Koja je Alport sindrom?

Video: sindrom Buđenje # 1

Alportov sindrom je nasledna bolest koja se odlikuje uzastopnih direktno smanjenje bubrežne funkcije, zajedno sa poremećajima sluha ili čak vizije. U ovom trenutku, u našoj zemlji ove vrste bolesti kod djece (uglavnom) kontingent od oko 17 100 000.

Video: TED-Ed: Sindrom opsesivno melodiju ili muzike, "u glavi» (ruski)

Glavni razlozi

Prema riječima stručnjaka, Alportov sindrom je uzrokovan zbog abnormalnosti u gen, koji se nalazi u produžena ruka X kromosoma u tzv 21-22q zoni. Osim toga, kršenje tzv integralni strukturu kolagena tipa 4 je ujedno i uzrok bolesti. Pod kolagen se shvatiti u nauci takvog proteina što je direktna komponenta vezivnog tkiva koja pruža elastičnost i kontinuitet.

Video: Ne kao što mislimo. Kako su ljudi s Down sindromom

simptomi

Alportov sindrom je obično prvi čini se oseća kod djece uzrasta od pet do deset godina, i manifestuje se u vidu hematurija (krv u urinu da). Najčešće, ova dijagnoza se naći na slučajan, to jest, na sljedećem pregledu od strane stručnjaka. Osim toga, Alportov sindrom manifestira kao tzv dizembriogeneza stigme. Ovo je relativno mala odstupanja koje ne igraju posebnu ulogu u funkcionisanju glavnih sistema organizma. Doktori kažu epikant (mali nabor na unutrašnjem uglu oka), do neba, blagi deformacije oba uha i druge simptome. dosljedan gubitak sluha i to je siguran znak bolesti i gubitak sluha se češće dijagnosticira kod dječaka. Sve gore navedeno simptoma često pojavljuju u adolescenciji, dok zajednički hroničnih zatajenja bubrega To čini se oseća samo u odrasloj dobi.

dijagnostici

Alportov sindrom kod djece se obično dijagnosticira na osnovu prisustva ove vrste podataka bolesti kod drugih članova porodice. Na primjer, da biste potvrdili bolest dovoljno podudaranje tri od pet kriterija navedenih u nastavku:

• gubitak sluha;
• slučajevi smrtnosti od hronične bubrežne rođaka neuspjeh;
• potvrda hematurija u porodici;
• patologije oka;
• prisutnost određenih promjena u biopsija bubrega.

tretman

Video: Student sindrom - Mr.Freeman

U nedostatku specifičnog tretmana, doktori prvo morati da usporavaju napredovanje zatajenja bubrega. Uz ovu dijagnozu, kao bolest Alportov, djeca su strogo zabranjeno fizičke aktivnosti, što je propisano uravnoteženu ishranu. Velika pažnja je posvećena tzv rehabilitaciju infektivnih žarišta. Upotrebu u tretmanu citostatika i raznih hormonalnih lijekova promovira poboljšanje. Međutim, najčešće imenuje transplantacija bubrega kao prednost tretman. Treba napomenuti da je otkrivanje hematurija bez značajnog gubitka sluha u cjelini je nešto povoljniji tok prognozu bolesti. U situaciji ove vrste zatajenja bubrega se dijagnosticira vrlo rijetko.