Holt Oram sindrom. Sindrom "prsa u srce"

Holt sindrom - Oram - je ozbiljna bolest s autosomno tip nasljeđivanja, koji se odlikuje lezije više gena. Oni su odgovorni za anatomske strukture srca i kostur. Ova bolest se zove sindrom "prsa u srcu."

Šta je to?

Ova bolest se prenosi nasljedstvo, objedinjuje različite malformacije gornjih ekstremiteta i kongenitalne srčanim manama. To je važno prepoznati bolest rano u svom razvoju. Da biste to učinili, obavljaju genetička istraživanja. Oni ne samo potvrditi dijagnozu, ali i predvidjeti vjerojatnost bolesti u budućim generacijama.

Ultrazvučni pregled u trudnoći omogućuje rano otkrivanje poremećaja u razvoj skeleta. Kada ukazuje znakova bolesti vodi vnutriplodnoe skenirati nerođeno dijete srce. Obično sindrom Holt - Oram se određuje nakon rođenja bebe. Sumnjivi nedostatke u kostura pažljivo ispitan od strane kardiologa kao težine bolesti zavisi od srčanog manifestacijama sindroma.

Kongenitalna defekti bolesti

Odlikuju abnormalnosti u strukturi podlaktice i šake, koje se pojavljuju na jednoj strani ili na obje odjednom. Stepen nerazvijenosti i ekstremiteta deformacije je drugačije: to je prisustvo tri falange na jedan prst ili potpuno odsutna kada veliki prstima. Najčešće se to dešava sa prstima na lijevoj ruci. Postoje težim slučajevima, kada postoji hipoplazije radijusa, ili potpuno istih nedostatak. Mnogo manje šanse da kažem: fused međusobno prstima, grudne deformacija, hipoplazija od ključne kosti i lopatice, zakrivljenost kičme. Skeletnim promjene ne predstavljaju opasnost za život. Ali kršenje funkcionalne sposobnosti bolesti pogođenih organa otežava život.

Oko 85% pacijenata pati urođene srčane bolesti: sužavanje kanala i otvorenog aortna stenoza plućne arterije, kršenje strukture ventila. Često urođene atrijalnim septalni defekt. On je različita u težini od jedva primjetan na veliko sekundarni kvar, što je posljedica zatajenja srca.

Autosomno dominantno nasljeđe

Ova bolest se odlikuje:

• Redovno prenošenje bolesti iz jedne generacije na drugu.
• Ako je gen je veoma proyavlyaemostyu, bolest ne preskače jednu generaciju, i pratiti članovi porodice u svakoj obitelji.
• Ovaj gen se prenosi sa roditelja na dijete. Izuzetak je prvi put da je bilo slučajeva bolesti u porodici zbog spontanih mutacija, koja je kasnije također je prešao iz bolesnog roditelja na zdravo potomstvo.
• U većini slučajeva bolest se prenosi jedan roditeljske linije.
• Nisu svi u porodici će naslijediti gen bolesti: u zdravih članova porodice rađaju potomke bez znakova bolesti.

• Ako majka i otac djeteta su različite, ili obrnuto, jedan otac i majka su različiti, zajednički roditelj djeca mogu naslijediti bolest.
• Autosomno dominantan način nasleđivanja ne ovisi o osobi koja pripada određenoj pol. Muškarci i žene su jednako pogođene bolesti.

atrijalnim septuma

Ako postoji kvar u tome, razvijanje urođene srčane bolesti, koja može biti izolovan ili u kombinaciji sa drugim uvjetima u srcu. Atrijalnim septuma defekt nastaje kada se formira otvorena komunikacija između dva atrija: lijevo i desno. Ako pacijent ima sindrom bolest Holt - Oram, on ima nedostatak daha, šumovi na srcu, povećan umor i zakržljala fizički razvoj, postoje blijeda koža i česte respiratorne infekcije. Urođene srčane bolesti uzrokovane ovom patologijom se javlja u oko 5-15% bolesnika, a kod žena se javlja dva puta češće nego muškarci.

Činjenica da je fetus dok je u utrobi, u atrijalne septum otvorena rupa ovalni. Ona pruža normalnu cirkulaciju krvi. Kada se beba rodi, rupa u većini novorođenčadi zatvara. Iako postoje trenuci kada se to ne dogodi. Ali ispuštanje krvi kroz otvor toliko mali da osoba ne osjeća anomalija i nisu ni sumnja da ga ima. On tiho živi do starosti. Kao što nasljedne abnormalnosti kao atrijalnim septuma, mogu biti različitih veličina, oblika i nalaze se u različitim dijelovima toga.

Atrijalne defekata. vrste

• Anomalija u primarnoj particiji je vrsta abnormalnog razvoja jastuci i lokalizirane u donjem dijelu svog trećeg blizini trikulyarnymi ventila. Oni, pak, može biti deformisan i nesposoban da obavlja svoju predviđenu funkciju. Postoje slučajevi kada ih koristi formirana sa zajedničkim atrioventrikularnim septum ventil.
• U atrijalnoj septalni defekt je njegova sekundarna strana, koja je uočena na vrhu ili u području ovalnog jame. U ovom slučaju, krv ulazi u pravo atrij sa lijeve strane. Često ti nedostaci se nazivaju sekundarnim i oni proizlaze iz nedostatka dostupnosti particija tkiva. Ali zadržava funkcionalne i anatomske prohodnost defekta.

