Rett sindrom u djece: uzroci, simptomi, znaci, tretman. Ono što je karakteristično za Rettov sindrom?

Rett sindrom - je vrsta progresivnih degenerativnih bolesti karakterizira CNS. Ovo je rijetka genetski određena patologija koja razvija uglavnom kod djevojčica u ranoj dobi. To se može pripisati grupi mentalnog zdravlja i mentalnih poremećaja, jer se bolest pogađa vitalne dijelove tijela: funkcioniranje mozga, normalan razvoj lokomotornog sistema, centralnog nervnog sistema. Trenutno, doktori ne mogu ponuditi adekvatan tretman bolesti, kao priroda njegovog nastanka leži u molekularnom i ćelijskom nivou.

Ono što ovaj patologija od poznatog autizam? Koji su tipični simptomi? Da li je moguće izliječiti bolesti uz pomoć lijekova? Odgovore na ova i mnoga druga pitanja mogu se naći u ovom članku.

neke statistike

Rett sindrom - genetsku abnormalnost prirode, koju se vjeruje da imaju nasljedne karakter. Kako bi se preciznije istražiti uzroke bolesti, naučnici su već nekoliko godina vodi teritorijalni analizu širenja bolesti, koje su uspjele identificirati određenu učestalost sindroma kod djece od rijetko naseljenog područja. Ovi "džepovi" su uočeni u Norveškoj, Mađarskoj i Italiji.

Bolest je počeo aktivno istraživati ​​samo u proteklih 15 godina. U ovom trenutku, na pravu prirodu ove bolesti ostaje nedijagnostikovana do kraja. Naučnici iz cijelog svijeta i dalje proučavati ovaj problem, čiji je glavni cilj smatra se biološki marker univerzalnog pretraživanja. Po njihovom mišljenju, on je bio taj koji je kasnije će stvoriti nove i efikasne metode liječenja ne samo ovog sindroma, ali i mnoge druge bolesti slične genetske prirode.

Prema statističkim podacima 10-15 hiljada dece se rađa postoji samo jedna žena dijete sa takvom dijagnozom. Rett sindrom kod dječaka je izuzetno rijedak i nije u skladu sa životom.

Povijesti bolesti

1954. godine, poznati austrijski pedijatar Andreas Rett prvi otkrio ovu bolest simptoma. Tokom ispitivanja dvije djevojke sa očiglednim doktor mentalnim poremećajima spektra uočili neuobičajenom znake demencije: koprcanja, kompresija i trajan stisak prstiju, trljajući ruke kao da ih dijete oprati pod vodom. Takvi pokreti se ponavljaju sa određenim periodičnost i tako nestabilan u pratnji emocionalno stanje, počevši punu uranjanjem i završava s iznenadnim početka krike. Nakon toga, pedijatar preuzeo proučavanje ova dva slučaja, i našao sličnu kliničku sliku u drugim istorije, koji mu je omogućio da se identifikuju patologije u posebnoj jedinici.

Do 1966. godine, specijalista dijagnosticiran sindrom i dalje imaju 31 djevojke, a kasnije objavio rezultate višegodišnjeg istraživanja u nekoliko publikacija na njemačkom jeziku. Međutim, u to vrijeme nova patologija nije dobio veliki publicitet, ali nakon 20 godina ona je priznata na međunarodnom nivou i bio je pod nazivom "Rettov sindrom" u čast pronalazača.

Od tada, naučnici širom svijeta počeli da uče za aktivnu bolest i njene etiologije.

video: "Kao što smo" Down sindrom

Glavni razlozi

Kada je patologija vrši u posebnoj bolesti, stručnjaci su počeli da iznese različite teorije o uzrocima njenog razvoja. U početku pretpostavlja da je bolest različite genetske prirode, da je kriv genske mutacije. Odstupanja od ove prirode zbog prisustva velikog broja krvnih veza u ljudskom loze.

S druge strane, to je predloženo kromosomskih anomalija kao glavni uzroci bolesti. Govorimo o prisustvu lomljivi dio kratkom kraku X kromosoma. Naučnici ukazuju na to da je ovo područje odgovoran za formiranje patologije.

Naknadni istraživanja na tu temu su pokazala da pacijenti s takvim dijagnoza zapravo postoje neke povrede u hromozoma. To je ovaj faktor je glavni uzrok mentalnih poremećaja, još se ne zna.

