Bruton bolest: Etiologija, uzroci, simptomi i karakteristike tretman

Genetska bolest - to je rijetka kongenitalna bolest koja je teško predvidjeti unaprijed. Javljaju se čak u vrijeme kada postoji formiranja embriona. Najčešće su prošli od roditelja, ali to ne mora uvijek nije dogodilo. U nekim slučajevima, kršenja javljaju u samim genima. Jedan od tih patologija se smatra X-vezana agammaglobulinemia. To se odnosi na primarne imunodeficijencije. Bolest je nedavno otvoren je sredinom 20. stoljeća. Zbog toga se nije u potpunosti shvaćena od strane doktora. Javlja se vrlo rijetko, samo u dječaka.

Bruton bolest: povijest

Ova patologija koje se odnose na X-vezana kromosomskih anomalija prenosi na genetskom nivou. Bruton bolest karakterizira abnormalnosti u humoralni imunitet. Glavni simptom je njegova osjetljivost na infektivne procese. Prvi pomen računa za 1952 ove patologije. U to vrijeme, američki naučnik Bruton studirao povijest dijete bude bolesno više od 10 puta u 4 godine. Među zaraznim procesi su ispunili taj momak sepse, pneumonije, meningitisa, gornjih dišnih upala trakta. Prilikom ispitivanja djeca, utvrđeno je da antitijela na te bolesti su odsutni. Drugim riječima, nakon što je imunološki odgovor nije uočena infekcija.

Kasnije, krajem 20. stoljeća, X-vezana agammaglobulinemia doktori ponovo ispitati. 1993. godine, doktori su bili u stanju identificirati neispravan gen koji uzrokuje poremećaj imuniteta.

Uzroci X-vezana agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton bolest) je često nasljedne. Kvar se smatra da je recesivno svojstvo, tako da je vjerojatnost da imaju dijete s patologijom je 25%. Nosioci mutiranih gena su žene. To je zbog činjenice da je kvar lokalizovan na X kromosom. Ipak, bolest se prenosi samo na muški pol. Glavni razlog agammaglobulinemia je neispravan proteina, dio gena koji kodira za tirozin kinaze. Osim toga, Bruton bolest može biti idiopatska. To znači da je uzrok njihova nastanka ostaje nejasno. Među faktorima rizika koji utječu genetski kod djeteta, dodijeliti:

1. Zloupotreba alkohola i droga za vrijeme trudnoće.
2. Psiho-emocionalne napetosti.
3. Izloženost ionizirajućem zračenju.
4. Chemical iritansi (štetan za proizvodnju, nepovoljnom okruženju).

Ono što je patogenezi bolesti?

Mehanizam bolesti povezanih sa neispravan proteina. Normalno, gen odgovoran za kodiranje tirozin kinaze, je uključen u formiranje B-limfocita. Oni su imune ćelije koje su odgovorne za humoralni odbrane. Zbog nelikvidnosti tirozin kinaze B limfociti ne u potpunosti ne sazrijevaju. Kao rezultat toga, oni nisu u stanju da proizvedu imunoglobulina - antitela. Patogenezi bolesti Bruton je kompletna blokiranje humoralnog zaštite. Kao rezultat toga, u kontaktu sa infektivnim agensima u antitela tijelo uz nju se ne proizvode. Posebnost ove bolesti je da imuni sistem je u stanju da se bori protiv virusa, uprkos odsustvu B-limfocita. Priroda povrede humoralnog zaštite ovisi o ozbiljnosti kvara.

Bolest Bruton je: simptomi bolesti

Patologija po prvi put čini se oseća u povoju. Najčešće, bolest se manifestuje u 3-4-og mjeseca života. To je zbog činjenice da je u ovom dobu tijelo djeteta prestaje da zaštiti antitijela majke. Prvi znaci bolesti mogu biti bolna reakcija nakon vakcinacije, osip na koži, infekcija gornjeg ili donjeg respiratornog trakta. Međutim, dojenje štiti bebu od upalnih procesa, jer majčino mlijeko ima u svom sastavu imunoglobulina.

Bruton Bolest se manifestuje oko 4 godine. U ovom trenutku dijete dolazi u kontakt s drugom djecom u vrtiću. Među zaraznim lezije dominiraju meningo, streptokoka i stafilokoka mikroflore. Kao rezultat toga, djeca mogu biti izložena gnojne upale. Najčešći bolesti uključuju upalu pluća, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, konjuktivitis. Na neblagovremeno tretman svih tih procesa može ići u sepse. To je također manifestacija bolesti može biti Bruton dermatoloških patologije. Zbog smanjenog mikroorganizama imuni odgovor brzo umnožavaju na mjestu rana i ogrebotina.

