Turner sindrom ne ometa normalan život

Ponekad susreću ljudi koji izgledaju čudno. Međutim, samo profesionalci mogu obično odrediti šta je to bilo. Nije svaki liječnik u zemlji napamet pamti simptomi i znaci genetska bolest. Posebno laik pod nazivom "sindrom Turner", kaže mali. Pa, mi vam reći o stanju.

Razlozi leže u hromozoma abnormalnost, ova bolest pogađa žene. Frekvencije - jedna djevojka za 2.500 trudnoća. U stvari, trudnica djevojke mnogo više, ali, po pravilu, sama priroda ne čini da ih na vidjelo, najčešće završava pobačajem ili mrtvorođenče.

Naučnici još nisu identifikovali specifični gen odgovoran za taj problem. Međutim, postoje neke sumnje o jednom genu. Ako on nije prisutan u dva pola hromozoma, devojka posmatrane abnormalnosti skeleta strukture, što je tipično za bolest.

Koji su simptomi?

• Pacijenti djevojke ne rastu do normalnog nivoa. U ranim trajanja do tri godine, oni rastu normalno, ali onda rast usporava. Atipični adolescent "mlaz rast."
• Nefunkcionisanje jajnici - drugi simptom. U pate bez medikamentozno liječenje ne povećava grudi i ne počnu menstruacije.
• iako da je takva devojke su neplodni, oni imaju sasvim normalna maternice i vagine.
• Kao dijete, odlikuje otitis.
• Djevojke intelektualno normalno, ali ponekad ima problema sa matematikom vještinama i fino pokretima ruku.
• Širok vrat nabor kože
• Češće od običnih djevojkom, ispunjava skolioza
• Sklonost ka hipertenzije i dijabetesa
• Mogućnost osteoporoze (zbog estrogena), ali ako se radi supstitucijska terapija, onda se to može izbjeći.

Video: Tiny 8 I Lisa Seliverstova treba hormon rasta

Kako postaviti dijagnozu Turner sindrom?

Obično doktor dovoljno da vide tipične fizičke znakove "viška" kože na vratu, široke grudi, otečene udova. Ali glavni kliničke karakteristike - nizak rast i jajnici ne rade.

Većina djevojke se dijagnosticira u ranom djetinjstvu, kada vide da njihov rast usporen. Ponekad najave Turner sindrom kasnije, s obzirom na to da se ne javljaju pubertet.

Ova bolest može biti osumnjičen za vrijeme ultrazvučne preglede trudnica. Dijagnoza se može potvrditi prilikom uzimanja uzorka plodove vode. U tom slučaju, odmah po rođenju, djevojčica će biti specijalista.

Nakon rođenja, dijete se istražuje kariotip - time definitivno potvrdio Turner sindrom.

Tretman ima pedijatrijski endokrinolog.

• traženi unos hormon rasta a rezultat toga je rast veći od 5-7 cm, nego da je se ne liječi.
• Imenuje progesteron sa estrogena. Progesteron - kako bi imali zdravu matericu, estrogen - da štiti kosti i izazvati formiranje grudi. Početi terapija u 12 godina.
• Ako je potrebno, pogledajte Loru i kardiologa da izbjeći uobičajene komplikacije. Zahtijeva stalno praćenje krvnog pritiska, treba mjeriti i snimljen svaki dan. Kada se uzlazni trend sa hipertenzijom borbu protiv droga.

Video: Bolno aktivnost. Marfan sindroma

majčinstvo kazna Turner sindrom? IVF pomaže bolesna žena, ali cijelu trudnoću morati provesti pod nadzorom ljekara. Da, i embrioni su donatora. Možda usvajanje - najbolja alternativa za ženske pacijente.

Ako žena vidi doktora i biti u skladu sa preporukama, može dobro živjeti i ignorirati bolesti. Međutim, vrlo ozbiljna samodiscipline. Onda možete zaboraviti na sindrom i da se osjećaju zdravo. Uostalom, ove djevojke su intelektualno, a ponekad čak i superiorniji u normalu.