Weber-Krabbe sindrom: uzroci, simptomi i karakteristike tretman

Ponekad rođenja oblaci dijagnozu od strane doktora - "Sturge-Weber-Krabbe sindrom". Ovo je rijetka kongenitalna angiomatous bolesti oka, kože i mozga membrane. Ova bolest se javlja u jednoj osobi na 100.000. Po prvi put, ovaj sindrom je opisan Sturgeon 1879., i 1922., Weber je opisao simptome koji su otkriveni tokom X-zraka.

Krabbe 1934. napravio pretpostavku da pored angiomom kožu i pacijent pati od cerebralne angiomatoza granata. Hajde da pokušamo shvatiti što je sindrom Sturge-Weber-Krabbe, uzrokuje simptome ove bolesti.

Karakteristike bolesti

Ovaj sindrom je kongenitalna angiomatoza, t. E. Prekomjerno širenje krvnih sudova. Patologija utiče na centralni nervni sistem, organe vida, kože. manifestuje Weber sindrom mnoge urođene angiomom područje lica, glaukoma, epilepsije, mentalna retardacija, i drugih neuroloških i očne simptome.

Dijagnosticirana bolest preko kranijalni radiografiju, MRI ili CT cerebralne struktura, mjerenje očnog pritiska, oftalmoskopska preglede, SAD očima, gonioskopija. Tretman se sastoji od simptomatska terapija i antiepileptik i glaukoma konzervativni i ispao hirurški. U većini slučajeva prognoza je loša.

Video: Artem Vasilenko, stara 4 godine, dijagnoza - sindrovm Klippel Trenaunay-Weber

uzroci

Weber sindrom nastaje zbog kršenja fetalnog razvoja, što je rezultiralo u oštećena dva klica slojeva: ektoderm i mezoderm. To je zbog njih nervnog sistema počinje da se razvije nakon nekog vremena, koža, krvne sudove i unutrašnje organe bebe.

Razlozi za ovaj propust može biti sljedeće:

• intoksikacija trudnica sa nikotina, droga, alkohol, razne droge;
• intrauterine infekcije;
• dysmetabolic povrede u trudnica.

simptomi

Ako osoba ima dijagnozu Weber sindrom, simptomi ove bolesti mogu biti različiti. Glavni od njih - angiomatoza kože. Ovo vaskularni mrlja za sve pacijente urođeno, a vremenom počinje da raste u veličini. Najčešće se nalazi u obraze i ispod očiju, a uz pritisak počinje da bledi. U početku, spot ima ružičaste boje, a zatim postaje crvene trešnje ili jarko crvene boje.

Angiom mogu varirati izgled i rasprostranjenosti i su male razbacane džepove, i jedna velika točka, zajedno spajaju. Angiomatoza u stanju da pokrije grla, nosne šupljine i usta. U većini slučajeva (70%) od širenja krvnih sudova je jednostrana, i promjenu 40% u angiomom lica su obično u kombinaciji sa udova i trupa. i druge dermatološke simptomi se mogu javiti: soft oticanje tkiva, urođene hemangiomi, nevi.

Ako postoji sumnja Weber sindrom, neurologiju manifestuje lezija kranijalnih živaca, zbog čega će motor i senzorni poremećaji na suprotnoj strani tijela patoloških Nidus.

U 85% slučajeva u djece mlađe od jedne godine posmatrano nevoid amenciju sa grčevite poremećaja, koja se manifestuje epileptičke napade tipa Jackson, tokom koje se udovi pokrivene konvulzije. Epilepsija često dovodi do mentalne retardacije, mentalna retardacija, u nekim slučajevima, može biti idiot, hidrocefalus.

Na dijelu organa vida su posmatrane angiom vaskularne membrana očiju, hemianopsia, heterohromijom irisa coloboma. Jedna trećina pacijenata sa dijagnozom glaukom, uzrokujući zamućenje rožnjače.

Sindrom Dijagnoza Sturge-Weber

Sindrometoy patologije dijagnosticira zajedno neurolog, oftalmolog, i epileptologist dermatolog.

Doktor analiziranje medicinsku istoriju i pritužbe pacijenta, rekao je doba kada se pojavio prvi znaci bolesti. Uz neurološki pregled procijeniti osjetljivost ekstremiteta muskulatura kože i mišića.

Lubanja radiografija otkriva područja kalcifikacije korteksa, sa dvostrukim konture. Computer tomografija mozga u stanju da zamislite mnogo veću površinu. Koristeći MRI otkrivenih porcije korteks razrjeđivanje, atrofija i degeneracija cerebralne supstance, osim intracerebralno tumora, cerebralna cista.

Elektroencefalografija određuje stupanj mozga bioelektrične aktivnosti i postavlja Epiactivity. Oftalmološki pregled je testiranje vidne oštrine, mjerenje očnog pritiska, vođenje perimetrijom, gonioskopija, oftalmoskopija, AB-skeniranje ultrazvuk biometrije i očima.

Vrlo često, pacijent se šalje na konsultacije medicinske genetike.

tretman

Ako je Weber sindrom dijagnosticira, liječenje bi trebalo da bude samo simptomatsko. To znači da oslobađa pacijent iz takve manifestacije bolesti, koja ugroziti njegov život, kao efikasan tretman trenutno postoji.

Terapija se provodi na sljedeći način:

• da eliminiše apnea simptoma, liječnik propisuje posebne pripreme "valproat" "Depakine", "Keppra", "karbamazepin", "Finlepsin" "Topiramat";
• ako su prisutni poremećaji mentalne i emocionalne prirode, propisane psihotropnih lijekova;
• za liječenje glaukoma koriste kapi za oči koje smanjuju intraokularni lučenje tečnosti "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "dorzolamida" i druge.

Ako ste u lobanji šupljini angiom ozbiljno utjecati na funkcioniranje tijela, obavlja operaciju da ih ukloni.

izgledi

Na žalost, bolesti kao što je Weber sindrom, ima lošu prognozu. Slijedeće komplikacije se mogu javiti:

• gubitak vida;
• vaskularnih poremećaja, što je dovelo do razvoja moždanog udara;
• vrlo izražena defekt na licu, koji obično ne integriraju u društvo i značajno smanjuje samopoštovanje;
• napadi doprinose teške mentalne retardacije.

Bilo koji preventivne mjere za sprečavanje razvoja ove bolesti, ne, jer tačan uzrok bolesti još nije identifikovano.

zaključak

Dakle, Weber sindrom - opasan kongenitalne bolesti. Novorođene bebe u početku razvijaju normalno, ali na kraju prve godine života ima epileptičkih napada. Često zaostaje u razvoju udova, a nakon nekog vremena je mentalna retardacija. Ova bolest je neizlječiva, mogu uzeti samo lijekove koji sprečavaju pogoršanja zdravlja.