Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti

Video: Pregled liječenja u bolnici Nursultan Murzabek Fortis

Wiskott-Aldrich sindrom je nasledna bolest koja pogađa samo dječake. Ona se manifestira u ranom djetinjstvu i obično dovodi do smrti u roku od pet do deset godina.

Po prvi put je bolest opisana 1937. godine od strane njemačkog pedijatar Wiscott. On ga je gledao iz tri braće i sestara, koji su pretrpjeli neprestanog krvavu dijareju, ekcema i stalno upale uha, iako su četiri sestre bili potpuno zdravi. Već 1954. godine, američki pedijatar Aldrich imena ustanovio da je bolest naslijedila kao X-vezana recesivna osobina.

Bolest se prenosi na dječaka i nosač mutira hromozoma su žene. Geografski faktor nema utjecaja na prevalenciju problema.

Simptomi bolesti

Wiskott-Aldrich sindrom je povezan sa smanjenim broj trombocita. U prvim godinama života pacijenta pokazuje sljedeće simptome: siromašni zgrušavanja krvi, uporan ekcem, krvavi proljev. Nakon toga, tu je primarna imunodeficijencija. Zbog nedostatka T i B limfocita izložene sve vrste ljudi i virusnih bakterijske bolesti. Imunodeficijencije u djece izazvati trajne srednjeg uha, upala pluća, upala sinusa, hidropsija i mnogih drugih ozbiljnih bolesti. Mi pate od ove bolesti je mnogo veći rizik od razvoja raka. Treba napomenuti da je tumor često izloženi odraslih.

Video: Vladislav Tikhonov trebaju vašu pomoć

Mi pate od sindroma Viskota-Aldrich sindrom često se posmatra samo hemoragijski sindrom, što dovodi do pogrešne dijagnoze. U takvim slučajevima, tek nakon DNK analize, u kojem je moguće identificirati gen odgovoran za sindrom propisati odgovarajući tretman.

dijagnostika

• A kompletna krvna slika da identifikuje smanjenje broja trombocita.
• Proučavanje mrlju krvi na strukturne nedostatka trombocita.
• genetska analiza (Koja se drži za otkrivanje mutacije gena odgovorna za strukturu proteina u krvi).
• Utvrđivanje nivo imunoglobulina.
• ponašanje prenatalna dijagnostika, identifikovati Wiskott-Aldrich sindrom u ranoj trudnoći.
• Određivanje proteina u krvi od Wiskott-Aldrich sindrom.

tretman

Nažalost, moderna nauka još nije našla lijek za to iscrpljujuće bolesti. Poznato je da trombociti su uništene u slezeni, tako da pacijenti koji su dijagnosticirana "Wiskott-Aldrich sindrom"Je uklonjen od strane tijela. I pacijenti su počeli da se mnogo bolje. Konstantna transfuzije imunoglobulina i imenovanje odgovarajućih antibiotika i poboljšava opće stanje pacijenta. Trenutno, praksa uvođenja pacijenata do koštane srži zdravih matičnih ćelija. Ali, dok je ovaj način vrši se samo eksperiment. Također parovi koji su iskusili ovaj sindrom u porodici, preporučuje se da prođe sve potrebne testove prije planiranja trudnoće.