Jedina stvar koja je uspela da se uspostavi upravo ovom dobu pacijenata. Prema lekarima, primarni poremećaji u mozgu nastaju od rođenja djeteta, a do četvrte godine života razvoj potpuno prestaje. Osim toga, ova djeca ne mogu razviti u potpunosti i na fizičkom smislu.

Prvi znaci Rettov sindrom

U samom prvim mjesecima života, novorođenče izgleda savršeno zdravo, liječnici obično nema sumnje da je bilo kakve zloupotrebe. Opseg glave je također u okviru normativne parametara. Jedina stvar koja može ukazivati ​​na bolest, to je manji mišića flaccidity i simptomi hipotenzije. Potonji uključuje niske temperature, bledilo kože i pojačano znojenje šaka.

Otprilike 4-5 mjeseca da postanu vidljivi znaci zaostajanje u razvoju nekih motoričkih sposobnosti (puzanje, valjanje na leđima). Kasnije, djeca sa sindromom Rett teško sjediti i stajati.

Rett sindrom: simptomi

Posebno je potrebno da se fokusira na ključne simptome, koji dijagnosticira bolest. U medicinskoj praksi, postoje slučajevi u kojima netačne dijagnoze podignuta zbog pogrešnog tumačenja znaka bolesti, što rezultira u brzu smrt. Ono što je karakteristično za Rettov sindrom?

• Specifične pokrete ruku. U djece s dijagnozom postepeno nestaju vještine drži predmete u rukama. U ovom slučaju, postoje ponavljaju pokreta, karakterizira kontinuirano mešanja prstiju ili pljeskanje na nivou grudi. Dijete može gristi ruku ili ih udariti se u različitim dijelovima tijela.
• Mentalni razvoj. Bolest se karakteriše mentalnom retardacijom i nedostatak kognitivne aktivnosti, što je tipično za novorođenčad. Neke bebe steći osnovno vještine govornog područja i percepcije drugih, ali na kraju ih potpuno izgubiti.
• Teška mikrocefaliju. Zbog smanjenja veličine mozga postepeno čelu rast zaustavlja.
• Napade. Zaštitni znak Rettov sindrom smatraju epileptičnih napada.
• Razvoj skolioze. Abnormalnosti u kičmenoj segmentu pojaviti prije ili kasnije u sve djece s dijagnozom. Razlog za zakrivljenost leđa distonija.

sindrom fazi razvoja

Napreduje, bolest je četiri glavne faze, od kojih svaka ima karakterističnu kliničku sliku.

Video: Aspergerov sindrom. simptomatska terapija

• Stage №1. Početne odstupanje u razvoju djeteta kažu u dobi od četiri mjeseca na oko dvije godine. Kod pacijenata sa odloženim rast glave, tu je slabost mišića, letargija i nezainteresovanost u okolnim svetom.
• Stage №2. Ako je beba naučila da hoda do godinu dana ili izgovara neke riječi, sve ove vještine obično nedostaju jedne do dvije godine. U ovoj fazi postoje specifični manipulaciju rukama, problemi sa disanjem, poremećaj normalnog koordinacije. Neka djeca se pojaviti epileptičkih napada. simptomatska terapija Rett sindrom u ovoj fazi, nejasni.
• Stage №3. Od tri do devet godina je stabilna. Treća faza se odlikuje mentalna retardacija, ekstrapiramidalnih poremećaja, kada trzanje zamijenjen "obamrlosti" i ukočenost.
• Korak №4. U ovoj fazi bolesti se obično vidi nepopravljive štete na autonomni sistem i kičme. Do dobi od deset pacijenata može smanjiti učestalost napada, ali potpuno ponor vještinu samostalno putovanje. U ovom stanju, djeca mogu ostati decenijama. Uprkos značajna odstupanja u fizičkom razvoju, pacijenti imaju kompletan pubertet.

Sve gore navedene simptome može odrediti u kojoj fazi je Rett sindrom. Simptomi bolesti variraju u zavisnosti od brzine progresije bolesti i neke pojedinačne funkcije organizma.

Kako prepoznati patologiju?

Dijagnoza bolesti određuje kliničku sliku poštovati. Kada se sumnja ove djece bolest se obično šalju hardvera testove. To uključuje testiranje stanja mozga CT mjerenje svog bioelektrična aktivnost EEG i ultrazvuka.

Bolest, posebno u ranim fazama razvoja, često zbunjeni s autizmom. Međutim, postoje brojne razlike koje razlikuju ova dva potpuno različita patologija.

