Sindrom Rubinstein-teybi: uzroci, liječenje, prognoza

Danas postoji mnogo različitih bolesti koje se susreću vrlo rijetko. Među njima - specifične genske mutacije koje se javljaju rijetko. Međutim, potreba da zna sve o njima. Zato danas želim govoriti o toliki problem što su Rubinstein-Teybi sindrom.

Malo istorije

U početku, treba da znate šta je dato bolesti. Dakle, ovaj sindrom u literaturi je prvi put opisana davne 1963. godine dva doktora - Teybi i Rubinsheynom. U čast da je, međutim, i dobio ime. Važno je napomenuti da to nije bolest kao takva, ali određene mutacije gena, koji se može već dijagnosticiran na izgled pacijenta. Dakle, ljudi gledaju kraniofacijalne funkcije (anomalije), široke prste. prisutan mentalni nedostatak u manjoj ili većoj meri. Pa, treba napomenuti da su ljudi sa ovim sindromom imaju mutacije na dva gena:

• u CREB gena, koji se nalazi u 16p13 bend;
• u EP300 gena nalazi u 22q13 bendu.

O uzrocima bolesti

Ono što treba obratiti pažnju na prvom mjestu, s obzirom na Rubinstein-Teybi sindrom? Uzroci problema - to je ono što je važno reći. Kao što je već gore spomenuto, mutacije se javljaju u CREB gen koji dovodi do sinteze abnormalnog proteina. Oko 10% proizvodnje pacijenata SVR proteina je djelomično ili potpuno blokiran. Drugi geni se također ne doprinosi ovom procesu.

Veliki isti prilagođavanje dolazi ne više od 1% pacijenata. Međutim, postoji već aktiviran drugi gen, koji se nalazi u 22q13.

Zašto je takva mutacija, istraživači ne mogu reći. Dakle, oni tvrde da se problem ne prenosi s jedne generacije na drugu (tj je sporadična). Međutim, sve što se događa za vrijeme fetalnog razvoja. Šta to utiče - hrana, posebno okoliš, loše navike ili određenu bolest tijekom trudnoće beba - naučnici još uvijek ne mogu reći.

Manifestacija bolesti

Koji su indikatori može značiti da osoba ima Rubinstein-Teybi sindrom? Dakle, da bi se postavila dijagnoza doktora često moguća odmah nakon rođenja bebe. To je bio samo u izgledu bebu. Funkcije koje odmah napraviti sami osjetio:

• Širok nos.
• Advanced palac.

Dakle, to je najčešći simptomi. Međutim, postoje i drugi pokazatelji koji su manje uobičajene, a ne svih pacijenata.

O anomalije lica

Kao što je već gore navedeno, ako pacijent ima Rubinstein-Teybi sindrom imali će se poštovati specifične kraniofacijalne karakteristike. Šta je, dakle, zar ne?

1. U 100% pacijenata postoji hiperplazija gornje čeljusti. Karakteristike: sužen nepce.
2. Često, oko 90% pacijenata su pregledani od strane nos izmjena. On postaje kao kljun.
3. Oko 84% slučajeva bolesti u djece niske zasađeno uši.
4. A 80% - Mongoloid, koji se sužava oblik oka.
5. Gotovo 70% bolesnika ima strabizam.
6. Veliki prednji fontanelle može se vidjeti u oko 40% pacijenata.
7. I nekih pacijenata (35%) ima problem kao što je mikrocefaliju (takvi ljudi lobanje je mnogo manji u odnosu na tijelo).

promjene prst

Kako drugačije pojavljuje Rubinstein-Teybi sindrom? Dakle, samo u obliku prstiju, možete dijagnosticirati pacijente problem.

1. U 100% slučajeva kod pacijenata sa dugim prstima na rukama i nogama produžen.
2. Oko 87% bolesnika ima palac gore sa tzv radijalni uglova.
3. Pa, većina pacijenata (oko 87%) svih prstiju su blago napredovala (u odnosu na zdrave osobe).

Promjene u rastu i razvoju ljudi

To može pomoći da znaju kako to izgleda Rubinstein-Teybi, fotografija sindrom. Dakle, samo gledajući sliku ljudi sa ovom dijagnozom, to je moguće napraviti određene zaključke. Međutim, kod ovih pacijenata nije samo vanjski, već i unutrašnji, niko ne može vidjeti promjene i mutacije.

