Javorov sirup urina bolest: retka bolest koja dovodi do teških neuroloških poremećaja

bolest javorov sirup - To je genetski poremećaj koji je povezan sa metaboličkim poremećajima aminokiselina, kao što su leucin, izoleucin i valin. Njihova koncentracija u tečnosti povećava ljudskog tijela, uzrokujući trovanja, ketoacidoze, konvulzije, pa čak i kome.

priča

Po prvi put u medicinskoj literaturi javorov sirup bolesti kod odraslih je opisan 1954. godine od strane doktora Menkes. Ime je dobila zbog čudan miris urina u bolesnika. Istraživača, on je podsjetio karamela ili drvo sirup. Drugi, naučni naziv - bolest razgranati kiselina.

Javlja se jednom u 150.000 novorođenčadi, jer je tip nasljeđivanja ovog gena - autosomno recesivno. Prihodi bolest teško i često dovodi do smrti u djetinjstvu.

etiologija

Za razvoj bolesti oba roditelja moraju biti nosioci neispravne gena za rad dehidrogenaze alfa keto kiseline razgranatog lanca. U prirodi, ovaj enzim je u hrane bogate proteinima kao što su jaja, mlijeko, sir, meso, perad i druge. Novorođenče razvija organski atsidemiya, što je izuzetno opasno za nervni sistem.

Maple bolest sirup urin je češća u Jevreja, Amish, Menonita. To je zbog činjenice da žive u zatvorenoj društvenoj grupi, a brakovi su najčešće javljaju između srodstvu, što znači da je vjerojatnost prisustva roditelja mutirani gen odgovoran za razmjenu aminokiselina značajno povećava.

simptomi

Do druge nedelje nakon rođenja pouzdano mogu otkriti bolest javorov sirup. Simptomi su netradicionalne ponašanje djeteta: on stalno plače tiho, ne jede, i često povraća obilno, može čak doći do povraćanja. Uz napredovanje intoksikacije pojaviti konvulzije, mišićni tonus povećava. To se manifestuje u telu deteta se povuče, kao što su, "toe liniju"Sa prekriženim nogama na gležnjeva. Do razvoj opisthotonos.

Ako roditelji i dalje ignorirati bolesti i ne zovi doktora, u narednu fazu bolesti - kršenje disanja i svijesti. Djeca postaju spor, nedostatak inicijative, padaju u stupor i onda koma. Neurološki poremećaji, čak i uz povoljan ishod i dalje za život. Ova naknada koja nije pravovremeno dijagnosticirana bolest javorov sirup. Pacijenti Fotografije razočaravajući, i da je najtužnije, većina njih su djeca prikazana.

Dijagnoza se zasniva na analizi prisutnosti u urinu nefermentisanog aminokiselina, kao i na kliničke manifestacije.

klasifikacija

U zavisnosti od intenziteta simptoma i stepena inertnosti dehidrogenaze nekoliko oblika bolesti:

1. Klasičan. Ubrzo nakon rođenja naizgled zdravog djeteta, samo nekoliko dana, simptomi počinju da se pojavljuju. Prvi je nedostatak apetita i odbijanje dojke, a zatim gubitak težine, periodi apneje. Onda clonuses jedinicu, a zatim kloniranog-tonik konvulzije. Završava se u komi. Aktivnost enzima - manje od dva posto.
2. Periodične. bolest To ne manifestuje do šest mjeseci, pa čak i do dvije godine života. Mehanizam Okidač se prenosi bakterijske ili virusne infekcije, vakcinacija ili preveliki povećanje količine proteina u ishrani. Simptomi razvijaju postepeno. Aktivnost enzima - do dvadeset posto.
3. Tiaminzavisimaya. U svom kliničke manifestacije sličan prethodnom obliku. Bitna razlika je u tome koristi u liječenju vitamina B1, što značajno smanjuje koncentraciju aminokiselina u urinu i krvi.

tretman

Pošto je osoba primljena u bolnicu u stanju teškog trovanja, a zatim početi tretirati javorov bolest sirup urina je potrebno detoksikacije. Za tu svrhu, plazmaferezu, peritonejsku dijalizu, transfuzije krvnih komponenti, kao i forsirane diureze i hemosorption.

Nakon stabilizacije pacijenta početi da se prilagodi metaboličkih poremećaja. Prije svega to je dijeta sa smanjenim sadržajem proteina, ponekad preporučuju izbjegavanje dojenja. Strogo poštovanje prava na hranu će pomoći da se izbegne dalje oštećenja nervnog sistema.

Moderna tehnologija omogućila je gotovo izliječiti bolest javorov sirup. Nauka predlaže i provodi u praksi droge koje zamjenjuju esencijalne aminokiseline. Oni će zadržati nivo metabolizma u granicama normale, izbjegavajući trovanja čak i sa normalnu ishranu.

U skladu sa preporukama, i pravovremeno liječenje u bolnicu osoba može živjeti punim životom. Nažalost, neurološki poremećaji u djece se brzo razvijaju, a roditelji nemaju vremena da poduzme odgovarajuće mjere.