Osim manifestacije bolesti uključuju bronhiektazije - patološke promjene u plućima. Simptomi uključuju otežano disanje, bol u grudima, ponekad hemoptysis. Također je moguće pojave upalnih lezija u organe za varenje, urinarnog trakta, sluznica. Povremeno posmatra oticanje i nježnost u zglobovima.

Dijagnostički kriteriji za bolest

Prvi dijagnostički kriteriji trebaju uključivati ​​česte učestalost. Djece oboljele od Bruton je patologije, nose više od 10 infekcija godišnje, kao i nekoliko puta u toku mjeseca. Bolesti se može ponoviti ili alternativni (otitis medija, krajnika, upale pluća). Pri pregledu, postoji hipertrofija nedostatak ždrijela krajnika. Isto se odnosi i na palpaciju perifernih limfnih čvorova. Takođe bi trebalo obratiti pažnju na reakciju bebe nakon vakcinacije. Značajne promjene zabilježene su u laboratorijskim analizama. Znaci OVK upale (povećan broj leukocita ubrzanog ESR). Broj imunoloških ćelija se smanjuje. To se ogleda u leukocita formuli: mali broj limfocita i neutrofila povećan sadržaj. Važno istraživanje je immunogram. To odražava smanjenje ili odsutnost antitijela. Ova funkcija vam omogućava da bi se postavila dijagnoza. Ako doktor sumnja, to je moguće izvršiti genetsko testiranje.

Razlike Bruton bolesti od sličnih patologije

Ova patologija se razlikuje od drugih osnovnih i sekundarne imunodeficijencije. Među njima - švicarskog tipa agammaglobulinemia, Di Giorgi sindrom, HIV-a. Za razliku od ovih patologija za Bruton bolest karakteriše samo kršenje humoralnog imuniteta. To se očituje u činjenici da je tijelo je u stanju da se bori protiv virusnih agenasa. Ovaj faktor se razlikuje od švicarskog tipa agammaglobulinemia, koja je razbijena kada su humoralne i mobilne imuni odgovor. Da se napravi diferencijalnu dijagnozu sa sindromom di Giorgio, morate napraviti RTG (Timusa aplazija) i da se utvrdi sadržaj kalcija. Da biste izuzeli HIV sproveo palpaciju limfnih čvorova, ELISA.

Metode liječenja agammaglobulinemia

Nažalost, potpuno pobjedi Bruton bolest je nemoguće. Metode liječenja uključuju agammaglobulinemia zamjene i simptomatska terapija. Glavna svrha dostignuće smatra se normalnom nivou imunoglobulina u krvi. Iznos antitijela treba približiti do 3 g / l. Za tu svrhu, gama globulin stopa od 400 mg / kg tjelesne težine. koncentracija antitijela treba povećati tokom akutne zarazne bolesti, kao tijelo ne može nositi s njima samostalno.

Osim što se održava simptomatska terapija. Najčešće propisane antibiotike "Ceftriakson", "penicilin", "Ciprofloksacin". Kada manifestacije kože treba da tematska tretman. Takođe se preporučuje za pranje sluznice antiseptički rješenja (grla i ispiranje nosa).

Prognoza za Bruton je agammaglobulinemia

Uprkos doživotno zamjene terapije, prognoza za povoljnu agammaglobulinemia. Kontinuirano liječenje i profilaksu infektivnog procesa smanjila smrtnost svedena na minimum. Tipično, pacijenti su sposobni i aktivni. Na pogrešan pristup liječenje može razviti komplikacije do sepse. U slučaju pokretanja infekcija lošu prognozu.

Prevencija X-vezana agammaglobulinemia

U prisustvu bolesti u rodbine ili sumnja da je neophodno provesti genetsko testiranje čak i tijekom prvog tromjesečja trudnoće. I na preventivne mjere trebaju uključivati ​​izlaganje zrak, nepostojanje hroničnih infekcija i štetnih efekata. Tokom trudnoće, majka je kontraindicirana stres. Za sekundarnu prevenciju su vitaminom terapija, administracija gama globulin, zdrav način života. Također je važno izbjeći kontakt sa zaraženim ljudima.