bilo koji način u fenotipu. Međutim, takvo podešavanje se može otkriti. Za tu svrhu, metode analize gena. S obzirom na činjenicu da je promjena dogodi zbog izlaganja prirodnim faktorima, a zatim, pod pretpostavkom da su glavne karakteristike okruženja ostaje nepromijenjena, čini se da mutacije pojavljuju otprilike na konstantnoj frekvenciji. Ova činjenica može se primijeniti u istraživanju filogenije - analiza porodične veze i porijeklo različitih svojti, uključujući i čovjeka. U vezi sa ovim prilagođavanje "Silent gena" zastupnik za istraživače kao "molekularni sat". Teorija se zasniva na činjenici da je većina promjena su neutralni. Njihova stopa akumulacije u određenom genu je slab ili potpuno nezavisno od utjecaja prirodne selekcije. Kao rezultat mutacije postaje konstanta u dužem vremenskom periodu. Međutim, za različite gene intenzitet će biti vlasnik.

u zaključku

Studija mehanizma nastanka, dalji razvoj pregrađivanja u mitohondrija dezoksiribonukleinske kiseline, koja se pretvara u potomstvo kroz majčinoj liniji, a na Y-kromosoma, prošlo od oca, je naširoko danas koristi dovoljno u evolucione biologije. Prikupljaju, analiziraju i sistematizovanih materijala, rezultati istraživanja se koriste u studijama o porijeklu različitih nacionalnosti i rasa. Od posebnog značaja su informacije prema rekonstrukciju biološkog formiranje i razvoj čovječanstva.