Angelman sindrom

Angelman sindrom je genetska anomalija (Hromozomske mutacija) što je rezultiralo dođe do kašnjenja u mentalni razvoj, jer nije dovoljno formiran respiratornog sistema, koja je razvila neurobioloških sistema. Dakle, osoba ima česte smijeha, nestalna pokretima ruku, konvulzije, san poremećen. Ova bolest je neizlječiva, ali poboljšanje je moguće samo u slučaju da zadovoljavaju osnovne ljudske potrebe za kisikom.

Bolest se pojavljuje kao rezultat spontanog kromosoma kvara, zbog mutacija gena, postoji neka degradacija proteina enzima.

Do danas, Angelman sindrom se javlja u jednom od dvadeset hiljada novorođenčadi. Odlikuje se:

Video: Angelman sindrom

1. Problemi sa dojenjem, jer ovaj proces zahtijeva dobru koordinaciju disanja, kako bi se izbjegle aspiracije. Dakle, djeca nisu adekvatno dobiti na težini.

2. Kašnjenje u razvoju opće motorike, govora, pažnje. Tu je teškoća u njihovu obuku.

Video: Angelman

3. U 80% slučajeva simptomatske epilepsije. Tu su drhtanje, i nekoordinirano kretanje udova, javljaju grčevi, koji mogu biti u sve mišiće tijela, ili kao light gubitka svijesti.

4. Smijte i osmijeh bez razloga.

Video: Walking na ulici. Februar 2014 Part 1

5. Kršenje u ukupnom razvoju - pogrešno veličina glave i crte lica, žmiri, zakrivljenost kičme.

Angelman sindrom dijagnoza genetska analiza 15. kromosoma. Koristi se kada je smanjena mišićnog tonusa u dojenčadi kašnjenje u razvoju govora i motoričkih sposobnosti, kao i proslavljeni fini tremor, kretanja nepravilan ekstremiteta, često smijeh ili hodanje na nogama odvijao. Korisno DNA metilacije, analize i centar mutacija imprintingvogo UBE3A gena.

Do danas, liječenje ove bolesti nisu razvijeni. Ali, postoje brojne aktivnosti usmjerene na razvoj djece s mentalnom retardacijom, kao i poboljšanje kvaliteta života.

Na primjer, klase sa defektologije i govora terapija, fizikalna terapija se koristi u slučaju mišića hipotonija, i hipnotici propisane za poremećaje spavanja. U napadima koriste terapijske agenti su isti kao i kod epilepsije (antikonvulzivi). Za održavanja normalno funkcionisanje creva koriste laksative.

Sustiže djeca od rane dobi, koristeći posebne programe koji se fokusiraju na razvoj motoričkih sposobnosti, može postići dobre rezultate.

Izgledi za razvoj ljudi sa sindromom zavisi od toga koliko impresioniran petnaestog kromosoma. Neki uče ga i vještina samouslužne na niskom nivou, drugi nikada neće biti u stanju da razgovaraju i hodaju.

Prema tome, za djecu koja imaju Angelman sindrom, odlikuju neke funkcije ponašanja: impulsivnost, autostimulyatsiya, poteškoće u komunikaciji s ljudima. I iako je većina njih može biti potpuno odsutan, oni su uglavnom prijateljski, lijepo, vole da se igraju, pa se preporučuje da ih trenira znakovnog jezika, koji će im omogućiti da komuniciraju sa ljudima.

Takav razvojni poremećaj zahtijeva posebnu obuku od najranijih faza, kao što je s godinama je problem samo raste. Ponašanje ljudi je još uvijek čudno, oni su izražene samo prstima i zvuci mogu biti agresivni u slučaju nesporazuma. Porodica kojima se nalaze djeca sa Angelman sindromom često pate od nedostatka komunikacije, ali treba imati na umu da pacijenti moraju da okružuju atmosferu dobre volje i pružiti im odgovarajuću njegu i liječenje, a onda možemo postići pozitivne rezultate.