Mitohondrijske sindrom dijete

Video: Carlson sindrom. Dijete razgovara sa duha?

Mitohondrija bolesti, a posebno mitohondrija sindrom, koji se mogu manifestovati CNS, srce i skeletni mišići abnormalnosti, su jedan od najvažnijih dijelova neuropaediatrics.

Mitohondrije - što je to?

Koliko ljudi pamte iz škole, naravno biologije, a mitohondrija je jedna od ćelija organela čija je glavna funkcija u procesu obrazovanja ćelijskog disanja ATP molekula. Osim toga, dolazi do oksidacije masnih kiselina odvija tricarboxylic ciklus kiseline i mnoge druge procese. Studije sprovedene krajem XX stoljeća, otkrio je ključno mitohondrija iu procesima kao što su osjetljivost na lijekove, mobilni starenje, apoptoza (programirane smrti ćelije). U skladu s tim, kršenje njihovih funkcija dovodi do nedostatka energije, a kao rezultat toga, oštećenja i smrt ćelije. Slikovito ove povrede dešavaju u ćelijama nervnog sistema i skeletnih mišića.

Mitohondriologiya

Genetska istraživanja su utvrdili da mitohondrije imaju svoje genom, osim genom jezgra ćelije, i nepravilnosti u radu se najčešće povezuje sa mutacijama koji se tamo dešavaju. Sve to je omogućilo da izdvoji naučnu oblast koja proučava bolesti povezanih sa disfunkcijom mitohondrija - mitohondrijske tsitopatii. Oni mogu biti sporadična ili urođene, naslijedila majčine strane.

simptomatologija

Mitohondrija sindrom može se manifestirati na različite ljudske sisteme, ali najizraženiji manifestacije pripremili neuroloških simptoma. To je zbog činjenice da je nervozan tkivo najteže pogođene hipoksija. Karakteristične omogućavajući osumnjičenog lezija mitohondrija sindrom u skeletnim mišićima su hipotonija, neuspjeh da se adekvatno duže fizičkog napora, razne miopatije oftalmoparez (paraliza mišića oka), ptoza. Od nervnog sistema može biti moždani udar-manifestacija, konvulzije, piramidalni poremećaj, psihički poremećaj. Tipično, mitohondrija sindrom kod djeteta se uvijek ispoljava u razvoju kašnjenje ili gubitak već stečenih vještina, psihomotorni umanjenja vrijednosti. Iz endokrinog sistema moguće je da će razvoj dijabetesa, poremećaja štitne žlijezde i gušterače, zaostajanje u rastu, pubertet. srčane lezije mogu razviti u kontekstu patologije drugih organa, i izolaciju. Mitohondrija sindrom u ovom slučaju je prikazan kardiomiopatije.

dijagnostika

Mitohondrija bolest se najčešće nalaze u neonatalnog perioda ili u prvim godinama života djeteta. Prema stranim istraživanjima, ovo patologija dijagnosticiran u novorođenče 5000. Za dijagnozu ostvarivanja sveobuhvatne kliničke, genetske, instrumentalne, biohemijske i molekularne testove. Do danas, postoje brojne metode za identifikaciju ove patologije.

Video: Klinac sindrom neosjetljivosti na bol McPhee Povijest

1. Elektromiografija - sa normalnim rezultate na pozadini izraženije slabost mišića, pacijent nam omogućava da sumnja mitohondrijske patologije.
2. Laktoacidoze često prati mitohondrijske bolesti. Naravno, samo njeno prisustvo nije dovoljan za dijagnozu, ali mjerenje mliječne kiseline u krvi nakon treninga mogu biti vrlo informativan.
3. Biopsije skeletnih mišića i histohemijskim studija dobila biopsija je najviše informativan.
4. Dobri rezultati pokazuju istovremeno korištenje svjetla i elektronska mikroskopija skeletnih mišića.

Mitohondrijske encefalopatije (Leigh sindrom)

Jedna od bolesti najčešćih djetinjstva vezanim uz genetske alteracije mitohondrija je Leigh bolest, prvi put opisan 1951. godine. Prvi simptomi se pojavljuju u dobi od jedne do tri godine, ali može biti ranije manifestacija - prvog mjeseca života, ili, naprotiv, nakon sedam godina. Prvi manifestacije su odgoditi razvoj, smanjenje tjelesne težine, gubitak apetita, povraćanje retransmisija. Vremenom, ona se pridružuje neurološkim simptomima - povreda mišićnog tonusa (Hipotonija, distonija, hipertonija), konvulzije, gubitak koordinacije.

Video: U Meksiku, dijete je rođeno sa genima tri roditelja

Bolest utiče na organe vida: u razvoju optičkih atrofija, retinalne degeneracije, poremećaji pokreta oka. U većini djece bolest sporo napreduje, sve više znakova piramidalne poremećaja pojavljuju gutanja poremećaja, respiratorne funkcije.

Video: Mitohondrijska miopatije kod djece (anketa) © Mitohondrijska miopatija kod djece

Jedan od djece oboljele od ove patologije, postao Pugachev Yefim, mitohondrijske sindrom, koji je dijagnosticiran 2014. godine. Njegova majka, Helen, traži pomoć od svih zabrinuti ljudi.

Mitohondrijske sindrom dijete

Prognoza je, nažalost, najčešće razočara do danas. To je zbog kasne dijagnoze bolesti, nedostatak detaljnih informacija o patogenezi, sumorno stanje pacijenata povezanih s višesistemske učešće, i sa nedostatkom jednog jedinog kriterija za procjenu učinkovitosti terapije.

Dakle, liječenje takvih bolesti je još uvijek u fazi razvoja. Po pravilu, ona se svodi na simptomatske i suportivne terapije.