Peutz sindrom - Jeghers - Touraine: Opis, Simptomi i tretman

Peutz sindrom - Jeghers - Touraine - rijetke genetske bolesti uzrokovane mutacijom gena STK 19. novembar th kromosoma. prijenos je autosomno dominantno.

priča

Godine 1921. prvi put je prijavljen slučaj bolesti, sada poznat kao Peutz sindrom - Touraine - Jeghers. Opis je napravljen od strane holandske liječnik Johannes Peutz, proučavao je sindrom holandske porodice primjer. 1949. godine, njegova naučna istraživanja je dodao Američki liječnik Harold Jeghers.

simptomatologija

Peutz - Jeghers sindrom karakterizira rast u probavnom traktu gamartomnyh polipa (otud drugi naziv za ovu bolest - gamartomny polipoze). Oni se najčešće nalaze u malom ili debelog crijeva, rjeđe - u želucu i rektuma. U početku, polipi nije napravio sami poznat, ali kako rastu ima zatvor, nadutost, rektalno krvarenje, pritiskom na bol u trbuhu. Oko polovine pacijenti imaju komplikacije kao što su intestinalne opstrukcije. Skriveno krvarenje opasno, jer može dovesti do anemije i, shodno tome, opšta slabost, vrtoglavica, smanjena efikasnost. Pacijenti ne samo obratiti pažnju na karakteristične simptome bolesti - česte dijareje i bolova u trbuhu, jer to može biti znak mnogih drugih probavnih bolesti. Ali sindrom Peutz - Jeghers može dovesti do vrlo ozbiljne posljedice u nedostatku tretmana, tako da ne ustručavajte posjetiti specijalista.

Smeđe mrlje na koži, sluznicama (usne, dlanovi, tabani za oči) i govori o vjerovatno prisutnost sindroma Peutz-Egersa.

Spotova pojavljuju u ranoj dobi, ponekad bebe. Oni su ravne, tamno smeđe boje, u rasponu veličine od 1 do 5 mm. Vremenom usne mrlje mogu uljepšati i blijede, ali oni ostaju trajno u ustima. Ovo je važan simptom u dijagnostici, budući da 98% pacijenata sa sindromom Peutz - Jeghers imaju pigmentaciju sluzokože.

S obzirom da je sindrom Peutz - Jeghers - Touraine - genetske bolesti u specijaliste dijagnoze mora uzeti u obzir povijest svih članova porodice. Ako je jedan od njih boluje od ove bolesti, a zatim sve njegove rodbine imaju mutirani gen.

dijagnostika

Dijagnosticirati sindrom Peutz - Jeghers preko biopsije. Ako se utvrdi da je uzima za analizu polipa gamartomnaya komponentu, to je tipičan simptom ove bolesti. Polipi u rasponu veličina od 1 do 5 mm uglavnom ne ometa normalno funkcioniranje probavnog trakta. Ali, kao što su rastu, oni mogu dovesti do krvarenja, jer čvoriće koji su veći od 1 cm, moraju biti uklonjeni. Za polipi karakteriše umjeren rast, oni mogu biti i više i singl. Kada je više tretman mnogo teže. Oni se ne mogu ukloniti jednom primijeniti jer svjetlo dijeti i droge terapija u cilju usporavanja rasta tumora.

Drugi važni kriteriji za dijagnozu - nasleđa i pigmentacija sluznice. Jer polipi se nalaze u bolesnika starijih od 10 godina, za djecu u pigmentacija sluznice je glavni simptom na dijagnozu. Petz - Jeghers sindrom se često u pratnji sindrom Mac-Kyung - Albright (rani seksualni razvoj). Ako dijete prije puberteta, vjerojatnost razvijanja to gamartomnogo polipoza je prilično visoka.

Rizik od raka

Pacijenti sa sindromom Peutz - Jeghers znatno veći rizik od razvoja raka želuca nego kod zdravih ljudi. Najčešće, onkologije utječe na debelo crijevo, tanko crijevo i gušterača. Žene često posmatra dojke onkologije (45% slučajeva). To je velika mogućnost od razvoja raka i opasnost od bolesti, Peutz - Jeghers sindrom treba kontrolisati preko nekoliko kliničkih postupaka.

S obzirom na povećani rizik od raka, svi pacijenti treba da prođu RTG tankom crijevu oko jednom svake 2 godine.

Gastroskopija i kolonoskopija će pomoći svojim lekarom pratiti stanje želuca i crijeva, kao i za praćenje veličine polipa. Čak i sa uspješne operacije uklanjanja polipa verovatnoća recidiva je visok, jer su apsolutno neophodne ove inspekcije.

Žene iz 25 godina svake godine treba mamografiju posmatrati onkologije u ranoj fazi.

The dijagnoza raka Ona igra važnu ulogu u istrazi o prisustvu krvi karcinoembriogeni antigena. Ova hemijska supstanca proizvodi raka crijeva, rak dojke ili pluća.

Važno definiciju drugih antigena raka (također poznat kao tumor antigeni) - supstance proizvedene u zaraženom ćelijama bilo onkologije organa. Njihov karakter ovisi o lokaciji tumora, zbog čega je ovih supstanci igraju važnu ulogu u dijagnozi.

Većina pacijenata Peutz sindrom - Egersa ne postignu 60 godina, umire od raka gušterače (11%), želudac (57%), kolon (85%), dojke (45%). Blago povećan rizik od razvoja raka pluća, testisa, vrata maternice i jajnika. Ako onkologiju otkrivene u kasnoj fazi, to je fatalna. To je razlog zašto je toliko važna pravovremena dijagnoza.

tretman

Uprkos činjenici da je 1921. godine opisao Peutz sindrom Peutz - Jeghers - Touraine, simptomi i liječenje ove bolesti još uvijek nije dobro shvaćen. Trenutno nije razvijena sveobuhvatno liječenje ove bolesti. Budući da je sindrom u crevima rasti stotine polipa, profilaktički uklonili sve ih je nemoguće zbog visokog rizika od takve operacije. Jer pacijenti sa sindromom Peutz - Jeghers doživotno nositi puno operaciju uklanjanja polipa kada dostignu kritičnu veličinu.

rezultat

Iako potpuno oporavi od bolesti trenutno nije moguće, terapija lijekovima će značajno usporiti rast polipa, normalizira crijeva funkcija i stomak. Dijagnoza u ranoj fazi raka također povećava šanse za izlječenje nakon uklanjanja tumora.