1. Za takve ljude postoji umjereni mentalna retardacija. Dakle, nivo njihove IQ je oko u roku od 30-60 (obično u području od 51).
2. Gotovo svi pacijenti (i da je 90% pacijenata) doživljavaju različite teškoće govora.
3. Ljudi s ovom mutacijom malim rasta. Muškarci ne rastu iznad 155 cm, žene - 147 cm.

Anomalije u srcu

Kako drugačije vidjeli ovaj simptom? Dakle, pacijenti su pregledani određene srčane abnormalnosti.

• Takvi ljudi ductus arteriosus, i razni defekti je interventrikularni septuma.
• često dijagnosticira koarktacijom aorte, anomalije aortne valvule, atrijalnim septuma defekata.

Važno je napomenuti da se takve promjene ne javljaju tako često, oni su se u oko 33% pacijenata.

Ostali simptomi su često posmatra

Postoje i drugi simptomi koji se mogu javiti kod osoba sa ovim sindromom.

1. Kriptorhizam. To se manifestuje u gotovo 80% muškaraca. Ovaj nedostatak testisa u skrotum zbog nespušteni.
2. U 75% bolesnika manifest hirzutizam. Ova povećana rast kose je muškog tipa: noge, ruke, grudi.
3. Isto tako, mnogi pacijenti sa srčanim aritmijama su prisutni.

dijagnostika

Nužno da razgovaramo o, prema istraživanju kako doktori mogu staviti ovu dijagnozu. Dakle, prvo zvono na problem pretraživanje uvijek postaje pacijenta izgled. Međutim, samo po ovom osnovu za dijagnostiku nerazuman. U ovom slučaju, liječnici mogu koristiti sljedeće metode:

• Potrebna genetski test je napravljen. Doktori će analizirati RAF gen za prisutnost mutacija.
• Treba nam studije, kao što su ultrazvuk, EKG, ehokardiografija.
• Također metodom FISH. Ova studija, koja određuje slijed ljudskog DNK.
• I, naravno, treba različitih neuroloških testova.

tretman

Ako pacijent ima dijagnozu Rubinstein-Teybi sindroma, liječenje je potrebno za siguran. Međutim, ne postoji samo jedan izbor opcija farmakoloških tehnika i alata. Sve će biti pojedinačno. Najvažnija stvar ovdje - prisutnost određenih simptoma. I ovog sindroma, usput, se ispoljava kod svih pacijenata na mnogo načina, jer ima širok varijabilnosti.

Dakle, u ranom djetinjstvu, pacijent će potrebna posebna fizikalna terapija, dijete ne zaostaje u rastu. I za razvoj mozga će morati koristiti poseban program obrazovanja.

Uzimanje lijekova kao i hirurške intervencije, potreban je samo za posebne indikacije. Ovakav razvoj događaja nije moguće u svim slučajevima sindroma. Pa, to treba imati na umu da biste dobili osloboditi od ovaj problem je nemoguće. To nije bolest koja se može izliječiti lijekovima. Dakle, droga da pomogne nositi samo sa određenim simptomima.

Prognoze i komplikacija

Šta još možete reći o bolesti kao što je sindrom Rubinstein-Teybi? Predviđanje i sve vrste komplikacija - to takođe treba da bude ispričana. Među teškoće maksimalne opasnosti uzrokovati razne poremećaje srca, aritmije, nenormalan razvoj obliku srca. Također se može dogoditi kontinuirano infekcije uha, gubitak sluha razvijaju. Često, pacijenti su i ožiljaka na koži.

1. Poteškoće sa hranjenje djece s dijagnozom dovodi do njihove fizičke nerazvijenosti.
2. Glavni uzroci smrtnosti kod djece u ranoj dobi - respiratorne infekcije. I oni su zbog nepravilnog srca.
3. Što se tiče razvoja: u ranom djetinjstvu, to je odgođen za oko 5-6 mjeseci. U dobi od 6 godina, pacijenti mogu da nauče da čitaju, ali sveukupni razvoj je znatno veći nego na nivo prvak.

Pa, ono što je važno reći, ako uzmemo u obzir ovaj problem kao sindrom Rubinstein-Teybi - očekivano trajanje života. Koliko je takvih ljudi mogu živjeti? Dakle, doktori kažu da je prognoza je sasvim dobro, a stopa preživljavanja je visoka.