Simptomi atrijalne nedostataka

• Holt sindrom - Oram direktno povezane sa starosti pacijenta, veličine septuma, veličine plućne vaskularne rezistencije. Mnogi pacijenti sa ovog nedostatka izgledati savršeno zdravo i ne žale. Činjenica da je u krvi može biti otpuštena s lijeva na desno zbog prevelikog fizičkog napora ili umora, ne zbog greške. U većini slučajeva, šum na srcu ne čuje. To se ponekad događa sa značajnim atrijalnim septalni defekt.

• Ova anomalija je često uzrok prolapsa mitralne valvule. Pacijenti s ovom bolešću su dobro buke ili klikova.
• Ako je vrlo velika veličine defekt, osoba ima tahikardije, otežano disanje, srca grbu, kada je tijelo granice proširi i na desnoj strani. Lako je, koristeći svoje prste, odrediti pulsiranje plućne arterije.
• Srednje septalni defekt u rijetkim slučajevima, to može biti uzrok zatajenja srca. Javlja se u 3-5% bolesnika, uglavnom u djece mlađe od jedne godine. Ako nemate operacije, rizik od smrti je super.

Atrijalne defekata. razloga

Anomalije nastaju kada nedovoljno razvijene primarne ili sekundarne particije zndokardialnye peciva u tokom embrionalnog razvoj.

• Pojava je kvar zbog genetske, fizičke, ekološke i infektivnih faktora.
• Nenormalan razvoj particije dijete u utrobi ima veći stepen rizika u obitelji čiji su rođaci su bolesni urođene srčane bolesti.
• virus bolesti, odlikuje trudnica može uzrokovati atrijalnim septalni defekt. To rubeola, herpes, boginje, sifilis.
• Droge i alkohola tokom trudnoće.
• Štetnih tvari u proizvodnji, zračenje.
• Komplikacije zbog toksičnosti, što je rezultiralo trudnoće djeteta ugrožena.

Atrijalnim septuma defekata. klasifikacija

U periodu od trećeg do osmog sedmice trudnoće u maternici postavlja fetalnog srca. Ako nepotpun pregrade između desne i lijeve polovice srca, to dovodi do toga da postoje nedostaci u atrijalne septum, koji se razlikuju po veličini, broju i položaj rupa. Klasifikacija urođene srčane bolesti je kako slijedi:

• Primarni nedostaci se odlikuju značajne dimenzije: 3-5 centimetara. Mjesto svoje lokalizacije je donji dio septuma, koji se nalazi iznad AV ventile, samo iznad njih. Oni nemaju donjeg ruba.
• Srednje defekti nastaju zbog nerazvijenosti sekundarnog particija. Oni su male veličine i na centralnom dijelu ili u usta šupljih vena područja. Dešava se da defekti septuma i abnormalni pada u desnu pretkomoru plućne vene su u kombinaciji. U ovom slučaju, interatrijalna septum se zadržava na dnu.
• Postoje slučajevi u kojima su prisutni primarne i sekundarne defekte istovremeno.
• Interatrijalna septuma može biti odsutni. To dovodi do zajedničkog, jedini atrij, koji se zove tri komore srca.

Urođene srčane bolesti. dijagnostika

Ako je novorođenče sumnja bolesti zahtijeva hitan poziv kardiologa. Specijalista ispituje simptome, procjenjuje prirode i pritisak puls, stanje svih organa i sistema. Nakon inspekcije beba se održava elektrokardiogram, ultrazvuk, phonocardiogram, rendgen srca. U slučaju teškog oblika dijagnozu bolesti kongenitalne malformacije dopunjen je još jedno istraživanje - kateterizacije kada ubrizgava u svoju šupljinu sonde.

Vrlo često, roditelji beba ogorčeni da lekar nije otkrio ovu opasnu bolest, kada je uočena trudnica tokom trudnoće u njemu. Uzrok urođene srčane bolesti može biti:

• Nizak nivo zdravstvene profesionalizma.
• Kongenitalne bolesti nisu uvijek u stanju dijagnosticirati na vrijeme zbog specifičnosti strukture srca i krvnih sudova fetusa.
• Nesavršenost medicinske opreme.

Uzroci urođenih srčanih mana

Kongenitalne srčane mane kod novorođenčadi su zbog anatomske defekte srca i svoje ventile i krvnih sudova, koji se mogu javiti u utrobi. Kao prvo, oni mogu biti nevidljivi, a može biti zbunjujuće za dijete odmah nakon rođenja. Bolest srca - je najčešći urođenih mana kod novorođenčadi, a račun za oko 30%. Oni su najčešći uzrok smrti. Uzroci atrijalne septuma:

• Prebačen u trudnoći, virusne bolesti kao što je rubeola, ospice i druge.
• Genetske mutacije uzrokovane upotrebom buduće majke droge, alkohola, nikotina.
• Razne abnormalnosti kromosoma seta roditelja.
• Izloženost ionizirajućem zračenju.
• Nedostatak elemenata u tragovima i vitamina u ishrani trudnica.
• Efekti lijekova na plod.

Video: redak slučaj 120503

Simptomi urođenih bolesti srca

Rođene bebe s poremećajem su različiti. Oni su koža, usne, uši imaju plavičaste ili plavoj boji. Ponekad, naprotiv, dječje kože blijedo i noge su hladne. To se zove bijele defekt novorođenčadi. Postoje slučajevi kada slušate stručnjak jasno čuje šum na srcu.

Vrlo često urođene bolesti organa neprimetno odmah nakon beba rodi. Za 10 godina, dijete će izgledati savršeno zdrav. Ali onda bolest će početi da se manifestuje u vidu plave u lice ili blanširanje kože. Postati primjetan odstupanja u fizičkom razvoju, da će biti kratka daha.