U prvih nekoliko mjeseci života, autistične djece već postoje karakteristične znakove bolesti koje se ne može reći za Rett sindrom. Kada autistični poremećaj, klinci često pribjegavaju raznim manipulacijama s okolnim objektima, i imaju neobične milosti. Rett sindrom se najčešće kod djece krutosti u njegovom kretanju zbog motora i mišićnog poremećaja. Osim toga, ona je u pratnji produženim epileptičkih napada, usporavanje rasta glave i otežano disanje. Dakle, blagovremeno obavljanje diferencijalna dijagnoza precizno odrediti osnovni oblik bolesti, kao i odgovarajuće mjere liječenja i rehabilitacije.

Video: Tourette sindrom. Kako da biste dobili osloboditi "ekstra" pokreti

terapija lijekovima

Moderne metode liječenja bolesti, je nažalost ograničen. Ključni području terapije - ublažavanje simptomatske manifestacije bolesti i olakšavanje stanja mladih pacijenata koji koriste droge. Koje lijekove koji se propisuju djece s dijagnozom "Rettov sindrom"? Tretman obično se sastoji od:

1. Prijem antikonvulzivi blokiranje epilepsije.
2. Korištenje "Melatonin" za regulaciju bioloških načina za dan / noć.
3. Korištenje lijekova za poboljšanje cirkulacije krvi i stimulacija mozga.

Ako napadi ponavljaju sa velikom frekvencijom, efikasnost antikonvulzivi može biti niska. Tipično, djeca s ovom bolešću propisanim "karbamazepin". Ovaj alat je klasificiran kao jak antikonvulzivi.

Paralelno s tim, obično propisuje "lamotrigin". To znači da je relativno nedavno pojavio u farmakologiji. Sprečava prodiranje monosodium soli u CNS. Naučnici su otkrili povećan sadržaj tvari u likvoru bolesnika s dijagnozom "Rett sindrom". Razlozi za ovu pojavu još nisu poznati.

tradicionalne terapije

Osim liječenja droge, doktori preporučuju poseban režim ishrane. Napravljena je na individualnoj osnovi za debljanje. Dijeta bi trebalo da bude bogata vlaknima, vitaminima i prehrambene proizvode. To zahtijeva česte hranjenja (svaka tri sata). Takve hrane doprinosi stabilizaciji pacijenata.

Tretman uključuje masažu i specijalne vježbe. Takve sesije fizička aktivnost doprinosi razvoju djeteta udova, povećati fleksibilnost različitih dijelova tijela, kao i stimulirati mišićni tonus.

Stručnjaci na umu da muzika ima blagotvoran učinak na djecu sa ovom bolešću. To ne samo da ublažava, ali i stimulira interes u svijetu oko njih.

Rett sindrom danas djeca se liječe u specijaliziranim centrima za rehabilitaciju. Oni su dostupni u gotovo svim većim gradovima. Evo, mladi pacijenti prilagođavaju svijetu oko njih da drže posebnim obrazovnim klase.

prognoze

Dodijeliti potrebno liječenje, naučnici iz cijelog svijeta i dalje aktivno istražiti Rett sindrom. Prognoza stručnjaka u ovom pitanju u potvrdno. U ovom trenutku, razvijanje posebnih matičnih ćelija, pomoću kojih se kasnije može prevazići ove opake bolesti. Osim toga, takva "lijek" je već uspješno testiran na laboratorijskim miševima.

U ovom članku, rečeno nam je da je Rett sindrom. Fotografije djece sa smetnjama u razvoju može se naći u specijaliziranim medicinskim literature. Ovo je vrlo rijetka bolest, koja se uglavnom dijagnosticirana kod djevojčica. u poređenju sa mentalna retardacija, Ovog sindroma u prvih nekoliko mjeseci života djeteta se ne manifestuje spoljnim znacima. U šest mjeseci, postoje problemi sa psihomotornom razvoju, mali gubi sve vještine i apsolutno ne reaguje na okolne pojavama i objektima. Uz klinička slika pogoršava tokom vremena. Nažalost, ova bolest se ne može dobiti definitivno. Moderne medicine nudi niz lijekova za smanjenje simptoma bolesti. Osim toga, blagotvorno utiče na zdravlje djeteta fizioterapiju (vježbe, masaže), obuku u specijaliziranim centrima za rehabilitaciju i bolnice.

Nadamo se da će sve pruža informacije u ovom članku na temu bi ti zapravo biti korisno. Ostati zdrav!