Marfan sindrom: Uzroci, Simptomi i metode tretiranja

Marfanov sindrom - opasna bolest, koja je povezana s mutacijom specifični gen grupu. Ljudi s takvim dijagnoza pate od poremećaja u strukturi vezivnog tkiva. Po prvi put je bolest opisana 1876. godine od strane Williams, ali samo u 1896. godine, francuski pedijatar Marfanov Detaljniji studija na simptome i uzroke ovog problema i to je dao ime.

Marfanov sindrom: Uzroci

Video: divertikuloza. Simtomy, uzroci i tretmani

Kao što je već spomenuto, to je nasledna bolest, koja se odnosi na Mutacije gena, kodira protein fibrin. To je taj protein odgovoran za normalne strukture vezivnog tkiva. Čovjek s takvim mutacija rađaju s defektima. Međutim, simptomi mogu se izraziti na različite načine. Na primjer, postoje pacijenti kod kojih je bolest određena šansa, jer nema vidljivih znakova nisu. S druge strane, postoje ljudi koji u velikoj mjeri pate od bolesti, jer je praćena masovnim deformiteta i poremećaja.

Marfan Syndrome: Simptomi

Video: Hipoglikemija. Simtomy, uzroci i tretmani

Vezivnog tkiva - je bitna komponenta gotovo svih organa i sistema u ljudskom tijelu. Stoga, Marfan sindrom može manifestirati na različite načine - bolest može utjecati na kostur, mišiće, nervnog i kardiovaskularnog sistema:

• Vrlo često, bolesniku se mogu prepoznati po strukturi tijela. Pacijenti s ovim sindromom obično vrlo visok i mršav, sa neproporcionalno izdužene udove. Mnogi pate od oštećenja kao što su skolioza, ravna stopala, poremećaji u strukturi grudi.
• Marfan sindroma često prati lezija oka - osoba, pomak od jednog ili dva objektiva odjednom. Takvi ljudi su podložni glaukoma, katarakte i ablacije retine.
• Po pravilu, bolest je praćena kršenje u strukturu i rad kardiovaskularnog sistema - posebno zadovoljava slabljenje zida aorte, što je izuzetno opasno za život.
• Pacijenti često imaju strije, čak i nakon završetka procesa rasta i razvoja. Osim toga, oni su podložni ingvinalni i ventralne kile.

Marfanov sindrom: dijagnostici i liječenju

Do danas, nema nikakve posebne dijagnostička metoda. Evo nužno potreban sveobuhvatan pristup. Za početak, doktor prikuplja kompletnu anamnezu, a zatim dodjeljuje ispitivanja i studije lokomotornog i krvotok, kao i pregled očiju.

Što se tiče metoda liječenja, a zatim kao i većina genetskih bolesti, Marfina sindrom i dalje sa osobom zauvijek. Ali, uz pomoć moderne tehnike medicine može povećati životni vijek i osigurati udobnost i praktičnost pacijenta. Pacijent mora biti redovno prati doktori. Na primjer, u slučaju problema sa specijalistima vizija može dodijeliti naočalama ili sočiva. Uz pomoć lijekova može biti uklonjena nikakve simptome cirkulatornog sistema, i ortoze pomoći u pravilan razvoj skeleta.

Danas, širom svijeta aktivno je sproveo istraživanje u ovoj bolesti. Naučnog kadra pokušavam da shvatim šta se dešava kada mutacije gena, i da li je moguće da se zaustavi proces ili nekako uticati na to. Osim toga, farmaceuti rade na proizvodnji novih, efikasniji lijekovi koji mogu olakšati simptome i eliminirati rizik od smrti.