Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Video: kongenitalna adrenalna hiperplazija

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - je rijetka i izuzetna nasljedne bolesti što je praćeno hormonalne neravnoteže kortizona i aldosteron - nadbubrežne hormone. Kongenitalna adrenalna hiperplazija, u pravilu, može se odrediti čak i tijekom intrauterini rast ili u prvim danima života deteta.

Ova bolest se manifestuje nedovoljnog broja enzima odgovornog za sintezu kortizola. Kao rezultat pada u tijelu ovog hormona počinje da aktivira hipotalamus-veze, što je rezultiralo proširenje područja žlijezde koje su odgovorne za sintezu i lučenje androgena.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija: je naslijedio

Video: nadbubrežne sindrom.referat

U stvari, mutirani gen nije dominantan, što znači da se prenosi u porodici kroz nekoliko generacija. Na primjer, ako je dijete rođeno s bolešću, oba roditelja su nosioci mutiranih gena, a oni sami nisu bolesni. Ali baka ili otac i majka ocu djeteta, previše, je patio od nadbubrežne sindroma.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija: simptomi i kliničke manifestacije

Kao što je već spomenuto, bolest je praćena povećanjem androgena - hormoni koji povećavaju razvoj i funkcionisanje reproduktivnog sistema.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod djevojčica ispoljava odmah nakon rođenja, kao vanjski genitalije su previše snažno razvijene. Na primjer, klitoris je velika, i na neki način podsjeća na penis, dok je zarastao vanjskih stidnih liči skrotum.

U tom slučaju, ako je prisutnost bolesti je prošlo nezapaženo prije ispuštaju iz bolnice, kasnije počinje vrlo brzom seksualnom razvoju. Za nekoliko tjedana nakon rođenja u djevojke javlja stidne rast kose, a zatim sve ostale dijelove tijela, muški obrazac. To znači da je beba djevojke kosa raste na licu. Uz daljnji razvoj bolesti moguće je govoriti o nekom obliku ženskog hermafroditizmu. Osim toga, mliječne žlijezde u ove devojke ne razvijaju, menstruacija ne pokrene, iako maternice i jajnika razvija normalno i prema uzrastu djeteta.

Adrenogenital dječaka sindrom nema svijetle znakove odmah nakon rođenja. Međutim, nakon nekoliko tjedana, posebno značajno povećanje penisa - veličina ne odgovara uzrastu. U isto vrijeme, testisi razvijaju normalno, kao i svaka zdrava novorođenčeta.

Ova djeca imaju neke zajedničke karakteristike razvoja. Na primjer, oni brzo rastu i zrele. Ali zoni rasta brzo zatvoren, a tako su zakržljala ljudi. Pored toga, oni se odlikuje nizak, grubo glas, i djevojčice i dječaci.

A još teži oblik bolesti je takođe primetio kršenje metabolizma soli, povišen krvni pritisak.

Adrenogenital sindrom i metode liječenja

Važno je napomenuti da uspjeh liječenja ovisi u velikoj mjeri o tome kako brzo počinje. ranije ove genetska bolest nije pogodna za bilo koji tretman, ali u vrijeme kada su odgonetnuo mehanizme njenog razvoja, bilo je jasno i način liječenja.

Video: Popularni Video - Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Bolesni ljudi treba da kortizola, koji inhibira rad hipofize i hipotalamusa, a time i smanjiti nivo androgena u krvi. Naravno, prijem kortizola potrebno tokom života osobe.

Osim toga, u slučaju kašnjenja otkrivanja bolesti kod djevojke ponekad je potrebno plastičnu operaciju vanjskog genitalijama, tokom kojeg je klitoris se smanjiti i prilagoditi oblik i veličinu stidnih usana. Uz pravilnu i redovna terapija za takve žene je moguće, čak i normalnu trudnoću.

Video: Dječak sa Laron sindromom

U slučaju adrenogenital sindrom je u pratnji poremećaja izlučivanje sistem Treba nam neposrednoj odgovarajući tretman.